Genetikai vizsgálat vagy kórtörténet My Body Guide
Bár a magas penetranciájú és domináns öröklődésű genetikai rendellenességek anamnézisében a genetikai elemzéshez hasonló információk láthatók, mégis komoly korlátai vannak.
Például Chorea Huntington esetében azt a domináns genetikai rendellenességet, amely ezt a betegséget okozza minden egyes egyénnél, akiben azonosítják (úgynevezett teljes behatolás), a családi kórtörténet könnyen felkutatja [15]. Ha ennek a hibának a hordozója gyermeke van, akkor annak esélye is 50%, hogy hordozó legyen. Orvostörténész csak spekulálhat és megbecsülheti a betegség valószínűségét 50% -on belül. Csak genetikai teszt képes meghatározni, hogy a genetikai hiba öröklődött-e, és hogy a gyermek szenved-e ettől a betegségtől.
A nem teljes behatolással járó betegségeknél (nem minden mutációhordozó alakítja ki a betegséget), például a családi trombofíliában, annál is nehezebb releváns következtetéseket levonni a kórtörténet alapján. Ezek a genetikai hibák viszonylag gyakoriak a trombózis esetek mintegy 20-40% -ában. Körülbelül minden húsz európaiak genetikailag hajlamosak a trombofíliára, és nyolcszor nagyobb a trombózis valószínűsége [16-18]. Ha nem kezelik, az ilyen hajlamú emberek 10% -ánál potenciálisan végzetes trombózis alakul ki [19]. Mivel ezek a genetikai hibák nem mindig vezetnek betegséghez, és 50% az esély arra, hogy nemzedékről nemzedékre továbbterjedjenek, csak a családtörténet alapján azonosítani őket nehéz, ha nem is lehetetlen feladat.
Az olyan betegségek, mint a hemochromatosis vagy a laktóz-intolerancia, recesszívak, ami azt jelenti, hogy az ember csak akkor alakulhat ki ebben az intoleranciában, ha hibás gént örökölt mindkét szülőtől. A hibás gének közül csak az egyik hordozójának nincsenek tünetei, így genetikai elemzés nélkül nem lehet tudni, hogy egy személy hordozó-e. Ezért ezekben az esetekben a kórelőzmény haszontalan, mert a betegség esetei szórványosan fordulnak elő, anélkül, hogy a többi családtag érintett lenne.
Gyakorlati példák
A genetikai tesztek prediktív értéke gyakran betegségenként, génenként és akár mutációnként is változik. Ezen túlmenően az ilyen genetikai tesztek a betegtől függően különböző információkkal és megelőzési lehetőségekkel szolgálnak. Íme néhány jól tanulmányozott példa a genetikai hajlamokra és azok megelőzésének lehetőségeire.
Laktóz intolerancia
Két LCT gént befolyásoló genetikai hiba jelenléte nagyon nagy valószínűséggel (> 90%) képes megjósolni a laktóz-intolerancia kialakulását [20-22]. Az a kor, amelyben az intolerancia az első tüneteket okozza, az adott személy általános egészségi állapotától függően változik. Míg a laktóz-tolerancia teszt (hidrogén-teszt) releváns a jelenlegi egészségi állapot szempontjából, a beteg jövőbeli egészségi állapotáról nem tud mondani semmit. A pozitív eredménnyel járó genetikai elemzés azonban nagy valószínűséggel megjósolhatja a laktóz intolerancia jövőbeli előfordulását. A laktóz csökkentése az étrendben, a tünetek körültekintő vizsgálata mellett, felmentheti a beteget a megmagyarázhatatlan emésztési zavaroktól.
Családi thrombophilia
Egyetlen genetikai hibával (V faktor) a trombózis kockázata nyolcszorosára nőtt, és a betegek 10% -a életének egy pontján trombózisban szenved. Ha a betegnek két genetikai hibája van, akkor a kockázat körülbelül 80-szorosára nő, és ha nem kezelik, ez a legtöbb esetben a betegség kialakulásához vezet. Vizsgálatok szerint genetikai hibákat a trombózis eseteinek körülbelül 40% -ában találnak [6-19]. Az életmódbeli változások és a gyógyszeres terápiák - különösen magas kockázatú helyzetekben, például hosszú repüléseknél vagy műtét után) normalizálhatják ezeket a genetikai hajlamokat.
Ezek a genetikai hajlamok különösen veszélyesek a nőkre. Fogamzásgátlók vagy hormonális készítmények használata megduplázza az egyén trombózisának kockázatát, még genetikai hiba nélkül is. Ha van hajlam a trombofíliára, a betegség kockázata exponenciálisan, akár 18-szorosára növekszik [23, 24]. Ezért ajánlott, hogy a genetikai hajlamú trombofíliában szenvedő nők váltsanak alternatív, nem hormonális fogamzásgátlókra. Az egyetlen probléma az, hogy úgy tűnik, szinte egyetlen nő sem aggódik ezen kockázat miatt. A kockázat még jobban megnő a terhesség alatt. A trombózis kockázata, amely már négyszer nagyobb a terhesség előtti időszakban, 60-szorosára nő (genetikai hajlam miatt); a helyzetet szigorúan molekulatömegű heparinnal kell kezelni [25, 26].
