Gaucher-kór
Gaucher-kór: amikor a zsírokat ott helyezik el, ahol nem tartoznak *
Az úgynevezett lipidtároló betegségek (lipidózisok) listájához tartozik: Gaucher-kórnak nevezett betegség. Ez a lipid anyagcsere zavara, amely több mint 300 változatban biztosíthatja, hogy a lebontatlan zsíros anyagokat tároló anyagként tárolják a fagocitákban, vagyis a test immunrendszerének sejtjeiben (makrofágok), ahelyett, hogy az enzimek lebontanák őket. akarat. Különösen gyermekeknél a növekedési rendellenességek vagy a véralvadási rendellenességek gyakran kísérik a tüneteket, és a vérszegénység vagy a csontkárosodás gyakori mellékhatás. A Gaucher-kór krónikus lefolyású, a betegség formájától, a várható élettartamtól, valamint a központi idegrendszer érintettségétől és az első tünetek idejétől függően jelentősen változhat.
A Gaucher-kór milyen formái vannak?
Általában a betegség három típusra oszlik: 1. típus, 2. típus és 3. típus.
Az 1. típusú Gaucher-kór (nem neuronopátiás típus) a betegség leggyakoribb formája, az érintettek körülbelül 85% -ával. Krónikus és minden életkorban előfordulhat gyermekkortól a felnőttkorig. A tipikus jellemzők a lép vagy a máj erőteljes megnagyobbodásában láthatók, és még csecsemőkorban is észrevehetők. Nagyon egyértelmű jelzést adnak a betegségről is, ami sokkal könnyebbé teheti az orvos diagnózisát. Ezt a típust gyakran súlyos csont- vagy ízületi fájdalom kíséri, amelyet a csontváz gyulladása okoz. A deformáció vagy regresszió formájában jelentkező csontváltozások szintén a betegség tünetei közé tartozhatnak, akárcsak a vérszegénység, vagy a vérlemezkék és a fehérvérsejtek csökkenése.
A 2. típusú Gaucher-kór (akut neuronopátiás típus) ritkábban fordul elő. Ez elsősorban a központi idegrendszert érinti; általában a lép vagy a máj is érintett. Ha ez a típus előfordul, a betegség az élet első két évében a modern kezelési módszerek ellenére is halálhoz vezet. Ez a fajta betegség is nagyon gyorsan előrehalad.
A 3. típusú Gaucher-kór (krónikus neuronopátiás típus) általában fokozatosan és előrehaladott korban fordul elő. Általában a mentális képességek lassú csökkenéséhez vezet. A rohamok és a mozgászavarok szintén gyakori mellékhatások. A 3. típusú betegek ritkán érik el a harmincadik életévüket.
Fontos megjegyezni, hogy nem minden Gaucher-kórban szenvedő betegnél jelentkeznek ezek a tünetek. Ha a lefolyás enyhe, akkor teljesen lehetséges normális életet élni tünetek nélkül.
Gaucher-kór: diagnózis és kezelési lehetőségek
A pontos diagnózis felállításához speciális vérvizsgálatokra és csontvelői vizsgálatra van szükség. Mivel a tünetek gyakran nem specifikusak, az igazi nehézség abban rejlik, hogy még azt is sejtjük, hogy ez Gaucher-kór lehet. Az egyértelmű jelzések, mint például a megnagyobbodott lép, nem mindig adódnak, és a betegek gyakran panaszkodnak csontfájdalomról, amely növekvő fájdalmaként elvethető, különösen gyermekkorban. Az enzimvizsgálat végső soron pontos információt szolgáltathat a betegség mértékéről.
Mi a helyzet a Gaucher-kór diagnosztizálásával?
A diagnózis alapvetően megváltoztatja az érintettek életét. Annak tudata, hogy gyógyíthatatlan betegséget hordoz, súlyos érzelmi stresszhez vezethet, amely nemcsak a beteget, hanem a családot és a társadalmi környezetet is érinti. Ezen kívül vannak testi fogyatékosságok, amelyeket el kell sajátítani a mindennapi életben. Nem szabad megfeledkezni azokról az anyagi nehézségekről sem, amelyeket egy betegséggel összefüggő munkaképtelenség hozhat magával. Ezért fontos, hogy bízzunk a körülöttetek, és szorosan bevonjuk a családot és a barátokat. Önsegítő csoportokban, például a Gaucher Society Germany e.V. Az érintett és az érdekelt felek megismerhetik a betegség részleteit, és mindenekelőtt segítséget kaphatnak és ötleteket cserélhetnek más érintettekkel.
Ez a betegség öröklődő betegség, ezért az utódok tervezésénél tanácsos tanácsot kérni az öröklődés kockázatáról.