Genetikai tesztek Mik azok és milyen előnyökkel jár
A genetikai teszt egy elemzés, amely a gének vagy a kromoszómák változását jelzi. A teszt eredménye megerősíti vagy kizárja a genetikai betegség jelenlétét, és jelezheti a gén gyermekeknek történő továbbadásának kockázatát. Az alábbiakban megtudhatja, hogy hányféle genetikai teszt áll rendelkezésre, hogyan zajlik a genetikai konzultáció, hogyan értelmezhetők az eredmények és milyen előnyökkel járnak ezek az elemzések.
Mik a gének és a kromoszómák
Az emberi test körülbelül 200 sejttípust tartalmaz, és számuk meghaladja a 30 billiót. Az emberi sejtek többsége teljes génkészletet tartalmaz, olyan kis képződményeket, amelyek utasításokként szolgálnak a test harmonikus és egészséges fejlődéséhez. Ezek a gének a kromoszómákon helyezkednek el, a filiform struktúrák sorozatán. Mindegyik férfinak 46 kromoszómája van, 23-at édesanyjától, 23-at pedig apjától örököltek.
Ha mutáció történik, előfordulhat, hogy a gén nem működik megfelelően. Ennek eredményeként a gén már nem kommunikál hatékonyan a testtel, és olyan genetikai betegség fordulhat elő, mint Down-szindróma, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia. Ebben az összefüggésben genetikai teszteket használnak annak megállapítására, hogy egy ilyen probléma gén átterjedhet-e a magzatra, és esetleg megelőzhetik-e a jövőbeni egészségügyi problémákat.
Hányféle genetikai teszt
A szülők felelősek elsősorban a leendő gyermek jólétéért, de egészségéért is. A genetikai teszt elvégzése információt nyújt a genetikai ujjlenyomatról, és specifikus genetikai tesztek elvégzése megszüntetheti a születési rendellenességekkel küzdő gyermek megszületésétől való félelmet.
Vannak olyan genetikai tesztek, amelyek megelőzőek, míg mások az adott személy kórtörténetétől függően változnak. Az alábbiakban bemutatjuk a genetikai tesztek fő típusait.
Tünetmentes genetikai vizsgálatok felnőttkori betegségekre
Ha vannak genetikai állapotok a családban, például emlőrák, petefészekrák vagy Huntington-kór, a genetikai vizsgálatok azt jelzik, hogy fennáll-e a megbetegedés veszélye, még akkor is, ha jelenleg nincsenek tünetek. Ezeknek a teszteknek megelőző szerepük van, és rendszeres orvosi vizsgálatokkal elősegíthetik a korai betegségek felismerését, valamint növelhetik a várható élettartamot és annak minőségét.
Genetikai tesztek annak kiderítésére, hogy genetikai betegségben szenved-e
Különösen akkor ajánlottak, ha a család történetében örökletes betegség van, például gerinc izom atrófia vagy cisztás fibrózis. Ezeket a vizsgálatokat mindkét partner számára jelzik, mielőtt a nő teherbe esik. A teszt meghatározza, hogy Ön hordozza-e a mutáns gént, és fennáll-e a gyermekre való átvitel veszélye. A genetikai tesztek képesek kimutatni azokat a géneket, amelyek a következő állapotokat okozzák:
- Autoszomális recesszív betegségek - amikor mindkét szülő ugyanazon betegség módosított génjeit hordozza; ha mindkét szülő továbbadja a gént, a gyermek örökli a betegséget;
- Autoszomális domináns betegségek - akkor fordulnak elő, amikor az egyik szülőnek egy gén kóros példánya van. A tünetek csak felnőttkorban jelennek meg, mint Huntington-kórban;
- Az X-kromoszóma által továbbított betegségek (más néven "X-kapcsolt") - akkor fordulnak elő, amikor az X-kromoszómán található mutáns gén öröklődik;
- Mitokondriális betegségek - az energiát termelő mitokondriális gének hibáinak eredményeként fordulnak elő;
- Kromoszóma szerkezeti rendellenességek - a kromoszóma szegmensek hiánya vagy megkettőződése okozza, ha az egyik szülő a kromoszóma transzlokáció hordozója.
Prenatális genetikai tesztelés
A magzat genetikai rendellenességeinek kimutatásához prenatális genetikai vizsgálat ajánlott. Egy ilyen teszt gerincferdülést, Down-szindrómát vagy Edwards-szindrómát okozhat. Segítenek a magzati rendellenességek magas kockázatú terhességének meghatározásában is. Az ilyen vizsgálatokat minden terhes nő számára ajánlják, kortól és kockázati tényezőktől függetlenül. Ha a szűrővizsgálat pozitív, további vizsgálatra lehet szükség a diagnózis biztos megállapításához a veszélyeztetett terhesség meghatározása után.
