Focalis szegmentális glomerulosclerosis - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati Klinika
Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Utolsó frissítés dátuma: 2019.05.01
Szinonimák
meghatározás
A "fokális szegmentális glomerulosclerosis" (FSGS) kifejezés magában foglalja a vese súlyos, krónikus betegségeinek csoportját, amelyek serdülőkorban és felnőttkorban is előfordulhatnak. Az „FSGS” diagnózis szövettani diagnózis. Az FSGS-t a finom szövetben a vese glomerulusainak podocita kiterjesztéseinek másképp kifejezett elvesztése, a glomerulusokban lévő kapilláris hurkok szklerózisa (glomerulosclerosis) és klinikailag egy másképp kifejezett, néha akut nephrotikus szindróma és annak következményei jellemzik. Ha nem kezelik, a betegség gyorsan a vesék működésének elvesztéséhez és a dialízis szükségességéhez vezet.
Osztályozás
Az elsődleges (idiopátiás) FSGS szintén összeomlik FSGS (Collapsing focal segmental glomerulosclerosis)
Az FSGS családi vagy genetikai formái (gyakran szteroidrezisztens FSGS, különösen, ha gyermekeknél fordul elő). Különböző penetrációjú autoszomális domináns öröklődési mintákat, de autoszomális recesszív öröklődési mintákat is leírtak. Gyanús gén lokuszok azonosíthatók a következő kromoszómákon:
- 1. kromoszóma (podocin gén)
- 11. kromoszóma (a TRPC6 kalciumcsatorna génje)
- 14. kromoszóma (INF2 gén: egy olyan fehérjét kódol, amely polimerizál és depolimerizál aktint a podocytákban)
- 15. kromoszóma (MYO1E gén, a Myosin1E kódja). 19. kromoszóma (nephrin gén NPHS1; ACTN4 gén, amely az aktinin 4 fehérjét kódolja)
- Az eddig azonosított gének kódolják azokat a fehérjéket, amelyek részt vesznek a glomeruláris bazális membrán kialakulásában és/vagy a podocyták differenciálódásában és működésében: podocin, nephrin, alfa-aktinin-4, TRPC6, CD2AP, invertált formin.
A következő klinikai képeket eddig azonosították és hozzárendelték az FSGS családi formájához:
Másodlagos (adaptív) FSGS: Ez a kifejezés magában foglalja a fokális szegmentális glomerulosclerosis azon formáit, amelyek a vesekárosodás eredményeként a glomerulusok hipertrófiáján vagy hiperfiltrációján alapulnak, ami vagy a glomerulusok teljes számának lényeges csökkenéséhez vezetett, vagy a veseerek tágulata állandó számú glomerulussal. A kezdeti változás a podocyták károsodása. Ennek oka a keringő citokinek (pl. TGF-béta), a gyulladásos mediátorok vagy a glomeruluson belüli megnövekedett intravaszkuláris nyomás. Az alapmembrán a podocita lábainak progresszív pusztulása következtében van kitéve. A szűrési gát, amelyet a podociták úgynevezett résmembránja képez, átjárhatóbb. Nagyobb mennyiségű folyadékot és albumint szűrünk. A makromolekulák, például az IgM, a fibrinogén vagy a komplementkomponensek nem tudnak átjutni az alapmembránon. Hialinlerakódásként azonban lerakódnak az endothelium és az alapmembrán között. Okozati betegségek:
- A vese erek tágulása (vese értágulat): diabéteszes nephropathiában, vesetranszplantáció után (magas kiújulási arány - Gheith O et al. 2013), sarlósejtes vérszegénységben és súlyos elhízásban. A glikogén tárolási betegségek és a preeclampsia a vese erek kitágulásához, a glomerulusban a nyomás növekedéséhez és ezáltal a másodlagos FSGS-hez is vezethetnek.
- Gyógyulási szakasz a glomerulonephritis után: Az FSGS gyulladásos vesebetegségek, például lupus nephritis, IgA nephritis és gyorsan progresszív glomerulonephritis gyógyulási szakaszában is előfordulhat. Ennek oka lehet a TGF-béta fokozott felszabadulása.
- Heroin nephropathia: FSGS előfordulhat heroinfüggőknél, különösen a fekete-afrikai származásúaknál. A heroin nephropathia az évek során krónikus veseelégtelenséggé válhat, ezért lassabb, mint a HIV-vel társult FSGS (ami hónapokon belül veseelégtelenséghez vezethet).
- Az FSGS egyéb másodlagos formái: Az FSGS-t anabolikus szteroidokkal való visszaélés, lítiumkezelés és limfóma-betegségek után írták le.
- Egyéb kórokozók: pamidronát, NSAID-ok; Anabolikus szteroidok.
- Vírus által kiváltott másodlagos FSGS (gyermekeknél meglehetősen ritka): HIV, Parvovirus B19, CMV, EBV, HCV (Dettmar AK et al. 2016)