Fenilketonuria (PKU) - okai, tünetei és kezelése
Örökletes anyagcsere-betegség Fenilketonuria (PKU) ritkán fordul elő, de gyermekbetegség esetén az első perctől kezdve következetes táplálkozást igényel, hogy megakadályozza az agy fejlődésének károsodását és az ezzel összefüggő szövődményeket.
Tartalomjegyzék
Mi a fenilketonuria?
Fenilketonuria egy örökletes metabolikus betegség, amelyben egy bizonyos fehérjekomponens felhalmozódik a testben, ami elsősorban a gyermekek agyi fejlődését korlátozza.
A Németországi Szövetségi Köztársaságban 10 000-ből csak egy gyermeket érint statisztikailag. Ha ennek a gyermeknek korán diagnosztizálják a betegséget, akkor a fenilketonuria kezelhető, és a gyermek teljesen normálisan fejlődhet.
okoz
Az oka Fenilketonuria genetikai hiba. Ez azt jelenti, hogy a fenilalanin fehérjekomponens, amely minden fehérjetartalmú ételben előfordul, ezért étellel kerül be, már nem bontható le. Egészséges embereknél egy enzim aktív erre a célra, amely a fenilketonuriában szenvedő betegeknél, súlyosságuktól függően, csak részben működik, vagy teljesen leállt.
Tünetek, betegségek és tünetek
Ha az állapotot nem diagnosztizálják és nem kezelik közvetlenül a születés után, az első jelek három hónapos kor körül jelentkeznek. Az agy érése zavart, az agy nem növekszik megfelelően, ami az idősebb gyermekeknél lényegesen kisebb fej látható. A mentális fejlődés lemarad. Amikor elérik a pubertást, súlyos értelmi fogyatékossággal küzdenek.
Az agysejtek károsodása miatt a gyermekek túlzott izgalomtól szenvednek, ami gyakran epilepsziás rohamokat okoz. A betegség károsítja az izomsejteket is. Az izmok görcs alakjában megfeszülnek, ami megnehezíti a normális mozgást. Magas viselkedési rendellenességek hiperaktivitás és agresszivitás formájában is előfordulnak. A gyerekek hajlamosak az ellenőrizetlen dühkitörésekre.
A PKU tipikus jele az érintettek által kibocsátott acetonszag. A fenil-acetát képződése okozza a szervezetben. Ez az anyag a verejtékmirigyeken keresztül választódik ki, és a vizeletben is található. Jellemző a PKU-ban szenvedők megjelenése.
Mivel oranizmusuk nem képes kellő mértékben előállítani a melanin pigmentet, gyakran fehér-szőke hajuk van, nagyon világos, érzékeny bőrük és világoskék, átlátszóan csillogó szeme van. A pigmentzavar ekcéma-szerű bőrkiütéseket okozhat. A tünetek súlyossága attól függ, hogy az anyagcsere mennyire korlátozott és eltér a normától.
Diagnózis és lefolyás
A Fenilketonuria vérvizsgálattal határozható meg, amelyet általában az újszülött szűrésén végeznek az úgynevezett U2 megelőző vizsgálat részeként. Az itt elvégzett vérvizsgálat többek között meghatározza a csecsemő fenilalaninszintjét.
Mivel az anyagcsere zavart okoz egy fenilketonuriában szenvedő betegségben, és a fenilalanin már nem bontható le, egyre inkább lerakódik a vérben, és itt kimutatható. A megnövekedett fenilalaninérték, 1–2 milligramm per deciliter a vérben, fenilketonuriás betegséget jelez.
Ha a terhesség alatt fenilketonuria gyanúja merül fel, akkor a magzatvíz-teszt felhasználható a csecsemő prenatális DNS-vizsgálatának elvégzésére és a diagnózis felállítására. Ha fenilketonuriát diagnosztizálnak, további vizsgálatokat kell végezni az állapot súlyosságának meghatározására, amelyet a kezelés megcélozására használnak.
Ha a fenilketonuriát nem kezelik, a metabolikus betegség első tünetei körülbelül három hónap elteltével jelentkeznek, amelyek gyorsan súlyos szövődményekhez vezetnek, ideértve a késleltetett mentális fejlődést súlyos intellektuális fogyatékosságig, zavart izomfeszültséget az epilepsziás rohamokig.
Bonyodalmak
Ez fokozott ingerlékenységhez is vezet, így a gyerekek agresszívnek tűnnek. A motoros és mentális fejlődés késése szintén nyilvánvalóvá válhat, és jelentősen ronthatja az érintett személy életminőségét. Sok esetben a szülők depresszióban vagy más pszichés rendellenességekben is szenvednek. Az érintettek kellemetlen testszagot mutatnak, így az érintett gyermekek és serdülők ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak.