Újszülöttek vizsgálata (újszülöttek szűrése genetikai anyagcsere-betegségek esetén)
Az ilyen vizsgálatok elvégzése olyan állapotokat észlel, mint a veleszületett hypothyreosis vagy a fenilketonuria. Szerepük létfontosságú, mert a betegség korai felismerése segít a kezelés megkezdésében és a szövődmények megelőzésében.
Genetikai teszt a fogyásért (DNS NUTRI CONTROL)
A Nutrition Sensor genetikai teszt segít létrehozni az egyedi genetikai profilt. Más szavakkal, egy ilyen teszt segít az Ön igényeinek megfelelő étrend betartásában, egy személyre szabott edzés elfogadásában a fogyás egészséges módon történő maximalizálása érdekében.
Genetikai teszt bizonyos hajlamok meghatározására (DNS-EGÉSZSÉG ELLENŐRZÉSE)
Az ilyen genetikai tesztek segítenek felismerni azokat a géneket, amelyek olyan betegségeket okoznak, mint a cukorbetegség, az Alzheimer-kór, a Crohn-betegség, a szív- és érrendszeri betegségek, az oszteoporózis, a glaukóma, a reumás ízületi gyulladás, a prosztata betegség vagy a parodontitis.
Ugyanez a genetikai teszt segít tesztelni a szervezet koffein-, alkohol- és egyéb addiktív anyagok tolerálhatóságát, valamint a szervezet reakcióját bizonyos gyógyszerekre vagy élelmiszer-vegyületekre, például gluténra vagy laktózra.
Annak tudatában, hogy van hajlam egy ilyen állapotra, életmódbeli változtatásokat hajthat végre az előfordulás valószínűségének csökkentése érdekében. Sőt, ha már szenved bizonyos betegségekben, a genetikai teszt lehetővé teszi, hogy olyan optimális kezelési formát válasszon, amely növeli a túlélési esélyeket, valamint az életminőséget.
Mi a genetikai teszt?
A tényleges vizsgálat előtt a genetikus beszél a pácienssel. Az orvos az esettől függően kéri a családfát és a család kórtörténetét. Általában genetikai vizsgálatokat végeznek vérmintán, de a bőr, a haj, a magzatvíz vagy a szövetek mintái is elemezhetők. A mintát ezután a laboratóriumba küldik, ahol elemzik a kromoszómák, a DNS vagy a fehérjék rendellenességeit minden esettől függően.
A tesztelés pillanatától a válasz kézhezvételéig ez néhány héttől néhány hónapig tarthat. A prenatális genetikai tesztek esetében a válasz gyorsabb, mert az idő létfontosságú a terhességgel kapcsolatos döntések meghozatalához.
A minőségi szolgáltatásokhoz és a szakszemélyzethez való hozzáférés elengedhetetlen a beteg számára, különösen a terhes nők esetében. Ebben az értelemben az orvosi portaszolgálat nemcsak a magzati egészségre vonatkozó bizonyos adatok megadásából áll, hanem egy második vélemény megadásából is. Az orvosi portás kiemelt hozzáférést biztosít a legjobb orvosokhoz, a legmagasabb szintű orvosi szolgáltatásokhoz, tanácsadáshoz és orvosi útvonal kialakításához az összes nemzetközi protokoll szerint, amelyet a beteg navigátor koordinál, hogy ez utóbbi ismerje az egyes szakaszokat. Egy ilyen szolgáltatás lehetővé teszi, hogy megbizonyosodjon arról, hogy minden normálisan alakul, az első konzultációktól kezdve a genetikai teszteken és a terhesség alatti szükséges vizsgálatokig.
Ami a genetikai tesztek eredményeit jelzi
A genetikai tesztek beérkezéséig tartó várakozási idő az elvégzett teszt típusától függ. Beszélhet genetikusával, hogy megtudja, mikor várható az eredmény megkapása. A teszt típusától függetlenül az eredmények lehetnek pozitívak, negatívak vagy meggyőzőek.
Pozitív eredmények
A genetikai teszt pozitív eredménye azt jelzi, hogy megtalálták azt a genetikai rendellenességet, amelyre a tesztet elvégezték. Az eredmény kézhezvétele után a következő lépések függnek
nagyon is a genetikai teszt oka.
Ha a vizsgálatot egy adott betegség diagnosztizálására végezték, az eredmények nyomokat adnak az orvosnak a megfelelő kezelés ajánlására. Ha genetikai tesztet végeztek annak megállapítására, hogy a gén továbbterjedhet-e a csecsemőre, a pozitív eredmény segít az orvosnak meghatározni a betegség kialakulásának kockázatát. Ezenkívül a genetikai teszt eredményei hasznosak lehetnek, ha Ön és partnere terhességet tervez.
Végső eset a pozitív eredmény a genetikai tesztek esetében annak megállapítására, hogy a közeli vagy távoli jövőben kialakul-e egy bizonyos állapot. Például a BRCA1 vagy BRCA2 gén pozitív eredménye azt jelenti, hogy fokozott az emlőrák kialakulásának kockázata, de nem biztos, hogy megkapja a betegséget. Huntington-kórban azonban a kóros gén jelenléte jelzi az állapot valamikor bekövetkezését.
