Genetikai tesztek és DNS-elemzések - minden információ az egészségügyi portálon

Minden ember genetikai szinten egyértelműen megkülönböztethető minden más embertől. A „genetikai ujjlenyomat” egyedivé tesz minket. Csak azonos ikrek osztják meg ugyanazt a genetikai kódot. A genetikai anyagban bekövetkezett változások genetikai tesztek segítségével láthatóvá tehetők, és hasznosak lehetnek a betegségek megelőzésében, diagnosztizálásában vagy terápiájában . . .

minden

Megkülönböztetnek egy genetikai mutáció által kiváltott következő három típusú betegséget:

Kromoszóma betegségek

Az ilyen betegségek a kromoszómák számának vagy szerkezetének változásán alapulnak. Amikor a kromoszómák száma megváltozik, az egyes kromoszómák vagy egyedileg, vagy három példányban vannak jelen, ahelyett, hogy megkettőznék őket. Jól ismert példa erre a 21. trisomia ("Down-szindróma", korábban "mongolizmus"), amelyben a 21. kromoszóma háromszor van jelen. A kromoszómaszerkezet változásai a kromoszóma újjászervezése révén következnek be, ami azt jelenti, hogy az egyes kromoszóma darabok elvesznek (törlés), megkettőződnek (megkettőződnek), kicserélődnek (transzlokáció), helytelenül vannak jelen (inverzió) vagy újonnan helyezkednek el (beillesztés).

Monogén betegségek

Ezeket a betegségeket egyetlen génben bekövetkező változások (mutációk) okozzák. A monogén betegségek öröklődnek, és speciális öröklési szokásokat követnek. Számos monogén változás súlyos következményekkel jár, például Huntington-kór vagy cisztás fibrózis (cisztás fibrózis).

Komplex genetikai betegségek

Mikor végeznek genetikai vizsgálatokat?

A genetikai tesztek (DNS-analízisek) nem részei a betegeken végzett standard vizsgálatoknak. Ezek többnyire nagyon specifikus kérdések, amelyekre használják őket, különösen akkor, ha örökletes kapcsolat áll fenn vagy gyanú merül fel.

Diagnosztikai genetikai tesztek

Diagnosztikai genetikai teszteket használnak a meglévő betegségek kivizsgálására vagy meghatározására, vagy a klinikai diagnózisok megerősítésére.

Prognosztikus (prediktív) Genetikai tesztelés

Farmakogenetikai vizsgálatok

Ezek genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyógyszerek hatásairól és anyagcseréjéről szóló nyilatkozatok megtételét. Szükség esetén ezen állítások alapján a betegek számára a gyógyszeres terápia egyéni adaptációja elvégezhető bizonyos betegségek esetén.

Az embereken végzett tudományos és orvosi célú genetikai elemzéseket az osztrák géntechnikai törvény (GTG) szabályozza. A prediktív genetikai vizsgálatokat végző létesítmények jóváhagyása mellett ez a törvény szabályozza a genetikai elemzésekkel kapcsolatos oktatást, beleegyezést, tanácsadást, dokumentációt és adatvédelmet is.

A genetikai tesztek részletesebb információkat nyújtanak a következőkről:

  • Örökletes betegségek, köztük bizonyos
    • Anyagcsere betegségek,
    • hormonális betegségek,
    • Szívbetegség,
    • Rákok,
    • neurológiai betegségek,
    • Vérzavarok,
    • Bőrbetegségek,
    • Szembetegségek
  • prenatális problémák (speciális prenatális diagnosztika),
  • Rendellenességek gyermekeknél,
  • Fejlődési rendellenességek gyermekeknél,
  • beteljesületlen gyermekvágy,
  • többszörös vetélés,
  • A szülők tisztázása (apasági teszt),
  • (orvosi) kutatási kérdések,
  • Kriminológia pl. Azonosítás céljából.

Genetikai tanácsadás

A genetikai vizsgálatokat nem az érintett személy tudta és beleegyezése nélkül hajtják végre. Általános szabályként a genetikai tanácsadást előre felajánlják, amelynek során részletesen és érthető módon nyújtanak információkat az eljárásról, annak jelentőségéről, előnyeiről és hátrányairól, valamint lehetséges következményeiről.

Genetikai tanácsadást általában felajánlanak Önnek, mielőtt elvégzik a genetikai tesztet. Ezt a törvény előírja a legtöbb genetikai teszt esetében is (Genetic Engineering Act). A genetikai tanácsadás ebben támogatja a betegeket, segítséget nyújt a genetikai tesztek előtt, alatt és után, például pszichológiai támogatás formájában. A genetikai tanácsadás során a felvilágosító szakember részletes és érthető módon pontos és objektív információkat nyújt Önnek az eljárásról, valamint az előnyeiről és hátrányairól.

Megmagyarázza a lehetséges kockázatokat, és megbeszéli Önnel a genetikai teszt következményeit. Mindezt az Ön konkrét helyzete alapján dolgozzuk ki, hogy szabadon és tájékozottan dönthessen arról, hogy genetikai tesztet szeretne-e elvégezni. Ez is csak azután történik, miután megadta írásbeli beleegyezését. A betegek bármikor, még a beleegyezés és a genetikai elemzés elvégzése után is beszámolhatnak arról, hogy nem akarják tudni az eredményeket vagy annak következményeit. Ezt a „nem tudni” jogot a géntechnikai törvény is rögzíti.

