FOTÓ) A Rett-szindrómával diagnosztizált kétéves kislány a legszebb lány lett
A Voronezh városából származó kétéves Xenia Nikitinát Oroszország legszebb lányának nevezték, korosztályában. Xenia szülei a bloknot-voronezh.ru interjúban elmondták, hogy mindent megtesznek azért, hogy kislányuk ne maradjon marginalizálva, és nem szándékozik elrejteni őt a fogyatékosság miatt, amellyel született. C amikor egyéves és 10 hónapos volt, Xenia Rett-szindrómát diagnosztizáltak - ez egy ritka genetikai állapot.
A Rett-szindróma súlyos neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az agy normális fejlődését, és a gyerekek elveszítik a birtokában lévő készségeiket. A betegség a lányok 99% -ában alakul ki, de előfordulási gyakorisága nagyon alacsony: 10 000 - 15 000 lány közül egy lány.
Xenia édesanyja, Olga szerint a terhesség jól sikerült, akárcsak a szülés. Élete első hat hónapjában Xenia teljesen normálisan fejlődött. Vidám, kíváncsi volt, tárgyakat ragadott maga körül, reagált a hangokra. Később a szülők több orvoshoz fordultak, miután észrevették, hogy Xenia izomgyengeséggel rendelkezik - írja a bloknot-voronezh.ru.
Az orvosok biztosítékot adtak nekik arról, hogy a lánynak nincs egészségügyi problémája, megemlítve, hogy ebben a korban "lusta". Egy év és három hónap múlva a Xenia súlyos akut légzőszervi szindrómát (SARS) kapott - ez egy fertőző, néha végzetes légúti betegség. A szülők feltételezik, hogy a vírussal való kapcsolatfelvétel a regresszió kezdete volt:
"Nem tudott semmit sem fogni vagy tartani a kezében, visszahúzódott, már nem válaszolt a nevére, nem guggolt, nem ejtett hangokat vagy szótagokat. Különböző orvosokhoz fordultam, de senki sem értette, mi történik. A Xenia-nál autizmust és gyermekkori agyi bénulást diagnosztizáltak, mígnem egy neurológus többek között elmondta nekünk, hogy ez Rett-szindróma lehet. Kerestük az internetet, és rájöttünk, hogy a leírt tünetek hasonlóak a miénkhez. Körülbelül hat hónapig ellenőriztem ezt a diagnózist, hogy végül a tesztek megerősítsék. Úgy éreztem, hogy a világ vége. Amikor megkaptam a diagnózist, néhány napig sírtam. Ütés volt. ".
Ez a diagnózis megváltoztatta az életüket. A szülők elismerik, hogy mindent le kellett cserélniük, amit kislányuknak terveztek. Most rehabilitációs és orvosi ellenőrzésekre megyek, folyamatosan figyelemmel kísérve Xenia testének változását.
Ezenkívül a család minden pillanatát kihasználja, hogy együtt töltse a szabadban:
"Nyáron horgászni megyünk. Szocsiban rehabilitációs központban pihentünk, ott tetszett nekünk, az éghajlat jó hatással volt a gyermekre. A tenger pozitívan befolyásolja Xenia állapotát, még aludni is kezdett ".
Amikor Olga Nikitina egy barátjától megtudta az "Oroszország legszebb lánya" online versenyt, nem habozott részt venni, különösen azért, mert a versenyszabályzatban nem voltak korlátozások. Az emberek megbecsülése nem váratott magára sokáig. Xenia 3500 szavazatot gyűjtött, korosztályában első helyezést ért el a közönség és a zsűri szavazatainak köszönhetően.
Anyja azt állítja, hogy ez az eredmény nem a szépségről vagy az emberek szánalmáról szól. Ez egy aktív életről szól (a rehabilitációs eljárásokon túl) és a tipikus emberekkel való egyenlő részvételről.
A szülők nagyon remélik az amerikai orvosok tüneti kezelését a teszt utolsó szakaszában.
"Ez a szindróma az egész rendszer súlyosbodásával jár - fizikai rendellenességek, görcsrohamok, légzési elégtelenség, alvás. Az életkor előrehaladtával romlik az egészség. Sajnos Oroszország nem vesz részt a készítmény kutatásában és fejlesztésében, ezért nem tudjuk, hogy a gyógyszert itt regisztrálják-e vagy sem. Természetesen az ára csillagászati lesz, de ez a gyógyszer javíthatja a gyermek fizikai és érzelmi állapotát. ", - tették hozzá.
A Moldovai Köztársaságban nincs hivatalos statisztika a Rett-szindrómás gyermekekről. Doina Losețchi, az "Eső gyermekei" (a ritka genetikai betegségben szenvedő emberek és családjaik támogatására szánt) nyilvános egyesület elnöke eddig nyolc ilyen esetet sikerült azonosítania hazánkban.