Gaucher-kór (Gaucher-szindróma) - okai, tünetei és kezelése
Gaucher-kór az egyik leggyakoribb lipidtároló betegség, és a glükocerebrozidáz enzim genetikai hiányára vezethető vissza. Számos esetben a betegség enzimpótló terápiával kezelhető, ami a Gaucher-kórra jellemző tünetek visszafejlődését okozza.
Tartalomjegyzék
Mi a Gaucher-kór?
Mikor Gaucher-kór (Gaucher-szindróma) a lipid-anyagcsere genetikai rendellenessége, amelyet a glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz. Az ennek okozott lebontás eredményeként több glükocerebrozid halmozódik fel a szervezetben, különösen a retikuláris sejtekben (fibroblasztok a kötőszövetben), ami az érintett szervek megnagyobbodásához vezet.
A Gaucher-kór három formában differenciálódik, amelyek a tünetek és a lefolyás tekintetében különböznek egymástól. A zsigeri vagy nem neuronopátiás forma elsősorban olyan szervi károsodásokat jellemez, mint a máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia), vérszegénység (vérszegénység), csont- és ízületi rendellenességek és koagulációs rendellenességek.
Akut neuronopátiás Gaucher-kór jelenlétében az érintettek az idegrendszert is károsítják. A betegség ezen formája súlyos és nagyon progresszív lefolyású, és az élet első néhány évében halálhoz vezet. A krónikus neuronopátiás formát kissé progresszív lefolyás jellemzi, amely a későbbi életévekben megnyilvánul.
okoz
A Gaucher-kórban szenvedő emberek sejtjei nem képesek elegendő mennyiségben előállítani ezt az enzimet, vagy csökkent minőségben termelni a glükocerebrozidázt. Ennek eredményeként a glükocerebrozid felhalmozódik a makrofágokban (fagociták).
A makrofágok az emésztetlen glükocerebroziddal főként a lépben, a májban és a csontvelőben gyűjtenek össze, és a Gaucher-kórra jellemző szervi megnagyobbodást idézik elő, amely korlátozza az érintett szervek működését.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Gaucher-kór három különböző formában fordulhat elő, mindegyiknek különböző tünetei vannak. A betegség legenyhébb formája az I. típusú, nem neuronopátiás lefolyású. A II. Típus az akut neuronopátiás formát jellemzi, míg a betegség III. Típusa a krónikus neuronopátiás forma. Az I. típusú Gaucher-kórban az első tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. A betegség egyéb formáival ellentétben itt nincsenek neurológiai panaszok.
A belső szervek azonban érintettek. Különösen a lép megnagyobbodik és olyan panaszokat okoz, mint a megnagyobbodott has, a felső hasi kényelmetlenség és az állandó jóllakottság érzése. Ugyanakkor a vérsejtek gyorsabban lebomlanak, és a vérképzés a csontvelőben akadályozva van.
Ez növekvő vérszegénységhez vezet, amely fáradtságban és kimerültségben nyilvánul meg. Az immunrendszer legyengült a fehérvérsejtek hiánya miatt. A véralvadás azért is csökken, mert túl kevés vérlemezke termelődik. Ezenkívül a csontok deformációja, fokozott csonttörések és gyakori fertőzések vannak.
A csontfájdalom, a krónikus ízületi fájdalom és a keringési rendellenességek szintén lehetséges tünetek a nem neuronopátiás formában. A II. Típusú Gauchers-szindrómában a betegség súlyos tünetekkel rendelkező csecsemőknél kezdődik, amelyek idegbontási folyamatokra vezethetők vissza.
A fokozódó agykárosodás nyelési nehézséghez és súlyos rohamokhoz vezet. A halál két éven belül bekövetkezik. Krónikus neuronopátiás formában lassú idegösszeomlási folyamatok zajlanak le progresszív mentális leépüléssel, mozgászavarokkal, viselkedési problémákkal és növekvő rohamokkal.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis Gaucher-kór a betegségre jellemző tüneteken alapul, mint a lép és a máj megnagyobbodása (hepatosplenomegalia), csont- és ízületi fájdalom, spontán törések, csökkenő izomtónus, vérszegénység, fáradtság jelei, görcsrohamok és a fundus változásai (fehér foltok).
A diagnózist egy vérvizsgálat és egy enzimvizsgálat igazolja, amelyben meghatározzák a leukociták vagy fibroblasztok enzimaktivitását. Ha a vérben foszfatázszint-növekedést és csökkent glükocerebrozidáz-koncentrációt észlelnek, és a csontvelőben Gaucher-sejtek észlelhetők, a diagnózis megerősítettnek tekinthető.