Továbbá epilepsziás rohamok fordulnak elő, amelyek legrosszabb esetben halálhoz vezethetnek. Pigment rendellenességek is előfordulhatnak a gyermeknél. A fenilketonuria kezelése nem jár szövődményekkel. A helyes táplálkozás megakadályozhatja a nemkívánatos fejleményeket, így felnőttkorban már nincsenek komplikációk.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a fenilketonuria súlyos károsodást okozhat a gyermek agyában, ezt a betegséget minden esetben azonnal kezelni kell. A korai diagnózis nagyon fontos a további szövődmények vagy a gyermek károsodott fejlődésének megelőzésében. Általános szabály, hogy a fenilketonuria a gyermek lassabb fejlődése révén válik észrevehetővé; értelmi fogyatékosság és epilepsziás rohamok is szerepet játszanak.
Epilepsziás roham esetén azonnal hívjon sürgősségi orvost vagy menjen kórházba, mert csak így lehet elkerülni a további károkat. Fiatal korában a fenilketonuria gyakran dühkitörésekhez vagy súlyos viselkedési rendellenességekhez vezet. Ha ezek a tünetek is jelentkeznek, orvoslátogatásra van szükség. A pigment rendellenességei vagy a bőrön lévő foltok szintén jelezhetik ezt a betegséget.
A fenilketonuria kezelése a pontos tünetektől függ, és különböző szakemberek végzik. Gyakran hasznos a pszichológiai kezelés, amelyben a szülők vagy rokonok is részt vehetnek. Korai diagnózis és kezelés esetén a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan.
Kezelés és terápia
Amikor a Fenilketonuria diagnosztizálták, általában nagyon jól kezelhető, hogy a gyermekeknek ne kelljen kóros agyi fejlődésben szenvedniük, és inkább mentálisan teljesen normálisan fejlődjenek.
Ez azonban csak az alacsony fenilalanin-étrend következetes betartásával lehetséges. Nincs más terápiás lehetőség, például gyógyszeralapú, a fenilketonuria kezelésére és az agy károsodásának elkerülésére. Különösen fontos a fenilalanint tartalmazó ételek szinte teljes elkerülése abban az időszakban, amelyben az agy fejlődik - vagyis a születéstől a pubertásig terjedő időszakban.
Minél korábban elkezdik a diétát, annál jobb a fenilketonuria lefolyása. Emiatt a diétát általában újszülött születése után kezdik, és az anyatej helyett a csecsemőknek speciális tápszert kapnak, amely alig tartalmaz fenilalanint. Még akkor is, ha az alacsony fenilalanin-tartalmú étrend pubertásig különösen fontos, az orvosok egy egész életen át tartó, alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet javasolnak, hogy a betegség ne korlátozza őket idős korban.
A fenilketonuria kezelésére szolgáló étrendben azonban fontos, hogy az étrend kevés fenilalanint tartalmaz, de nem akadályozza meg teljesen a fenilalanin felszívódását. Mivel a fenilalanin létfontosságú aminosav, amely különösen szükséges a fenilketonuriában szenvedő gyermekek növekedéséhez. A vér bizonyos értékét azonban nem szabad túllépni. Ezért a fenilketonuriában szenvedőknek rendszeresen vérvizsgálatot kell végezniük.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A klasszikus fenilketonuria prognózisa rendkívül jó, ha a diagnózist korán, lehetőleg az újszülöttnél diagnosztizálják. Ha korai csecsemőkorban alacsony fenilalanin-diétát tartanak, nem várható testi vagy szellemi fogyatékosság. Az érintettek élete normális és átlagos várható élettartam.
A pozitív prognózis fontos előfeltétele az étrend szigorú betartása, különösen az élet első hat évében, amikor az agy különösen jól fejlődik. A fenilketonuriában szenvedő nők teherbe eshetnek és saját gyermekeik is lehetnek. Bár örökletes anyagcsere-betegségről van szó, a gyermek számára nem várható kár. Az étrendet azonban következetesen követni kell a terhesség alatt.
Az alacsony fenilalanin-diéta nélkül a betegség korai gyermekkorban az agy fejlődésének zavaraihoz vezet. A neurológiai rendellenességek már az élet 4. hónapjától felismerhetők. Mivel az agykárosodás visszafordíthatatlan, nincs kilátás a gyógyulásra. Az intelligencia hányadosa általában tartósan a norma alatt lesz. Emellett rohamok, viselkedési rendellenességek és motoros fogyatékosságok is előfordulhatnak.
