Genetikai elemzés
- Kik vagyunk mi?
- Céljaink
- Multidiszciplináris csapat az Ön szolgálatában
- Lépjen kapcsolatba velünk
- Rendezvényeink
- Kutatás működés közben
- Az amiloidózis meghatározása
- Örökletes transztiretin-amiloidózis
- Neurológiai megközelítés
- Kardiológiai megközelítés
- Szív amiloidózis, miért gondolkodik rajta ?
- Hematológiai megközelítés
- Nefrológiai megközelítés
- Anatómopatológiai megközelítés
- Amyloidosis és MRI
- Örökletes amiloidózis és májtranszplantáció
- Minden információ a szív amiloidózisáról
- Az amiloidózis kórélettana és osztályozása
- Az amiloidózis szív- és extracardialis tünetei
- Kiegészítő vizsgálatok az amiloidózis diagnosztizálására
- A szívrohamok amiloidózisának kardiológiai kezelése
- Az amiloidózis kezelései
- TAFAMIDIS ÉS CARDIAC AMYLOSIS A TRANSTHYRETINE Az első vizsgálat elindítása
- THAOS Nemzetközi Obszervatórium a transztiretin amiloidózisról
- AMILO-TANULMÁNY A transztiretin-amiloidózis előfordulása hipertrófiás kardiomiopátiákban
- AMYLO-CARD A transztiretin-amiloidózis gyakorisága és tényezői aszimmetrikus hipertrófiás kardiomiopátiákban
- AMYLO-COLLECT Organic kollekció
- AMYLO-CARTESIAN
A szívizom difoszfonát szcintigráfiája
Amyloidosis gyanúja esetén vizsgálatsorozatot kell végezni az amiloid anyagok lerakódásának jelenlétének megerősítése érdekében.
Pozitív szövettani vizsgálat szükséges az amyloidosis diagnózisának bizonyosságához. Negatív hisztopatológiai vizsgálat esetén a betegség nem zárható ki, mivel az amiloid lerakódások véletlenszerű eloszlásúak. Lehet, hogy az orvosi csapatnak meg kell ismételnie a biopsziákat (ugyanazon szervben vagy másokra utalni).
 | Valószínű szenilis szisztémás amyloidosis egy 91 éves nőbetegben, amelyet a bal szív dekompenzációja után fedeztek fel. A HMDP szívizom szcintigráfiája a nyomjelző erős rögzítését mutatja a szívizomban. A transztiretin gén elemzése normális. A beteg életkorára való tekintettel úgy döntöttek, hogy nem végeznek szívbiopsziát. A szenilis amiloidózis diagnózisa nagyon valószínű. |
| A szenilis szisztémás amyloidosis egy 73 éves nőbetegben több éven át követte a hipertrófiás koncentrikus kardiomiopátiát. A HMDP szívizom szcintigráfiája a nyomjelző erős rögzítését is mutatja a szívizomban. Vegye figyelembe, hogy a szív tomográfián a piros szín megfelel a nyomjelző rögzítésének, és jelzi a lerakódások jelenlétét a szívizom összes falán. |
Genetikai elemzés az örökletes forma keresésére
A genetikai tesztet közvetlenül az orvos végezheti el, ha szuggesztív betegségben szenved. Ha Ön rokona egy betegnek, a genetikai tesztet a genetikai tanácsadás részeként kell elvégezni:
Van közeli családjában (apa, anya, testvér vagy nővér) valakinek Transthyretin Amyloidosis? Ez egy örökletes betegség, amely a gyermekek 50% -ában átvihető. Genetikai tesztet kínálnak felnőtteknek genetikai konzultáció keretében. Lehetővé teszi a betegség korai kockázatának kitett nagyon korai emberek felderítését, majd a rendszeres megfigyelés lehetőségét. Végleges megnyugvást nyújt azoknak is, akiknek tesztje negatív lesz, valamint gyermekeiknek. Ahhoz, hogy részesülhessen ebben a genetikai tesztben, vagy az egyszerű információ megszerzésének első lépéseként kötelessége nélkül kell időpontot egyeztetnie a 01 49 81 28 61 telefonszámon. A konzultációra a kék felvonók 12. emeletén kerül sor (kardiológiai osztály): Pr Benoit FUNALOT, a genetikai osztály vezetője; Pascale RINGOT - Genetikai Titkárság - Tel. 01 49 81 28 61; Bérénice HEBRARD asszony - genetikai tanácsadó - Tel. 01 45 17 80 89