Genetikai metabolikus betegség örökletes betegségek
- A genetikai anyagcsere-betegségek okai
- Ezen anyagcserebetegségek következményei
- Példák genetikai anyagcsere-betegségekre
Az örökletes anyagcsere-betegségek ritkák, 1500 születésből körülbelül egy. Egyformán érintik a lányokat és a fiúkat, és kihagyhatnak egy generációt.
A közel 10 000 elméletileg lehetséges betegség közül alig több mint 500-at azonosítottak.
A genetikai anyagcsere-betegségek okai
A. Közös jellemzője genetikai anyagcsere-betegségek az enzim hiánya, amely részt vesz az élelmiszerek emésztésében vagy a tápanyagok felhasználásában a testi anyagok szintézisében.
A kromoszómáinkban egy gén által kódolt enzim vagy teljesen hiányzik, vagy a gén részleges mutációja miatt leggyakrabban hatástalan.
E betegségek túlnyomó többsége recesszíven terjed:
- A betegség megjelenéséhez mindkét szülőnek (egészséges hordozóknak) át kell adnia a hibás gént.
- A beteg gyermek kockázata akkor minden születéskor 1: 4, az egészséges hordozó gyermeké (de aki képes továbbadni a gént a saját gyermekeinek) minden születéskor 1: 2, és minden gyermeknek 1/4-es esélye van hogy teljesen sértetlen neki és utódainak.
Néhány esetben a betegség az érintett gén váratlan mutációjának eredményeként jelenik meg, családtörténet nélkül.
A genetikai anyagcsere-betegségek mechanizmusuk szerint három fő csoportba sorolhatók:
- a szövetekre mérgező anyagok felhalmozódása,
- az energiatermelés hiánya, amely a szervek (máj, agy, szív, izmok) funkcionális károsodását okozza,
- a komplex fehérjék szintézisének megszakadása vagy lebontása.
A megváltozott anyagcsere alapján osztályozzák őket is: aminosavak és fehérjék, szénhidrátok, lipidek, szterolok, purinok (a DNS és az RNS maradványai) stb.
Ezen anyagcserebetegségek következményei
Minden genetikai anyagcsere-betegségnek megvannak a maga tünetei, lefolyása és sajátos következményei.