Gilbert Qu-kór; Mi az; milyen okok és kezelések vannak a Therapeutes magazinban

A Gilbert-kór (családi kolémia) nem gyakori, és gyakran téves diagnózishoz vezet. Enyhe, időszakos sárgaság jellemzi, amely az egyetlen tünet. Enyhe betegség, főleg fiatal felnőtteket érint. Minden májvizsgálat normális. A betegség nem ismer szövődményeket. A kezelés nem szükséges.

Tünetek

Az orvos számára a sárgaság általában komoly jel. De ha úgy találja, hogy ez nem jár más jelentős tünettel, akkor szinte mindig diagnosztizálhatja Gilbert-kórt, amely megerősítést követően elkerüli a felesleges kezelést és az orvosi költségeket.

Tehát a Gilbert-betegség egyetlen jelzése főleg az, hogy bőrének és a szemfehérjének néha sárgás árnyalata van (sárgaság) a vérében kissé megemelkedett bilirubinszint miatt. Íme néhány olyan állapot és helyzet, amelyek növelhetik a bilirubinszintet és így a sárgaságot a Gilbert-szindrómában szenvedőknél:

Betegség, például megfázás vagy influenza
Gyorsan vagy nagyon alacsony kalóriatartalmú étrendet követni
Kiszáradás
Menstruáció
Feszültség
Intenzív testmozgás
Alváshiány

Okoz

A Gilbert-szindróma az UGT1A enzim (az egyik UGT-glükuronozil-transzferáznak nevezett enzim, amely fontos a bilirubin metabolizmusában) génjének promóter régiójában genetikai mutáció eredménye. A gén a 2. kromoszómán helyezkedik el. Ugyanazon gén más típusú mutációi a Crigler-Najjar szindrómát, a hiperbilirubinémia (a vérben magas bilirubinszint) súlyosabb és veszélyesebb formáját okozzák.