Glikogenózisok; UKD
A glikogenózisok csoportja különféle betegségeket ír le, amelyek befolyásolják a glikogén (a cukormolekula glükóz tároló formája) termelését vagy lebomlását a májban vagy az izmokban.
Etiológia/patogenezis
A glikogenózist a glikogén metabolizmusában szerepet játszó enzimeket kódoló gének mutációi okozzák. Összesen 11 különböző betegség ismert. A betegségtől és az enzim (máj vagy izom) lokalizációjától függően a tünetek nagyon különbözőek lehetnek. A máj glikogenózisa esetén a vércukorszint éhgyomri állapotban nem tartható fenn, mivel a cukorcukor csak elégtelenül szabadulhat fel tárolási formájából. Egyéb anyagcsere-változások közé tartozik a megnövekedett vérzsírszint (hipertrigliceridémia) vagy a húgysavszint emelkedése (hiperurikémia), valamint a vér savanyulása (metabolikus acidózis) a tejsav (laktát) termelésének megnövekedése miatt. A glikogén megnövekedett tárolása a máj méretének növekedéséhez vezet, ritkán májcirrózishoz és májelégtelenséghez is. Az izom glikogenózisával izomgyengeség következik be az élet folyamán növekvő glikogén raktározás miatt.
Tünetek/klinika
Izomglikogenózisban szenvedő betegeknél specifikus terápia (enzimpótló terápia az alfa-alglukozidáz-készítménnyel) van a II-es típusú glikogenózisra (Pompe-betegség). A terápia kéthetente infúzióként történik, és egy életen át kell tartania. Az V. és VII. Típusú glikogenózis, valamint a III. És IV. Típusú glikogenózis izomrészesedéssel járó formái esetében nincs specifikus terápia. Glikogenózisban szenvedő betegeknél, akiknél lehetséges az izomzat érintettsége, a szívet is meg kell vizsgálni, mivel a glikogén a szívizomba is lerakódik, és ez kiválthatja a szívbetegséget (pl. Hipertrófiás, nem obstruktív kardiomiopátia).
A belgyógyászati veleszületett anyagcserezavarok munkacsoportja (ASIM): www.asim-med.de
A Glykogenose e.V. önsegítő csoport: www.glykogenose.de
A cookie-kat azért használjuk, hogy jobb szolgáltatást nyújtsunk Önnek, elemezzük a weboldal forgalmát, személyre szabjuk a tartalmat és célzott hirdetéseket szolgáltassunk. Ha továbbra is használja ezt a weboldalt, elfogadja a sütik használatát. Olvassa el, hogyan használjuk a sütiket, és hogyan ellenőrizheti őket ide kattintva: Adatvédelmi irányelvek