Gaucher-kór tünetei

A Gaucher-kór különböző formákban jelenhet meg, megkülönböztetik az I – III. Típusokat. Mely tünetek jellemzőek a zsírraktározási betegség típusaira, és mekkora a várható élettartam? Olvassa el itt.

Gaucher-kór előfordulása

A leggyakoribb forma az I. típusú Gaucher-kór, 1: 40 000 előfordulással. A betegség korai gyermekkorban, de felnőttkorban is előfordulhat, krónikus.

Melyek a tünetek?

A betegségnek különböző formái vannak. Különböznek a Időpont, amikor a betegség először fordul elő, a központi idegrendszer és a Várható élettartam.

Valószínűleg a legjellemzőbb jellemző az egyik A lép megnagyobbodása, amely akár a szokásos méretének húszszorosát is megduzzadhatja, és/vagy a máj. A megnagyobbodott lép gyakran a betegség első jele, és már hat hónapos korban is megfigyelhető csecsemőknél. A lép megnagyobbodása a vérsejtek fokozott lebomlásához is vezet, ami a Anémia (Vérszegénység) kiváltja és a A vérzési hajlam nőtt. A legtöbb betegnél megnő a zúzódások előfordulása.

Csontváltozások (A csonttömeg csökkenése, a csontszerkezet károsodása, deformációk, a csontszövet pusztulása, törések) bármely életkorban előfordulhatnak. Leginkább fájdalmasakkal mennek "Csontválságok" kéz a kézben. Akkor váltanak ki, amikor hirtelen oxigénhiány lép fel olyan helyeken, ahol a Gaucher-sejtek megzavarják a normális véráramlást.

Általános csont- és ízületi fájdalom valószínűleg a csontváz gyulladása okozza a Gaucher-sejtek jelenléte miatt. Ha a betegség gyermekkorban kezdődik, gyakran késleltetett növekedéshez és sikertelenséghez vezet.

Egyéb tünetek:

A nyirokcsomók duzzanata
a bőr barna elszíneződése
puffadt gyomor
sárga zsírlerakódások a szemben (a dermiszen)
károsodott májfunkció

A Gaucher-kór típusa

II. Típusú Gaucher-kór a betegség nagyon ritka és gyorsan előrehaladó formája, amely magában foglalja a központi idegrendszert, de az összes olyan szervet is, amelyet az I. típus érint. A központi idegrendszer súlyos szövődményei miatt az érintett gyermekek az élet első két évében meghalnak.

Gaucher-féle betegség III alattomos idegrendszeri károsodás jellemzi. A mentális képességek progresszív csökkenésében nyilvánul meg. Bár ez a forma enyhébb lefolyású, mint a II. Típus, az érintettek ritkán érik el az élet harmadik évtizedét.

További általános tünetek

A legtöbb Gaucher-beteget a teljesítmény általános romlása, fáradtság és az érdeklődés hiánya sújtja. Ez egyrészt a vérkép változásainak, hanem a megnövekedett energiafogyasztásnak is köszönhető, amelynek okai még nem ismertek.

Ezenkívül a betegeknek gyakran rossz étvágyuk van. A lép és a máj megnagyobbodása biztosítja, hogy a gyomor folyamatosan fokozott nyomást gyakoroljon. A legkisebb mennyiségű étel is jóllakottságot vált ki az érintettekben.

Fontos tudni: Nem mindenkinek jelentkeznek tünetei, akik genetikailag szenvednek a betegségben; egyes emberek életükig tünetmentesek, vagy csak enyhe lefolyásúak.

Frissítve: 2019. október 17 - Szerző: Ina Mersch