Fruktozémia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Fruktozémia - örökletes enzimopathia, amely a fruktóz anyagcseréjének megsértésének és metabolikus termékeinek felhalmozódásának köszönhető, mérgező számos szervre és rendszerre. Ez a patológia már az élet első éveiben megnyilvánul, amikor fruktózt tartalmazó termékeket használ. A fruktozémia tünetei: hányás, gyomorfájdalom, gáz, hasmenés, fokozott ingerlékenység, könnyek, izzadás, görcsök, fogyás, megnagyobbodott máj. A diagnózis genetikai kutatások, műszeres és laboratóriumi vizsgálatok adatain alapul. Csak kezelés - diétaterápia a fruktóztartalmú termékek kizárásával az étrendből.
Fruktozémia
Fruktozémia (örökletes fruktóz-intolerancia) - a fruktóz lebontásában szerepet játszó enzim genetikai alacsonyabbrendűségéből eredő betegség. Ezt a szindrómát először 1956-ban írták le, egy évvel később pedig örökletes jellegét igazolták. Fruktóz (gyümölcscukor) - széles körben használt szénhidrát, háromféle formában tartalmaz élelmiszereket: monoszacharidokat - gyümölcsökben, bogyókban, kedvesem; Diszacharidok - fehér és barna asztali cukorban; Fruktánok - búzában és zöldségekben. A fruktozémia előfordulása a különböző országokban 23 000-től 1-ig 40 000-ig terjed. A betegség kialakulásának gyakorisága fiúkban és lányokban azonos.
A fruktozémia okai
A fruktozémia közvetlen oka a fruktóz-1-foszfát-aldoláz (aldoláz B) enzim genetikai hibája. Az aldoláz B ALDOB génjének több mint 30 típusú mutációja ismert, amelyek a q22 lókuszon találhatók. 3 3. kromoszóma, amelyek közül a leggyakoribb - А149Р, A150P, A175D és N335K. A fruktozémia autoszomális recesszív öröklődési patológia. Ha mindkét szülő a kóros gén hordozója, akkor az örökletes fruktóz-intoleranciával rendelkező gyermek születésének esélye 25%. A klinikai betegség kialakulásának kiinduló tényezője a fruktóz tartalmú ételek fogyasztása. Lenyeléskor a fruktóz különféle módon metabolizálódik, az aldoláz B domináns.
Patogenezis
Az aldoláz B alacsonyabbrendűségének eredményeként a fruktóz-1-foszfát felhalmozódik (a fruktóz közbenső metabolizmusának terméke), ami a kóros reakciók nagyon összetett kaszkádját indítja el. A fruktóz-1-foszfát gátolja azon enzimek aktivitását, amelyek katalizálják a glükóz felszabadulását a glikogénből (glikogenolízis), ami a vércukorszint csökkenéséhez vezet. Amikor a hipoglikémiás sejtek energiája kimerülni kezd. A zsírlerakódásokból származó lipidek mobilizációja felgyorsul annak feltöltése érdekében (lipolízis). A zsírsavak a májba jutnak a trigliceridek és a lipoproteinek oxidációja és szintézise érdekében. A máj azonban nem tölti be ezt a funkciót, mivel masszív felvétele miatt a zsírsavak kondenzálódnak és ketontesteket képeznek, amelyek savak. Metabolikus acidózis alakul ki, amelyben az erek tónusa csökken, ami a szervek és szövetek véráramlásának károsodásához vezet.
A foszforcsere is károsodott, hypophosphataemia lép fel. A foszfáthiány pótlásához megkezdődik az adenil-nukleotidok lebontása, amelynek végterméke a húgysav. Az urátkiválasztás csökkenése acidózis esetén hyperuricémiához (másodlagos köszvény) vezet. A csontszövetből származó acidózis kompenzálására a hidrogénionok esetében a kalcium elkezd pótolni, amely aztán a vizelettel ürül. Osteopenia alakul ki.
A fruktozémia tünetei
A betegség már a gyermek életének első éveiben megnyilvánul, amikor abbahagyja az anyatej fogyasztását, gyümölcs- és zöldségpürét kezd enni, gyümölcslevet vagy édes teát inni. A tünetek a fruktózt tartalmazó ételek elfogyasztása után körülbelül 30 perccel jelentkeznek. Megjelenik a köpő levegő, hányás, hasi fájdalom, puffadás, szabálytalan bélmozgás vagy hasmenés. Kicsit később megjelennek a hipoglikémia jelei - a gyermek először könnyes, izgatott, majd letargikus és álmos lesz, fokozott izzadása van, remegés jelenik meg, izomgörcsök jelentkezhetnek. A tünetek súlyossága az enzimhiány szintjétől és a fruktóz mennyiségétől függ.