Különleges eset a fenilketonuria atipikus formája, amelyet a koenzim BH4 (tetrahidrobiopterin) hiánya jellemez. Ezen betegek intellektuális fejlődésének prognózisát nem lehet következetesen értékelni. A korai étrend ellenére az idegrendszer károsodhat.
megelőzés
Mivel ez egy Fenilketonuria Ha örökletes anyagcsere-betegségről van szó, a fenilketonuria megelőzésére nincs mód. Azonban, ha fenilketonuria van, az alacsony fenilalanin tartalmú ételekből álló étrend megakadályozhatja a fenilketonuria esetén általában előforduló tüneteket és szövődményeket.
Annak érdekében, hogy megvédjék saját gyermekeiket a fenilketonuriában szenvedő betegség következményeitől, az érintett, már terhes embereknek, akiknek partnere terhes vagy terhességet terveznek, szigorúan be kell tartaniuk az alacsony fenilalanin-diétát. Ha a gyermek rosszul lesz, figyelmet kell fordítani a fenilalanin-tartalmú étrendre a gyermek jóléte érdekében.
Utógondozás
Mivel a fenil-kentonuria az örökletes anyagcsere-rendellenességek közé tartozik, és nem gyógyítható, hanem csak kezelhető, az utógondozás és a kezelés nagyrészt azonos. Ez elsősorban az alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet és a vér PA-szintjének rendszeres ellenőrzését foglalja magában. Ezeket az intézkedéseket hat éves korig szigorúan be kell tartani, de az élethez szükségesek.
Atípusos fenilketonuria esetén a BH4 koenzimet is ki kell egészíteni. Ha a kezelést túl későn kezdték meg, az utókezelés kiterjedhet a meglévő károsodásokra is. Ezek többnyire az agy fejlődésének területén vannak, és súlyosságukban eltérőek lehetnek.
A magatartási rendellenességek ellensúlyozására hasznos lehet a támogató intézkedések (pl. Foglalkozási terápia) korai megkezdése. Ide tartoznak az alvási problémák, a kontroll szükségessége, az önkárosító vagy antiszociális magatartás, amelyek súlyosságát gyakran sikeresen lehet csökkenteni. Motoros rendellenességek esetén a célzott gyógytorna javíthatja a tüneteket.
Ha betartják az előírt intézkedéseket, manapság sok beteg nagyrészt normális életet élhet. Amikor eléri a pubertást, a legérzékenyebb szakasz véget ér. Nagyobb, neurológiai hibákra akkor általában már nem kell számítani, még akkor is, ha a PA-szint ingadozása átmenetileg károsíthatja az agy kémiai tulajdonságait. A dopaminkészítmények bevitele segít ez ellen.
Ezt megteheti maga is
Klasszikus fenilketonuria esetén az egész életen át tartó vegán étrend betartása az fenilalanin-aszpartám-forrás nélkül kerül előtérbe. Az újszülötteket kizárólag fenilalaninmentes tápszerrel táplálják. A gyümölcs- és zöldségpoharak kiegészítő ételként alkalmasak. A PKU-ban szenvedő gyermekek szüleinek ki kell számolniuk az összes táplálékuk fenilalanintartalmát, és következetesen be kell tartaniuk a határértékeket.
Később a bébiételt egy erre a betegségre kifejlesztett fehérjepor váltja fel. A PKU-betegek aminosav-keverékét minden étkezéshez hozzá kell adni. A szükséges alacsony fenilalanin-étrend egész életen át tartó fő alkotóelemét képezi. Ezért célszerű a kisgyermeket játékos módon megszokni a por illatán és ízén.
Ma már széles körű képzési tanfolyamok és főzőtanfolyamok zajlanak minden korosztály érintett gyermekeinek. Ezek a pedagógiai intézkedések fokozatosan elősegítik a személyes felelősséget. Ugyanakkor támogatják a táplálkozási korlátozások pozitív kezelését. Az alacsony fenilalanintartalmú késztermékek lehetővé teszik a fiatal betegek számára, hogy kirándulásokon és iskolai kirándulásokon vegyenek részt. A beteg gyermekek szülei súlyos szervezeti és pszichológiai stressznek vannak kitéve. Hasznos számukra, ha eszmét cserélnek szenvedőtársaikkal az önsegítő csoportokban.
A gyermekvállalni kívánt felnőtt fenilketonuria-betegeknek különös gonddal kell eljárniuk családjuk tervezésénél: a terhesség alatt csak a szigorú étrend betartása biztosítja a normális fenilalaninszintet. A normális értékek feltétlenül szükségesek a fogantatáskor a születendő gyermek súlyos károsodásának elkerülése érdekében.