Családi hiperkoleszterinémia
Az APOB gén genetikai hibája 78-szorosára növeli a hiperkoleszterinémia valószínűségét, míg az LDLR-gén egyes hibái akár 1233-szorosára is növelik [27 - 29]. A hiperkoleszterinémia ezen formáit gyakran lehetetlen megkülönböztetni a szerzett koleszterinémiától, de eltérő kezelést igényelnek.
csontritkulás
Körülbelül minden harmadik nőnek van egy genetikai hibája, amely 26% -kal növeli az oszteoporózis kockázatát. 33-ból egy nő két hibás gén hordozója, amelyek 178% -ra növelik a kockázatot [30]. A csonttömeg megőrzése sokkal könnyebb, mint az elveszett állapot helyreállítása, ezért fontos a lehető leghamarabb azonosítani a genetikailag fogékony embereket, hogy időben beavatkozhassunk. Ha a kockázatot korán észlelik, akkor a veszélyeztetett csont részei már kicsi kortól megerősödhetnek, és a kalciumban, D-vitaminban és foszfátokban gazdag étrend lelassíthatja a betegség előrehaladását [31-34].
Glutén intolerancia/lisztérzékenység
Ezt az autoimmun betegséget többek között bizonyos típusú HLA felszabadulása okozza, amelyek kiválthatják a betegséget, de nem használhatók prediktív célokra. Az ilyen típusú HLA kockázatának negatív eredménye kizárja a lisztérzékenység lehetőségét, nagyon nagy valószínűséggel. A veszélyeztetett személyek azonosítása ezért különösen fontos, mivel általában 11 évbe telik a betegség helyes diagnosztizálása, és a becslések szerint a kezeletlen esetek 12% -ának végzetes következményei vannak [35-37]. Tünetek jelentkezésekor a betegség könnyen azonosítható és kémiai laboratóriumi vizsgálatokkal tovább megerősíthető. A mellékhatással járó egészségügyi kockázatok, például a laktóz-intolerancia vagy a lymphoma akár 80-szoros megnövekedett kockázata normalizálható megfelelő kezeléssel és gluténmentes étrenddel [35-37].
Makula degeneráció
A CFH gén gyakori genetikai hibája a genetikai hibák számától függően akár 4-12-szeresére növeli a makula degeneráció kockázatát. Az egyéni kockázat jobban meghatározható a kockázati csoportokba történő besorolással (1-szer/4-szer/12-szer) [38, 39]. A magas kockázatú betegeknek antioxidánsokban gazdag étrendet kell követniük, UV-védett napszemüveget kell használniuk, és otthon kell elvégezniük a vizsgálatokat a látómező torzulásainak kimutatására; A rendszeres orvosi látogatások is ajánlottak [40-45].
Táplálkozási genomika
A gyümölcs fogyasztása egészséges, a zsíros hús fogyasztása pedig egészségtelen! A táplálkozás ilyen alapelvei közismertek, és ajánlott, hogy mindenki kiegyensúlyozott étrendet tartson. Ezeket a szabályokat azonban azzal a gondolattal hozták létre, hogy alkalmazzák őket a nagyközönségre, és mint ilyeneket, az egyéni jellemzőket nem vették figyelembe.
Például a tejtermékek ajánlott kalciumforrás. A kalciumban gazdag étrend alapvető szerepet játszik azoknál az embereknél, akik genetikailag hajlamosak a csontvesztésre (csontritkulásra). Mint ilyen, a tejtermékek nagyon ajánlottak, kivéve, ha az illető a lakosság 20% -a közé tartozik, akik örökletes genetikai rendellenességek miatt laktóz-intoleranciában szenvednek [21]. Ebben az esetben a betegnek teljesen át kell állnia más kalciumforrásokra, például brokkolira vagy étrend-kiegészítőkre. A magas koleszterin- vagy trigliceridszintet (ateroszklerózis), 2-es típusú cukorbetegséget, glutén-/gabona-intoleranciát (lisztérzékenység), vasraktározási betegséget (hemokromatózis) vagy makula degenerációt okozó genetikai hajlam speciális étrendi változtatásokat igényel. e betegségek megelőzésének optimalizálása érdekében. A genetikai elemzés révén a genetikai hajlam alapján megtudhatjuk, hogy az élelmiszerek mely kategóriái különösen fontosak az ember számára, és melyeket inkább el kell kerülni.
ITT nézze meg, milyen tesztek vannak a MyBodyGuide ajánlatban.