Glikogén - anyagcsere és a kapcsolódó patológiák

glikogén a glükóz tárolásának formáját képviseli. A glikogén szintézisét a glükózból glikogenogenezisnek, a glükóz monomerekké történő lebomlását pedig glikogenolízisnek nevezzük. A glikogén a májban, az izmokban, de kis mennyiségben az agyban is tárolódik. A májban található glikogén fenntartja a vércukorszintet, amelyet a vázizomzatban energiaforrásként használnak nagy intenzitású testmozgás során, és amelyet az agyban vészhelyzetben használ fel, a glükóz pedig az agy fő energiaforrása. (1)

Glikogén tárolási betegségek (glikogenózis) olyan betegségek csoportja, amelyek a szénhidrát-anyagcsere veleszületett hibáinak kategóriájába tartoznak, és a glikogén-anyagcserében részt vevő enzimeket kódoló gének mutációinak eredményeként fordulnak elő. A kapott glikogén mennyiségileg vagy minőségileg rendellenes lehet. A májglikogenózis általában hipoglikémiában nyilvánul meg, és a máj megnagyobbodhat. A fáradtság, a terhelés intoleranciája, néha a rhabdomyolysis izom formában jelenik meg. (1), (2)

A kezelés megakadályozhatja a legtöbb szövődményt. Máj formában a hipoglikémiát meg kell akadályozni az élelmiszer glükózforrásának folyamatos adagolásával, a vércukorszint 75 és 90 mg/dl közötti értéken tartásával. Az Ib típusú neutropeniát alacsony dózisú granulocita kolóniastimuláló faktorral kezelik. Ib típusú enterocolitis esetén Pentase adható. A glikogén tárolási betegség más formáiban szenvedő betegeknek magas fehérjetartalmú étrendet kell folytatniuk, amelyhez komplex szénhidrátokat és nyers keményítőt adnak. (2)

Okok, kockázati tényezők és patogenezis

Glikogenózis esetén a glikogén szintézise vagy lebomlása is érintett. Az érintett enzim normális eloszlásától függően a glikogén tároló betegségekben az elváltozások néhány szövetre, bizonyos szervre korlátozódhatnak, vagy szisztémás betegségről lehet szó. A következő szervek érintettek lehetnek a glikogenózis során: máj, vázizom, szív, simaizom, vese, belek. A glikogén tárolási betegségek általános gyakorisága 20 000-25 000 születésenként 1 eset. A glikogént szintetizáló vagy lebontó enzimek hibái hipoglikémiát, hepatomegáliát, a májbetegségek különféle formáit, vázizom-myopathiákat, myocarditist okoznak, az érintett útvonaltól és az enzimváltozás jelentőségétől függően. (1), (2), (4)

A glikogén-anyagcsere veleszületett hibáinak osztályozása:

0A - máj
0B - izmos
1A - hepatorenalis/Von Gierke-kór
1B - G6P transzporthiba (glükóz-6-foszfát transzlokáz)
2 - Szív/szivattyú betegség
3 - Forbes/Cori/IIIa/IIIb betegség
4 - neuromuszkuláris/poliglukozán/amilopektinózis/Andersen-kór
5 - McArdle-kór
6 - Az ő betegsége
7 - Tarui-kór
9A1 - XLG1
9B - IXb
9C - IXc
9D - IXd
10 - X
11 - XI
12 - XII/aldoláz hiány
13 - XIII/enolázhiány 3
14 - XIV/CDG1t/foszfoglukomutáz hiány
15 - XV/glikogenin-1 hiány
Fanconi-Bickel-szindróma
Veleszületett halálos szív
Danon-betegség
Cerebrális bénulás/laforinhiány (1)

Az esetek 97% -át I., II., III., IV., VI., IX. Típus képviseli. (2)

szövődmények:

I. típus

Máj adenómák, amelyek rosszindulatú átalakuláson vagy vérzésen eshetnek át
Nephrocalcinosis vagy nephrolithiasis
Vese tubuláris diszfunkció
Fókális és szegmentális glomerulosclerosis
anémia
Köszvény
csontritkulás

III. Típus

0, VI, IX típus

jelek és tünetek

Általában, glikogén tárolási betegségek a májbetegség hipoglikémiában és gyakran hepatomegáliában nyilvánul meg. Az alacsony vércukorszint görcsrohamokat okozhat. (1), (3)

A myopathia (izomgörcsök, fáradtság, progresszív gyengeség és intolerancia a testmozgásra) izom formában fordul elő, és kétféle formában fordulhat elő:

Gyakorolja az intoleranciát és a rabdomiolízist
Rabdomyolysis nélküli fix izomgyengeség (1), (2)

A magas húgysavtartalmú betegeknél köszvény lehet. (3)