Ha a fruktózémiát nem diagnosztizálják, és a fruktóztermékek bevitele folytatódik, akkor a máj megnagyobbodik, a bőr és a nyálkahártya icterikus festődése, a húgysav lerakódása okozta fájdalom, bőrpír és az ízületek duzzanata következik be. A masszív lipolízis és a tápanyagok felszívódásának megsértése miatt a gyermek fogyni kezd.
Bonyodalmak
Nagy mennyiségű fruktóz fogyasztása hipoglikémiás kómához vezethet, mivel a kisgyermekek központi idegrendszere nagyon érzékeny a hipoglikémiára. Acidózis esetén a kálium elhagyja a sejteket és bejut a vérbe. Hyperkalemia fordul elő, amely a sejtek ingerlékenységét megváltoztatva különféle szívműködési rendellenességeket okoz. Ezek közül a legimpozánsabb a kamrai fibrilláció és a szívmegállás. A sürgősségi orvosi beavatkozás nélküli hipoglikémiás kóma és hiperkalémia végzetes lehet. Fruktóz hosszú távú alkalmazása fruktózémiában szenvedő betegeknél a máj és a veseműködés károsodott.
diagnózis
Fruktozémia gyanúja esetén az anamnesztikus adatok fontos szempontok. Egyértelmű összefüggés van a fruktózt tartalmazó termékek használata és a tünetek előfordulása között. Az aldoláz B gén mutációjának azonosításához kötelező genetikushoz fordulni és DNS-vizsgálatot végezni. A következő módszerek segítenek a fruktozémia diagnosztizálásában is:
A fruktozaemia differenciáldiagnosztikája irritábilis bél szindrómában, fruktóz malabszorpciós szindrómában, hipoglikémiában és ketoacidosisban előforduló betegségek (diabetes mellitus, insulinoma, nezidioblastosis), örökletes anyagcserezavarokkal (tirozinémia, glycogenosis). Egy genetikus részt vesz a differenciáldiagnózisban, gasztroenterológus, endokrinológus.
Fruktozémia kezelése
Az egyetlen terápiás módszer a fruktóz és a szacharóz eltávolítása az étrendből. A palackban táplált gyermekek számára speciális cukormentes keverékek vannak laktózzal és dextrin-maltózzal. A súlyhiány miatt az ilyen gyermekeknek először húst kell tenniük a takarmányba, a tojást és a halat. Almában, körtében, szőlőben, meggyben, görögdinnyében, datolyában, mangóban, kedvesben nagy mennyiségű fruktóz található. Kerülje az összes cukros italt, mivel ezek magas fruktózszirupot tartalmaznak. Ajánlatos korlátozni a fruktánokban gazdag étrendet - spárga, kanyar, fokhagyma, lencse, vörös bab, cékla, búzatermékek (kenyér, makaróni, liszt, keksz sütéséhez). A cukorhelyettesítőket szintén ki kell zárni (xilit, mannit, szorbit, eritrit), t. nak nek. Mindezek a fruktóz származékai. Diétás italokban található édesítőszerek, rágógumi és édességek.
Tilos segédanyagként szorbitot és cukrot tartalmazó gyógyszereket szedni. Ehhez forduljon gyermekorvoshoz az alternatív gyógyszerekért. Az aldoláz B relatív hiánya és enyhe tünetek esetén mérsékelt mennyiségű fruktózt tartalmazó termékek megengedettek - sárgabarack, szilva, ribizli, áfonya, citrusfélék, kivi, sárgarépa, rebarbara. Javasoljuk, hogy olvassa el a termékek csomagolásán található fruktóz mennyiségére vonatkozó információkat - ha annak tartalma meghaladja a 80 mg/100 g-ot, korlátozni kell a használatát.
Prognózis és megelőzés
A fruktóz és cukor nélküli étrend-kezelés időben történő diagnosztizálásával és felírásával a prognózis kedvező. Minden laboratóriumi rendellenesség és klinikai megnyilvánulás gyorsan eltűnik. A hepatomegalia kivétel és több hónapig fennáll. A fruktóz tartós használatával veseelégtelenség és cirrhosis alakul ki. Az egyetlen módszer a fruktozémia megelőzésére - a szülők genetikai vizsgálata az aldoláz B génmutáció kimutatására, ha közeli rokonaik között volt ilyen patológiás beteg.