Mi történik egy genetikai teszt során?

A családtörténet különösen informatív információkat nyújt. Az orvos kidolgozza és megbeszéli Önnel a családfáját (általában három generáció alatt), valamint az összes egészséggel kapcsolatos adatot: mely betegségek léteznek vagy fordultak elő a családban, milyen halálokok voltak és még sok más.

Milyen kockázatokkal jár egy genetikai teszt?

Még akkor is, ha a technikák a legkorszerűbbek, a genetikai tesztek informatív értéke korlátozott. Egy betegségnek nem feltétlenül kell kitörnie akkor is, ha a teszt eredménye pozitív, és nincs garancia arra, hogy nem fog kitörni akkor is, ha az eredmény negatív.

Egy és ugyanaz a mutáció kiválthatja ugyanazon betegség különböző klinikai képeit vagy külön-külön különböző megnyilvánulásait. A legtöbb esetben tehát egy genetikai teszt nem adhat információt a jövőben kitörő betegség súlyosságáról, és az érintett személy maradhat teljesen tünetmentes. Egy genetikai teszt során általában csak a leggyakoribb genetikai változásokat vizsgálják. Ez azt jelenti, hogy más, ritkább mutációk "figyelmen kívül hagyhatók". Az is lehetséges, hogy a különböző gének mutációi azonos klinikai képhez vezethetnek.

Vigyázzon az interneten végzett tesztekkel

Az internetről származó kereskedelmi genetikai tesztek elvileg nem ajánlottak. Ezeket a teszteket általában nem a klasszikus (monogén) örökletes betegségek vizsgálatára használják, hanem olyan génvariánsokat, amelyek célja a közönséges betegségek, például a cukorbetegség, a szívbetegség vagy az elhízás fokozott vagy csökkent kockázatának megállapítása. A legtöbb esetben a vizsgált génvariánsok tudományosan vagy klinikailag nem bizonyítottak és csekély jelentőségűek. A genetikai vizsgálatok elvégzése előtt és után kötelező, részletes és egyedi genetikai tanácsok általában nem állnak rendelkezésre az interneten végzett genetikai vizsgálatokhoz.

Az adatok biztonságos kezelése

A genetikai adatok rendkívül érzékeny információk. Természetesen a tesztelt személy nem akarja, hogy genetikai adatai „rossz kezekbe” kerüljenek. Félnek az "átlátszó embertől". Ennek ellensúlyozása érdekében Ausztriában szigorú jogi keretfeltételek vannak a géntechnikai törvénnyel. A teszt mellett vagy ellen hozott saját döntése mellett a törvény szabályozza a tesztek adatainak kezelését is. Az adatokat csak az Ön kifejezett írásbeli beleegyezésével lehet továbbítani, egy meghatározott célra. A munkaadóknak és a biztosító társaságoknak Ausztriában tilos a genetikai adatok lekérdezése. A tilalom alól mentesül a genetikai elemzésekből származó adatok átadása a megszerzett, azaz nem örökletes mutációk kivizsgálása érdekében a biztosítótársaságoknak - de nem a munkaadóknak.

Ezenkívül az „Alapjogi Európai Charta” genetikai adatokat csak egy betegség felderítésére, megelőzésére vagy terápiájára, bírósági eljárásokra vagy bűnügyi nyomozásra használhat fel. A jogalap a Genetikai törvény, a Federal Law Gazette 510/1994, IV. Szakasz - Genetikai elemzés és génterápia emberekben, azaz F.

Kit kérdezhetek?

A prediktív genetikai elemzések elvégzésére a GTG 68. §-a szerint engedélyezett valamennyi létesítményt felsorolták a Szövetségi Egészségügyi és Nőügyi Minisztérium génelemzési nyilvántartásában.

Ha hajlamos egy adott örökletes betegségre, amelynek súlyos testi, lelki és társadalmi következményei lennének, ha kitörnének, hasznos lehet további nem orvosi ellátás igénylése. Különösen klinikai pszichológusok, pszichoterapeuták, szociális munkások és más tanácsadó intézmények, valamint önsegítő csoportok állnak rendelkezésre tanácsadásra.

Hogyan fedezik a költségeket?

A genetikai tanácsadás költségeit a szociális biztonsági ügynökségek fedezik. Ehhez orvosi beutaló szükséges. Számos genetikai vizsgálat költségeit a társadalombiztosítási ügynökségek fedezik. Bizonyos genetikai vizsgálatokat a betegnek kell fizetnie. A felmerült költségek a szolgáltatótól, a gyakorlattól vagy az intézettől függően változnak.

A felhasznált irodalom megtalálható az irodalomjegyzékben.

utolsó frissítés: 2017. március 30
Az egészségügyi portál szerkesztői jóváhagyják
Utolsó szakértői vizsgálat a Prim. Univ. Doz. med. Hans-Christoph Duba A szakértők csoportjához

Laboratórium: genetikai diagnosztika

Tudjon meg többet a genetikai diagnosztika speciális értékeiről. További információk a laboratóriumi értékek táblázatban találhatók.