Néha az életmód megváltoztatása csökkentheti a megbetegedés kockázatát, még akkor is, ha a gén fogékonyabbá teszi Önt a betegségre. Ezért nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával a rendelkezésre álló lehetőségekről, és még második véleményt is kérjen szakembertől.
Negatív eredmények
A negatív eredmény azt jelenti, hogy a genetikai teszt nem találta meg a mutáns gént, de ez nem garantálja teljes mértékben, hogy nem fog megbetegedni. A mutáns gén kimutatására szolgáló genetikai tesztek pontossága szintén változó, és attól függ, hogy a tesztet milyen állapotban végzik, vagy hogy a gént korábban felfedezték-e egy másik családtagnál.
Meggyőző eredmények
Néha az eredmény nem ad információt arról a problémás génről, amelyre a tesztet elvégezték. Lehetséges a gének észlelésének variációja, és ezek a változások gyakran nem befolyásolják az egészséget. Ha nem lehet megkülönböztetni egy olyan gént, amely növelheti a betegség kockázatát, és egy kóros, de egészséges formájú gént, akkor ajánlatos megismételni a vizsgálatokat, sőt egy idő után újra folytatni kell őket.
Milyen előnyei és kockázatai vannak egy genetikai tesztnek?
Sok ember számára nehéz lehet a genetikai tesztelés, nem feltétlenül fizikailag, mert a legtöbb minta véres vagy fájdalommentes, de különösen érzelmi. Fontos, hogy a genetikai teszt elvégzése előtt beszéljen családjával és genetikusával. Különösen egy hivatásos orvos ad meg minden szükséges információt, és megválaszolja kérdéseit. Mielőtt a genetikai teszt elvégzését választaná, fontos figyelembe venni a döntéshez kapcsolódó előnyöket és kockázatokat.
A genetikai teszt előnyei
A genetikai teszt áttekintést nyújt a testéről. Néhány ember számára ez a teszt biztonságot és nyugalmat jelent, még akkor is, ha a hír rossz. Ha jók, akkor nagyobb lesz a megkönnyebbülés a lélekben.
A betegség jelenléte vagy egy bizonyos állapot kialakulásának kockázata jelentős előnnyel jár. A korai diagnózis, beleértve a genetikai tesztelést is, segít a kezelés megfelelő kezelésében, sőt megelőzheti a súlyos szövődményeket vagy az idő előtti halált. Ha a genetikai teszt azt jelzi, hogy a jövőben betegségek érintik Önt, akkor a rendszeres ellenőrzések és a kiegyensúlyozott életmód segít megőrizni a minimális kockázatot.
Az eredmények tájékoztatást nyújtanak a jövőbeli gyermekek tervezéséhez is. Ha tudod, hogy neked és partnerednek fokozott a genetikai betegségben szenvedő gyermekveszély kockázata, a korai magzati tesztek segítenek abban, hogy szellemileg és fizikailag felkészültebbek legyél genetikai betegségben szenvedő gyermek felnevelésére.
A genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos kockázatok
A genetikai teszteléssel járó előnyök mellett jó figyelni a kockázatokra. Még akkor is, ha a tényleges tesztelésnek nincsenek mellékhatásai, az eredmények várakozásának és fogadásának sokféle hatása lehet, a félelemtől és szorongástól kezdve a bűntudatig és a megkönnyebbülésig. Ha az eredmény pozitív, akkor az a betegség, amelyben szenved/szenved, nem kezelhető, vagy nem lehet megváltoztatni a helyzetet. Ezenkívül néha, még akkor sem, ha megtalálják a mutációt, nem lehet megmondani, hogy az érintettet milyen súlyosan érinti. Például a teszt nem tudja kimutatni, hogy a páciensnek vannak-e tünetei, milyen intenzívek lesznek, vagy a betegség idővel előrehalad-e.
Egy másik fontos szempont a család. Ha eredménye pozitív, fennáll annak a veszélye, hogy a többi családtag is pozitív lesz. Vajon mások meg akarják tudni ezeket az információkat?
A genetikai vizsgálatok fontos lépés az egészséged és a családod számára. Beszéljen közeli hozzátartozóival, beszéljen a szakemberrel, kérjen második véleményt, mielőtt döntene. Legboldogabb esetben ne viselje a gént. Ha azonban a teszt pozitív, az eredmény rendszeres orvosi vizsgálatok és életmódbeli változtatások révén segíthet a betegség kordában tartásában a megfelelő kezelés követésével vagy a viszketés kockázatának csökkentésével.
Rólunk
Mi vagyunk az első ilyen bonyolult orvosi portaszolgálat, amely integrált orvosi megoldásokat kínál, személyre szabott megközelítéssel, 24/72 órás tanácsadáshoz való hozzáféréssel és lépésről lépésre nyújt segítséget az ügyfelek igényeinek kielégítésében.