Fenilketonuria gyermekeknél - mi ez és hogyan kezelik
A fenilketonuria egy ritka genetikai állapot, amelyet a fenilalanin nevű aminosav testben történő felhalmozódása okoz. Ez az aminosav megtalálható az összes elfogyasztott fehérjében, valamint néhány mesterséges édesítőszerben.
Fenilketonuriát okoz
Ezt a betegséget egy problémás gén váltja ki, amelyet a szülők örököltek - a PAH gén. Feladata a fenilalanint a szervezetből eltávolító enzim előállítása. Ha ennek a génnek problémái vannak, az enzim nem képes eltávolítani a fenilalanint, ami azt jelenti, hogy veszélyes mennyiségben halmozódik fel.
Ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a problémás génnel, akkor a gyermek örökli. Másrészt, ha csak az egyik szülő rendelkezik vele, akkor a gyermek hordozza ezt a gént, de a betegség nem fog megnyilvánulni benne.
tünetek PKU
Ennek a betegségnek a tünetei a gyermek életének első hónapjaiban kezdenek megnyilvánulni. Ezek tartalmazzák:
- ráz
- hiperaktivitás
- Növekedési problémák
- Ekcéma
- A lehelet, a vizelet vagy a bőr kellemetlen szaga.
Ha születéskor nem diagnosztizálják és megfelelően kezelik, akkor maradandó agykárosodás, valamint idősebb korban viselkedési problémák vagy görcsrohamok jelentkezhetnek.
Diagnosztika PKU
Születéskor minden gyermek vérvizsgálatot kap a fenilketonuria azonosítására. A szűrést még az újszülött kórházból történő kibocsátása előtt végezzük.
Néha további vizsgálatokat végeznek a kezdeti eredmények megerősítésére. Ezek genetikai tesztek, amelyeket általában a baba 6 hónapos kora előtt végeznek.
Bizonyos esetekben, ha egy gyermeknek vagy felnőttnek erre a betegségre specifikus tünetei vannak, az orvos vérvizsgálatokat végezhet annak azonosítására.
Kezelés PKU
A fenilketonuriában szenvedő betegek nem gyógyíthatók, de a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében kordában tarthatják ezt az állapotot. Megfelelő étrendet és gyógyszeres kezelést alkalmaznak ebben a tekintetben.
A fenilketonuriában szenvedő beteg étrendje
A betegségben szenvedő betegnek korlátoznia kell a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek fogyasztását.
Ez azt jelenti, hogy olyan élelmiszerek, mint:
- tojás
- Sajt
- A tej
- dió
- bab
- Csirke, sertés és marhahús
- hal.
A csecsemők szoptatnak, és speciális tápszerrel fogyasztják a tejet, amely nem tartalmaz fenilalanint.
Az orvosok táplálkozási javaslatokat fognak tenni az ebben a betegségben szenvedő beteg számára. Ezeket be kell tartani, hogy a beteg ne szenvedjen táplálkozási hiányosságoktól.
A betegnek nyújtott gyógyszeres kezelés segít csökkenteni a fenilalanin szintjét a szervezetben. A hatékonyság érdekében azonban az étrenddel párhuzamosan kell használni.
Fontos, hogy a betegséget a lehető legkorábban diagnosztizálják, hogy a gyermeket ne érintsék szövődményei.
A fenilketonuriában szenvedő gyermek hosszú távú gondozása
A betegségben szenvedő gyermekeket távol kell tartani a fenilalanint tartalmazó ételektől, ami azt jelenti, hogy alacsony fehérjetartalmú étrendet kell alkalmazniuk. Az aszpartám a fenilketonuriában szenvedő gyermekekre is káros.
A gyermek azonban problémamentesen ehet gyümölcsöt és zöldséget. A gabonafélék korlátozott mennyiségben fogyaszthatók.
Rendszeresen vigye gyermekét orvoshoz ellenőrzésre. Ily módon a betegséget figyelemmel kísérik és kordában tartják.
Forduljon sürgősségi orvoshoz, ha azt észleli, hogy gyermeke tünetei súlyosbodnak, vagy új tünetek jelentkeznek.
Ha bármilyen kérdése van, írja le telefonon vagy egy papírlapra, hogy az orvosi rendelőbe érve ne felejtse el.
A gyermek növekedésével magyarázza el, miért kell szigorúbb étrendet követnie, mint a többi gyermek. Kérheti pszichológus segítségét, hogy a kicsi könnyebben tudja elfogadni a nála lévő egészségügyi problémát.
A fenilketonuria megelőzése
Mivel genetikailag öröklődő betegségről van szó, semmilyen módon nem lehet megakadályozni. Azok a párok azonban, akik gyermeket terveznek, genetikai teszteket kaphatnak, hogy megnézzék, vannak-e problémáik a betegséget okozó génnel. Ezeket a vizsgálatokat egy olyan nőnél is el lehet végezni, aki már terhes.