Fenilketonuria - SVÁJC PKU
MI A FENILKETONURIA?
A fenilketonuria (PKU) örökletes anyagcserezavar. Az érintettek nem tudják lebontani a fenilalanin (Phe) aminosavat, amely minden állati és növényi fehérje szerves része. Ennek oka egy hibás fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim, amely általában felelős a fenilalanin átalakításáért egy másik aminosavvá, az úgynevezett tirozinná.
Hibás PAH enzim és normál étrend esetén ezért nagy mennyiségű fenilalanin halmozódik fel a szervezetben. Ha nem kezelik, ez az agy érésének megzavarásához és helyrehozhatatlan testi és szellemi károsodáshoz vezet. Ha azonban az étrendet ehhez a rendellenességhez igazítják, akkor az érintett gyermekek testileg és mentálisan egészségesek lesznek, és normális életet élhetnek. A Svájcban és a Liechtensteini Hercegségben 2014-ben vizsgált 86 339 újszülött közül 5-öt érintett a PKU.
A metabolikus rendellenességet, a PKU-t Ivar Asbørn Følling norvég orvos fedezte fel 1934-ben, amikor értelmi fogyatékos gyermekeknél felfedezte, hogy a fenilalanin lebomlása károsodott. Csak körülbelül 20 évvel később dolgozott ki Horst Bickel német professzor más kutatókkal együtt alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet, amely lehetővé tette a fenilalanin mennyiségének csökkentését a szervezetben.
Miért betegszik meg a PKU-val?
A genetikai felépítés mindig kétszer fordul elő az emberi test sejtjeiben, mivel minden genetikai információ egyszer az anyától, egyszer az apától öröklődik. Az, hogy az információt az anya vagy az apa használja fel a test fejlődésében, a genetikai információ tulajdonságaitól függ. Ha a genetikai információ úgynevezett recesszív, akkor ez a tulajdonság „elnyomódik” és nem jelenik meg. Ha viszont az örökletes tényező domináns (azaz "megerősített"), akkor ez a tulajdonság kifejlődik.
A megváltozott gén, amely felelős a PKU fejlődéséért, recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha a gyermek az anyától és az apától örökölte a PKU hajlamot. Feltételezhető, hogy Svájcban minden hetvenedik lakó hordozza a PKU-t okozó genetikai összetételt.
GENETIKA
A PKU DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉSE
Az 1960-as évek elején az amerikai Robert Guthrie kifejlesztett egy tesztet a fenilketonuria korai felismerésére, ezért hívták Guthrie-tesztnek.
Ez a teszt 1965 óta szerves része az újszülöttek szűrésének Svájcban. A vizsgálatot az élet első néhány napjában úgy végezzük, hogy vérmintát veszünk az újszülötttől.
Ha PKU-t észlelnek egy gyermeknél, azonnal meg kell kezdeni egy gondosan ellenőrzött, alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet. A fehérje mennyisége olyan mértékben csökken, hogy csak annyi fenilalanin szívódik fel, amennyit a gyermek anyagcseréje képes lebontani. Annak érdekében, hogy az alacsony fehérjetartalmú étrend ne vezetjen hiánytünetekhez, az étrendet fenilalaninmentes aminosav-keverék egészíti ki, amely vitaminokat, ásványi anyagokat és nyomelemeket is tartalmaz. A gyermek fejlődését folyamatosan ellenőrzik, és a fenilalaninszintet vérvizsgálatokkal rendszeresen meghatározzák.
Ez biztosítja, hogy az étrend folyamatosan igazodjon a növekvő gyermek igényeihez. Ha szigorúan betartják az étrendet, akkor az érintett gyermekek testileg és mentálisan egészségesek.
Az alacsony fehérjetartalmú étrend mellett létezik szapropterin hatóanyagú gyógyszer, amely kompenzálhatja a fenilalanin lebontásának hiányát. Azonban a PKU-ban szenvedők mindössze 30% -a reagál erre a gyógyszerre, és a fenilalanin-tolerancia növekedése személyenként nagyon eltérő. Általános szabály, hogy a szapropterin terápia ellenére a fehérje-csökkentett étrendet nem lehet teljesen elkerülni. Ennek ellenére a gyógyszer nagy megkönnyebbülést jelenthet az étrend esetleges lazításával.