FMPMC-PS - Endokrinológia - DCEM1 szint - Országos osztályozó vizsga

Szerző: F. Duron 1999

(transzverzális téma kardiológiával)

A CUSHING szindróma kifejezés magában foglalja a glükokortikoidok feleslegének másodlagos megnyilvánulásait. Ez egy ritka, de súlyos állapot, amely önmagában is halálos lehet, annak okától függetlenül. A Cushing-szindróma többféle etiológiával rendelkezik, amelyek diagnosztizálása nem mindig könnyű.

endokrinológia
arccsontok eritrózisa, Bichat golyók hipertrófiája, bölénypúp, szupra-clavicularis üregek kitöltése
Arc elhízás, a karok és az alsó végtagok amyotrófiája, a bőr sorvadása zúzódásokkal
Széles (és piros) striák Nő, 50 éves. A virilizmus jelei (rosszindulatú mellékvese kéreg)
fiú, 8 éves, mellékvese kéreg
csontritkulás egy 30 éves férfiban, L3 és L4 kompresszióval kezelés előtt és után
bal mellékvese daganat (adenoma) kizárólag a jóddal 123 jelzett norjód-koleszterinhez kötődik
mellékvesekéreg

11.1 Etiológiák, fiziopatológia

11.1.1 ACTH-függő Cushing-szindrómák

A túlzott glükokortikoid termelést a mellékvese kéreg ACTH általi túlzott stimulálása okozza, ami bilaterális mellékvese hiperpláziát eredményez .

11.1.1.1 Agyalapi mirigy eredete

  • Fenntartjuk erre a formára, a leggyakoribb (kb. 70%), a Cushing-kór nevét
  • Szinte mindig (az esetek 90% -ában) van egy hipofízis kortikotrop mikroködéma, ritkábban macroadenoma, ami az ACTH nem megfelelő szekrécióját okozza.
  • Ennek a mikroadenomának a mechanizmusa nem teljesen ismert, de valószínűbb, hogy ez egy elsődleges hipofízis adenoma (monoklonális eredetű tumor), mint a kóros stimuláció a hipotalamusz CRH-val.
  • Az adenomatózus kortikotrop sejtek ellenállnak a kortizol általi visszacsatolás-vezérlésnek, az ACTH szekréciójának lelassításához szükséges mennyiség meghaladja a normálist: ezért állandó hiperkortizózis lép fel. Nagy dózisú kortikoszteroidok (erős dexametazon teszt, lásd) alkalmazása azonban lelassíthatja az ACTH és így az endogén kortizol túlzott szekrécióját.

11.1.1.2 Az ACTH méhen kívüli szekréciója (Para neoplasztikus Cushing)

  • A spontán Cushing-szindrómák legalább 10% -át képviseli.
  • Normál szövetek sokasága (petefészek, herék, csecsemőmirigy tüdő, hasnyálmirigy stb.) Expresszálja a ProOpioMelanoCortin (POMC) gént, amelyből az ACTH származik, de ennek a génnek az aktivitása általában visszaszorul. Bizonyos daganatoknál ennek a génnek a derepressziója következik be, és ekkor válthatják ki az ACTH-t, általában nagyon nagy mennyiségben: Kissejtes tüdődaganatok, endokrin hasnyálmirigy-daganatok, tímuszok, különösen karcinoid tumorok, különösen hörgők vagy emésztőrendszer.
  • Klasszikusan ezt az ACTH-termelést nem lassítják a dexametazon nagy dózisai, de egyes daganatok (különösen a karcinoidok) glükokortikoid receptorokkal rendelkeznek, és lelassíthatók, ezért diagnosztikai nehézségek.