Fókuszban az új bőrbetegségek SpringerLink
_ Prof. Thomas A. Luger, Münster áttekintést adott a legfrissebb dermatológiai betegségekről, amelyeket két csoportra osztott: egyrészt új, nagyrészt ismeretlen patomechanizmusú dermatózisok, amelyekre többnyire csak leíró esetek állnak rendelkezésre, másrészt pedig a kialakult dermatózisok az alapjául szolgáló patomechanizmus tisztázása.
Az első csoportba a bőr simaizmainak infantilis, átmeneti összehúzódása tartozik [Torrelo A és mtsai. J Am Acad Dermatol. 2013; 69: 498-500]. Az érintett újszülöttekben ezek a kiemelkedések általában mindkét alsó végtagon megjelennek az élet első napjaiban vagy heteiben. A kiváltó tényezők a hideg és/vagy a mechanikus ingerek. Szövettanilag a bőr normális. 18–24 hónapos korára a jelenség teljesen normalizálódott. Lehetséges okként megvizsgálják az autonóm idegrendszer éretlenségét és a hidegérzetért felelős TRPM8 mentol receptor átmeneti túlérzékenységét. "Ha valami ilyesmit látna, akkor nem kell riadnia" - adta át mindent Luger annak a ténynek köszönhetően, hogy a megállapítások önmaguktól visszahúzódnak.
Az Aplasia cutis congenitát (ACC) 1767-ben írták le először, a kiterjedt koponyaűri arteriovenózus rendellenességekkel rendelkező változat új [Gomez et al. Pediatr Dermatol. 2015; 32: e163–4]. A leírt esetben egy csecsemőnek több ovális beesett része volt, a szőrnövekedés nem volt a fejbőrön, de egyéb rendellenességekre nem volt bizonyíték. Ezek hétéves korukig nem jelentkeztek, beleértve az ismétlődő egyoldalú fejfájást, az orbitális ödémát és a motoros rendellenességeket. A kiterjedt koponyaűri arteriovenózus rendellenességek végül megmutatták a mágneses rezonancia tomogramot. Luger az I. csoportba tartozó ACC betegek hosszú távú nyomon követését javasolta (fejbőr, nincsenek vagy csak elszigetelt rendellenességek vannak).
A második csoportba az örökletes periodikus láz szindrómák tartoznak, amelyek a megfelelő gének felfedezése után különböznek a klasszikus autoimmun betegségektől. Az elmúlt években számos új betegség került be, köztük az újabban a kriopirinnel társított periodikus láz szindróma (CAPS), a családi hideg csalánkiütés (más néven tévesen urticaria vasculitis), a Muckle-Wells-szindróma és az újszülöttek gyulladásos többszerves szindróma (NIM). Klinikailag a CAPS nagyon heterogén, ezért a diagnózis gyakran késik. Családi hideg csalánkiütés esetén a hideg a legfontosabb kiváltó tényező, míg Muckle-Wells-szindrómában a tünetek a hidegtől függetlenül jelentkeznek. Az első megnyilvánulás nagyon változó, a kötőhártya-gyulladás és a progresszív neuroszenzoros halláskárosodás a rendszert többrendszeres betegséggé teszi. A NIN még szélsőségesebb, a központi idegrendszeri masszív részvétel a CAPS legsúlyosabb formája. A CAPS az anakinra, a rilonacept és a kanakinumab gyógyszerekkel kezelhető - minden esetben "off-label", de Luger szerint 75% és 80% közötti válaszaránnyal. Az anakinrával és a kanakinumabbal végzett kezelés 8 hónapos kortól lehetséges.