Klinikai és paraklinikai diagnózis

Kezelés

Ajánlások a betegek számára

alkohol
Allergia a rovarcsípésekre
Vakondok
anémia
Szorongás - a beteg útmutatója
Infantilis apnoe - apnoe gyermekeknél
Tudnia kell, hogy van-e HPV-e vagy sem - mit kell tennie
Torokégési sérülések - okok, kezelés és hasznos tippek
Gyomorégés
Ízületi gyulladás
Térdízületi gyulladás
asztma
Foglalkozási asztma
Pánikroham
puffadás
Alzheimer kór
Hajhullás
Mit kell tudni a húgyúti fertőzésről és annak megelőzéséről
Chlamydia vs Candida - hasonlóságok és különbségek
kyphoscoliosis
hólyaggyulladás
Körömgomba - kezelések és tippek
Az ízületi gyulladás osztályozása (mindegyik rövid jellemzői)
Irritálható bél
székrekedés
Görcsök a gyermekben - amit tudnia kell szülőként
Humán koronavírusok
Pattanások (pattanások)
Hipertóniás válság
Kalciumhiány? Találja meg az Ön számára megfelelő megoldásokat!
Demencia - a családi útmutató
depresszió
Az emlőrákról - röviden
Elektrolit egyensúlyhiány
cukorbetegség
A vastagbélpolip diagnózisa - amit tudnia kell
Kábítószer okozta hasmenés
Akut hasmenés
Krónikus hasmenés
Gyomorfájdalom
Fejfájás
Sinusitis fejfájás (sinus fejfájás)
Szívpanaszok
Lábfájdalom
Májfájdalom - mikor fáj a máj és miért
Embolia - magyarázatok
Enteropátia - magyarázatok és enteropátiák osztályozása
Megnagyobbodott máj - következmények, kockázatok, ajánlások
Alkoholos gyomorhurut
Gastroenteritis vagy ételmérgezés - hogyan lehet megkülönböztetni őket?
Glikogén - anyagcsere és a kapcsolódó patológiák
Köszvény
Orális herpesz (a szájban)
Szemhéj herpesz
magas vérnyomás
hipotenzió
Fogy a víz
Vizelet inkontinencia férfiaknál
Magyarázott emésztési zavarok - mi történik valójában az emésztéssel?
Húgyúti fertőzés
Gyulladás magyarázata - mi is valójában egy gyulladás?
álmatlanság
Bordaközi csípés - a beteg útmutatója
Mi várható a Zika vírusfertőzéstől?
Ízületi lazaság
ájulás
Légszomj (nehézlégzés)
Korpa
Áfonya és más természetes kivonatok a húgyúti fertőzések elleni hatékony küzdelem érdekében!
rövidlátás
A kullancscsípés
Szemölcs az ujjon - okok, kezelés, hasznos tippek
Homok- vagy vesekövek (orr-ureterális kövek)
csontritkulás
szívdobogás
Duzzadt láb vs. duzzadt szemhéjak (ami ödémára utalhat)
Hallásvesztés és veszteség
tüdőgyulladás
A fő szív- és érrendszeri betegségek
A prosztata megnagyobbodott mennyisége - ajánlások és kezelés
Piros foltok vagy foltok az arcon - okai és kezelése
Petefészek hideg
Hideg vagy influenza?
Megfázás, vírus vagy tüdőgyulladás - amikor antibiotikumokat ajánlanak
Természetes gyógymódok a parazitózis ellen
Vízvisszatartás
Reuma, hogy mindenki megértse
Vér a székletben
Pisilsz, ha tüsszögsz vagy köhögsz
skizofrénia
Az isiász - mi az, hogyan nyilvánul meg, diagnózis, kezelés
Chlamydia szűrés - Amit tudnia kell
Hüvelyváladék
Hasonlóságok és különbségek a hepatitis A, B, C, D és E között.
arcüreggyulladás
feszültség
Szisztolés mormolás
Változó vérnyomás
Magas diasztolés vérnyomás - okai és következményei
Atópiás terep (atópia)
A tüdőrák típusai - válasz a kezelésre, prognózis, evolúció, várható élettartam
Paraziták típusai és természetes megoldások eltávolításukra
Minden, amit tudnia kell a húgyúti fertőzésekről: tünetek és kezelés
Túlzott izzadás (hiperhidrózis)
Éjszakai verejték
Rossz lehelet - okai és kezelése
Kómában szenvedő személy kezelése és gondozása
thrombophilia
Trombózis - magyarázatok
Tuberkulózis (TB)
Obszesszív-kompulzív zavar
Teljes köhögés (köpet/köhögés)
köhögés
Elmozdult váll - magyarázatok és tippek
Megtestesült körmök - tippek és kezelés
Csalánkiütés - típusok, lehetséges okok és kezelés
Urticaria gyermekeknél - okai és kezelése
A hüvely szúrása - okai és kezelése
Fibrómás méh - magyarázatok mindenkinek
Bárányhimlő - hányás
visszeres
Striák
Élet pitvarfibrillációval - a beteg útmutatója: a kockázat és a kezelés megértése
Élet hyperthyreosisban
Élet pajzsmirigy alulműködéssel
Bélférgek

Tanulmányokon és tudományos bizonyítékokon alapuló cikkek ezrei érdekes témákban:

Több mint 2000 körülmény részletesen megvitatva, az okoktól a kezelésig:

Orvosi kérdése van? Itt találja meg a választ.

Orvosi hírek, újdonságok és események

Orvost vagy orvosi szolgálatot keres? Itt több mint 10 000 orvosi rendelőt és klinikát talál

Több mint 40 000 termék, fogyóeszköz, orvosi eszköz és berendezés.

Üdvözöljük Románia legnagyobb orvosi indexében!

Az "Aktív" az, ahogyan a ROmedic különösen gondoskodni akar rólad.