Ha a terápiát időben elkezdik, a Gaucher-kór visceralis és krónikus neuronopátiás formájában a betegség progresszív lefolyásának lelassulása és a tünetek enyhítése várható az esetek többségében. Az akut neuronopátiás forma viszont erősen progresszív lefolyású, és a Gaucher-kór ezen formája által érintettek gyakran kora gyermekkorban meghalnak.
Bonyodalmak
A fájdalom mellett étvágytalanság is jelentkezik, ami továbbra is alultápláltsághoz vagy tápanyaghiányhoz vezethet. A vérszegénység miatt a páciens kimerült és fáradt. Az életminőséget jelentősen rontja a Gaucher-kór. Előfordulhatnak ízületi fájdalmak vagy görcsrohamok is, amelyek megnehezítik az érintett személy mindennapjait.
Nem ritka, hogy különösen a nagyon fiatal gyermekek halnak meg ennek a betegségnek a tüneteitől, ami pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet a betegek szüleiben és rokonaiban. A betegség kezelése infúziók és más gyógyszerek segítségével történhet.
Általában nincsenek komplikációk. A Gaucher-kór teljes korlátozása azonban nem lehetséges, így a legtöbb esetben a betegek függenek az egész életen át tartó terápiától. Az, hogy csökken-e a várható élettartam, nagymértékben függ a betegség kezelésétől és súlyosságától.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Örökletes zsírraktározási betegség, Gaucher-kór esetén az érintetteknek számítaniuk kell arra, hogy ezt a ritkán előforduló enzimhibát többször tévesen diagnosztizálják. Jelenleg csak körülbelül 2000 beteget regisztráltak nála Németországban. Ezért minden orvoslátogatás, amely e genetikai hiba miatt szükségessé válik, kezdetben problémás. Az a tény, hogy a tünetek minden ember számára eltérőek, nehéz.
A Gaucher-kór által érintett emberek gyakran gyermekként megbetegednek. Néhány embernek alig vannak tünetei. Ennek eredményeként nem keres fel orvost. Az enzimhiba miatt bizonytalan panasz esetén szakemberhez kell fordulni. Az interneten elegendő teszt és tünetjegyzék található ahhoz, hogy észrevételeket tegyen az orvos számára, ha Gaucher-kór gyanúja merül fel. Ez a tipp valószínűleg a vérvizsgálat kiváltó oka.
A Gaucher-kórra nincs gyógymód. Könnyen kezelhető azonban enzimpótló terápiával vagy szubsztrát redukciós terápiával. Ezért a diagnózis felállítása után az érintetteknek többször fel kell menniük a kijelölt Gaucher központba a megfelelő kezelés megkezdéséhez. Ezenkívül három-hat havonta rendszeres ellenőrzés szükséges.
A szükséges vizsgálatokat egy Gaucher klinikai központban kell elvégezni. Az enzimpótló terápiát itt is infúziós terápiaként kezdik meg. A háziorvos később átveheti a további kezelést.
Kezelés és terápia
Nál nél Gaucher-kór Alapvetően kétféle terápia áll rendelkezésre: enzimpótló terápia (enzimpótló terápia - EET) és szubsztrát redukciós terápia. Mivel a Gaucher-kórt egy enzimhiány okozza, a kezelés ennek a hiánynak az enzimpótló kezeléssel történő megszüntetésére összpontosít.
A géntechnológiával módosított glükocerebrozidázt (rekombináns imiglucerázt) intravénásan infundálják. Mivel a módosított enzim szubsztrátnak viszonylag hosszú a felezési ideje, kéthetes infúziók elegendőek. A szubsztrátot a makrofágok veszik fel, és ezáltal katalizálhatja a glükocerebrozid lebomlását. Az enzimpótló terápia a Gaucher-kór nem neuronopátiás és krónikus neuronopátiás formájának szokásos terápiája, és fokozatosan javítja a Gaucher-kórra jellemző tüneteket.
Ezenkívül a Gaucher-kór enyhe lefolyása esetén terápiás megközelítést alkalmaznak, amelyben a glükocerebrozid felhalmozódását részben gátolja az orálisan beadott miglustat hatóanyag (szubsztrát redukciós terápia). A súlyos mellékhatások miatt ezt a gyógyszert csak olyan Gaucher-kórban szenvedőknél alkalmazzák, akiknél az enzimpótló kezelés nem javallt.
Ezenkívül kísérő intézkedéseket lehet tenni az adott tünetek csökkentésére vagy megszüntetésére. Például, ha a csontok súlyos károsodást szenvednek, további ortopédiai intézkedésekre lehet szükség, beleértve az ízületek pótlását is.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Kezelés nélkül a Gaucher-kór minden típusa lassan halad. A kezelés során a prognózis a jelenlévő betegség típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór általában korai és időben történő terápiával jól kezelhető. Az életminőséget itt elsősorban a csont- és ízületi elváltozások rontják. A növekedési rendellenességek és a csontválságok gyakran a gyermekkor középpontjában állnak. Néhány betegnek kerekesszékre van szüksége a combfej törése és nekrózisa után.
