FMPMC-PS - Endokrinológia - DCEM1 szint - Országos osztályozó vizsga
22.4 "Másodlagos" cukorbetegség
22.4.1 Genetikai cukorbetegség
22.4.1.1. MODY cukorbetegség
A MODY cukorbetegség (a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) a transzkripciós faktorok mutációjának másodlagos cukorbetegsége. Ez a cukorbetegség a nem inzulinfüggő cukorbetegség 2–5% -át képviseli. Jelenleg 5 típust ismerünk a MODY 1,2,3,4,5 osztályba sorolva.
22.4.1.2 mitokondriális cukorbetegség
Ez a monogenetikus cukorbetegség, ami a mitokondriális DNS 32-43. Mivel a mitokondriális DNS kizárólag az anyától terjed, ez a cukorbetegség általában anyai úton terjed. Ezért a férfiak vagy nők családját érinti, de csak a nők közvetítik.
A mitokondriális betegségek a különböző szervek károsodását okozhatják a mitokondriális légzési lánc enzimhiányával. A mutációt hordozó mitokondrium eloszlásának és százalékos arányának változékonysága miatt szervről szervre és családtagról családtagra a fenotípusos expresszió rendkívül változatos lesz:
- MELAS-szindróma (Myoclonus, Encephalopathia, Tejsavas acidózis, Stroke). Ez halálos gyermekkori szindróma.
- inzulinfüggő vagy nem inzulinfüggő cukorbetegség, amelyet a betegség izomkárosodásával összefüggő inzulinrezisztencia jellemez. Meg fog döbbenni az anyai öröklődés és az összefüggés az érintett betegnél vagy a család más tagjainál, amelyek nagyon idéző szöveti rendellenességekkel járnak: izomdisztrófiák, degeneratív retinopátia (a diabéteszes retinopátiától eltérően), ál-cerebrovaszkuláris balesetek és különösen neuro- szenzoros süketség (az esetek 90% -ában társul cukorbetegséggel). A jellegzetes mutáció az alanin helyettesítése egy glicinnel a leucin transzfer RNS gén (leu tRNS) 3243 helyzetében. A mutáció kutatása iránti érdeklődés prognosztikus a betegek és a beteg nők utódai számára. A cukorbetegség kezelése a klinikai megjelenéstől függően rendkívül változó, ezért magában foglalhatja az orális antidiabetikusokat és/vagy az inzulint.
22.4.2 Egyéb másodlagos cukorbetegség
22.4.2.1. Az endokrinopátia miatt másodlagos cukorbetegség
Az endokrinopathiától másodlagosan leggyakrabban előforduló cukorbetegség a hyperthyreosis miatt másodlagos cukorbetegség a tirotoxicosis összefüggésében. Ezután jellegzetes jelek jelenlétében vagyunk: tachycardia, súlycsökkenés a proximális izomsorvadással, idegesség, hipertermia, a végtagok remegése stb. Egy ilyen táblázat előtt indokolt olyan TSH-dózist kérni, amely összeomlik.
Megfigyelhető a feokromocitóma, a Cushing-szindróma, az akromegália, a Conn-kór társuló cukorbetegség. Ezeket a betegségeket soha nem keresik szisztematikusan, amikor cukorbetegséget fedeznek fel. Ezeket a diagnózisokat csak jellegzetes szemiológiájuk jelenlétében idézik elő
22.4.2.2 Kábítószer által kiváltott cukorbetegség
A leggyakoribb a kortikoszteroid terápiától másodlagos cukorbetegség. Ez lehet vagy akut hiperglikémia intravénás vagy intraartikuláris injekció után kortikoszteroidok alatt, vagy hosszú távú cukorbetegség kialakulása krónikus kortikoszteroid terápia során. Az alapvető mechanizmus a máj glükóz hiperprodukciója, majd az androidos súlygyarapodáshoz kapcsolódó inzulinrezisztencia kialakulása. A kezelés hasonló a 2-es típusú cukorbetegség kezeléséhez, de gyakran vannak ellenjavallatok az orális antidiabetikusok számára a kortikoszteroid terápiát előidéző betegség jelenlétével kapcsolatban. Az étrend és a fizikai aktivitás nagyon fontos szerepet játszik a kezelésben. Még mindig gyakran inzulinterápiához kell folyamodnia, amely minden étkezés előtt 1 gyors inzulin injekciót tartalmaz. A lassú inzulin hozzáadása sokkal ritkább, mert a cukorbetegség ilyen formáján ébredéskor a vércukorszint általában normális. Főleg az étkezés utáni súlyos hiperglikémiát figyeljük meg.
Az anti-proteáz kezelés után másodlagos cukorbetegség: ez hiperglikémia, amely a lipo atrófiával társuló izom inzulinrezisztencia fennállásához kapcsolódik. A kezelés az étrendi intézkedések, a fizikai aktivitás és/vagy az orális antidiabetikumok és/vagy az inzulin felírásától függ, a kontextustól függően.