Gerinc atrófia Az ADS hordozók genetikai vizsgálata és diagnózisa
A gerinc izom atrófiája örökletes betegség, jól jellemzett genetikai eredetű 1-3
A gerinc izom atrófiája egy autoszomális recesszív betegség, amelyben a gyermek 2 gént kap SMN1 törölt vagy mutált - 1 minden szülőből 4:
Az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola (ACMG) azt javasolja, hogy ajánljon szűrést annak megállapítására, hogy a személynek gerinc-izomsorvadása van-e a fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában.
A gerinc izom atrófiájának diagnózisa molekuláris genetikai teszteken alapszik 6
Az SMN gén deléciós tesztje ajánlott első diagnosztikai lépésként a gerinc izom atrófiájával gyanús betegek esetében.