A II. Típusú Gaucher-kór (akut neuronopátiás forma) esetében azonban a prognózis gyenge az idegrendszer markáns érintettsége miatt. A terápia ellenére a legtöbb érintett gyermek az élet első két évében meghal. A III. Típusú Gaucher-kór (krónikus neuronopátiás forma) kezelhető, de észrevehető mentális zavarokkal és a várható élettartam csökkenésével járhat. Az ilyen típusú klinikai vizsgálatokból azonban nincs elegendő adat, így a végső értékelés nem lehetséges.
A Gaucher-kórban szenvedők mindegyike fokozottan veszélyezteti a vérzéses szövődményeket és a lép megrepedését a betegség teljes lefolyása alatt. Végleges gyógyulás csak génterápiával érhető el. A II. Típusú magzati génterápiát brit kutatók sikeresen elvégezték, legalábbis egereken. Egyelőre nem lehet megmondani, hogy elérhető-e és mikor ilyen kezelés a Gaucher-kórban szenvedők számára.
megelőzés
Ott Gaucher-kór genetikai lipidtároló betegség, közvetlenül nem lehet megakadályozni. A terhesség alatt azonban heterozigóta teszt és prenatális diagnózis használható annak megállapítására, hogy a gyermeket érinti-e Gaucher-kór.
Utógondozás
Genetikai betegségként a Gaucher-kór ma is gyógyíthatatlan. Az érintettek függenek attól, hogy egy életen át gyógyszert szednek-e. Miután a betegeket diagnosztizálták és felkészültek a terápiára, rendszeres nyomon követésre van szükség a kezelés sikerének nyomon követése érdekében. Általános szabályként az orvos felhívja az érintetteket, hogy negyedévente egyszer vegyenek vérmintát a legfontosabb értékek ellenőrzése érdekében.
A betegség súlyosságától és lefolyásától függően hat-tizenkét havonta alapos vizsgálatokra van szükség egy speciális Gaucher kompetenciaközpontban is. A betegség típusától és stádiumától függően a betegség súlyos fájdalomhoz és mozgászavarokhoz, valamint bénulás tüneteihez vezethet. A szakértők azt tanácsolják, hogy tartsanak fájdalomnaplót és kezdjék el a fájdalomterápiát az életminőség nagyrészt megőrzése érdekében.
Ezenkívül a mindennapi életbe könnyen beilleszthető gyakorlatok segítenek javítani és fenntartani a mobilitást. Elvileg az egészséges és kiegyensúlyozott étrend szintén nagyon ajánlott Gauchers-szindróma esetén. Fokozott szükség van kalciumra és vasra.
Ezért a tejtermékek és a zabpehely, a lencse vagy a brokkoli értékes része a menünek. Ha jól érzi magát, a rendszeres testmozgás is hasznos. Az érintetteknek azonban kerülniük kell a kontakt sportokat, mivel ennek a betegségnek megnő a léprepedés kockázata.
Ezt megteheti maga is
A Gaucher-kórban szenvedő betegek sokat tehetnek életminőségük javítása érdekében. A betegséggel való aktív megbirkózás és a betegség önálló kezelése erősíti az önbizalmat. Az érintettek nem jutnak olyan gyorsan depressziós lefelé tartó spirálba. Fontos, hogy először elfogadjuk a betegséget. A lázadás viszont csak felesleges erőbe kerül.
Célszerű minél többet kutatni a klinikai képről is. Minél több az ismeret, annál kevesebb a félelem és a bizonytalanság. A nyitott kérdéseket megbeszélhetjük a megbízható orvossal. Célszerű ellátogatni egy önsegítő csoportba is. Más betegekkel cserébe az érintettek érzik magukat megértettnek és már nem olyan magányosnak. Célszerű pszichoterápiás segítséget is kérni.
Általában egészséges, kiegyensúlyozott étrend ajánlott. A Gaucher-kórban szenvedő betegek különleges módon profitálhatnak ebből. A kalcium erősíti az izmokat és a csontokat. A vas segít a vérszegénység ellen. A természetes ételek, például tej- és teljes kiőrlésű termékek, hal, spenót, dió és hüvelyesek sokszor tartalmazzák a szükséges tápanyagokat. Ezenkívül étrend-kiegészítők is bevihetők a napi szükségletek kielégítésére. Természetesen csak egy orvossal folytatott konzultációt követően.
A testmozgás az egészségre is pozitív hatással lehet. A legtöbb sportot könnyű elvégezni. A biztonság kedvéért konzultálni kell a kezelőorvossal.