Gumós szklerózis - Egészségügy; Dermato - venerológia
A gumós szklerózis egy multiszisztémás genetikai állapot, amelyet a hamarto (jóindulatú daganatok) jellemeznek, amelyek különböző szervekre terjednek, beleértve az agyat, a szívet, a bőrt, a vesét, a tüdőt és a májat.
A fő kezdeti megnyilvánulások egy triádból állnak, amely görcsökből, mentális retardációból és veleszületett fehér foltokból áll a bőrön. A betegségre jellemzőek és patognomonikusak (diagnosztizálják) az arc angiofibromák, de csak az élet első 3 vagy 4 évében jelennek meg.
A betegség gyermekkorban jelentkezik, mindkét nemet és az összes fajt azonos mértékben érinti, de sok olyan esetet, amelyet csak fiatal felnőtteknél diagnosztizálnak, 20 éves kor után.
A tuberózus szklerózis genetikai mutációk eredménye, amelyek spontán, ismert ok nélkül (az esetek 70% -a) vagy öröklődőek (az esetek körülbelül 1/3-ban), dominánsan autoszomálisak, vagyis az érintett szülő legfeljebb 50% -os kockázattal jár hogy továbbadja a betegséget gyermekeinek.
Bőrelváltozások
A betegek 96% -ában jellegzetes bőrelváltozások vannak.
A betegség első jelei általában születéskor jelentkeznek, és achromikus vagy hipopigmentált foltok képviselik őket, amelyeket gyakran nehéz kiemelni és értelmezni. Változó méretűek és szuggesztív formájúak lehetnek: sokszögűek, "hamu levélben" vagy kis konfetti formájában. Az előnyös elváltozások a törzs és az alsó végtagok, ritkábban a felső végtagok, a fej és a nyak.
Az arc angiofibroidjai, helytelenül faggyúmirigy-adenómák - az arc közepén elhelyezkedő számos kicsi kupola alakú, vöröses vagy bőrszínű kiemelkedés - 2 éves korig 20% -nál több, 3 évesen 50% -ra nő %.
A rohamok az esetek csaknem 90% -ában fordulnak elő, annál magasabb a mentális retardáció kockázata, annál alacsonyabb a rohamok megjelenési kora.
"Shagreen" foltok - a betegek majdnem felének bőrszíne van a kötőszövetben, amely a fenéken és a mellkas hátsó részén helyezkedik el.
A bőr angiofibromáival megegyező formájú papulák vagy periunguális csomók - úgynevezett Koenen-daganatok - késő gyermekkorban az esetek körülbelül 20% -ában fordulnak elő.
Egyéb sérülések
A multirendszeri károsodás a központi idegrendszerben (görcsrohamot okozó daganatok), a szemekben (szürke vagy sárga területek a retinában) és más zsigerekben, gyakran tünetmentes (vese-, máj-, pajzsmirigy-, gasztrointesztinális) hamartómák kialakulásában következhet be.
A prognózis enyhe formákban viszonylag jó, súlyos formákban fenntartott, nagy agyi és zsigeri elváltozásokkal.
A betegség megelőzése genetikai tanácsadással és orvosi képalkotó módszerekkel érhető el. A szülés döntése a szülőké, tekintettel a betegség hiányos, de magas behatolására.