Gyermekek genetikai betegségei - megbízható válaszok nagy teljesítményű elemzéssel

Bizonyos esetekben a mutációkat közvetlenül a szülők örökölik. Más helyzetekben spontán módon jelennek meg, de novo. Egyes genetikai betegségek az első napokban diagnosztizálhatók, míg mások később. A genetikai tesztek segítik a szülőket.

A genetikai központban diagnosztizált betegségek

Wilson-kór - az ATP7B gén mutációi által okozott állapot, amelyet a felesleges réz felhalmozódása jellemez a különféle szervekben, különösen a májban, az agyban és a szemekben. Korán, a szövődmények előtt diagnosztizálható, kezelhető.
Örökletes fruktóz intolerancia - a fruktóz lebontásának folyamatát befolyásolja az ALDOB gén által szintetizált enzim hatása. A gyermekek étrendjében gyümölcsök, gyümölcslé és más fruktózt, szacharózt vagy szorbitot tartalmazó termékek bevezetése kiváltja az első tüneteket (görcsök/hasi fájdalom, hányás, hasmenés, puffadás, hipoglikémia vagy fejlődési késések). Nem diagnosztizált betegség súlyos máj- és vese-szövődményekhez vezet.
Elsődleges laktóz-intolerancia - egy fontos genetikai összetevővel rendelkező állapot, amely puffadással, hasmenéssel, hasi fájdalommal és puffadással jelentkezik, a tejtermékek lenyelése után jelentkező tünetekkel. A klasszikus elemzésektől eltérően a genetikai tesztek nem invazívak, az étrend, a betakarítási idő, a kapcsolódó betegségek vagy kezelések nem befolyásolják.
Celiac betegség/glutén intolerancia - autoimmun betegség, amelyet a glutén bevitele okoz genetikai hajlamú embereknél, és amely nem diagnosztizálva súlyos, hosszú távú szövődményekhez vezet, mint például alultápláltság, perifériás neuropathia, rosszindulatú béldaganatok. A genetikai teszt nem invazív, az életben csak egyszer hajtják végre, étrend, nem, életkor nem befolyásolja.
Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) - krónikus, súlyos betegség multiszisztémás károsodással. A kezdeti tünetek, amelyek az élet első éveiben jelentkeznek, a következők: krónikus köhögés, nehéz légzés, köpet, gyakori légúti fertőzések kezelésre rezisztens csírákkal, növekedési kudarc. Fontolja meg a cisztás fibrózis diagnózisát, valamint az újszülötteknél, akiknél bélelzáródás van, vagy késik a meconium megjelenése.
Gilbert-szindróma - olyan állapot, amelyet a konjugálatlan bilirubin enyhe emelkedése jellemez, májbetegség hiányában. A hiperbilirubinémia olyan helyzetekben hangsúlyos, mint fertőzések, láz, intenzív fizikai megterhelés, fáradtság, kiszáradás, stressz, álmatlanság. A genetikai tesztet a betegség diagnosztizálásában, de az Irinotecan megfelelő dózisainak irányításában is fel kell tüntetni a toxicitás kockázatának csökkentése érdekében azoknál a betegeknél, akik ezt a kezelést javasolják.
Nem szindrómás süketség, autoszomális recesszív transzmisszióval - a genetikai süketség leggyakoribb formája a születés előtti halláskárosodásban, ami a nyelv elsajátításának súlyos fogyatékosságát, az értelmi és pszicho-affektív fejlődés zavarait eredményezi. A genetikai tesztelés lehetővé teszi a korai diagnózist és lehetőséget nyújt a kezelés korai megkezdésére, hogy a gyermek normálisan fejlődjön.
Az aminoglikozid beadása által kiváltott süketség - a genetikai teszt fontos a veszélyeztetett populáció szűrésében (olyan emberek határozzák meg, akiknek kóros állapotok, például cisztás fibrózis, immunrendellenességek, visszatérő fertőzések miatt gyakori aminoglikozid-kezelésre van szükségük), de a halláskárosodás okának azonosítására is.
1 antitripszin hiánya - a betegség májkárosodásban (hosszan tartó újszülöttkori kolesztatikus sárgaság, megváltozott májbiokémiai paraméterek, májfibrózis) és tüdőkárosodásban jelentkezik (bronchiális hiperreaktivitás, asztma, tüdőemphysema).
21 hidroxilázhiány - az intersex vezető oka az újszülöttben. Klasszikus formájában a betegség a lányok nemi szerveinek kétértelműségében és a sóvesztés szindrómájában nyilvánul meg, amely megfelelő kezelés hiányában végzetes orvosi vészhelyzet. A nem klasszikus forma serdülők virilizációs jeleivel és menstruációs rendellenességekkel (amenorrhoea, oligomenorrhoea) nyilvánul meg.
Az SRY gén azonosítása - a gén döntő szerepet játszik a fiúk nemi szerveinek fejlődésében, gátolja a női reproduktív struktúrák fejlődését. Az SRY géntesztet interszexuális állapotokban, újszülötteknél, genitális kétértelműséggel és Turner-szindrómás betegeknél jelzik.
A perifériás vér kariotípusának elvégzése akkor javasolt, ha a gyermeknek arcdiszmorfizmusa és késleltetett neuro-pszichés fejlődése van, többszörös születési rendellenességek +/- mentális retardáció, nemi szervek kétértelműsége, szellemi retardáció/- növekedési rendellenességek (hiposztatúra/magas testalkat). Még akkor is, ha a fenotípus jellemző egy adott genetikai szindrómára (példa: Down-szindróma), a kariotípus kötelező a beteg genotípusának megállapításához és a megfelelő genetikai tanácsadáshoz.

Minden szülő számára gyermeke egészsége felbecsülhetetlen. Tehát, ha családi kórtörténetében genetikai betegségek vannak, vagy ha gyermekének olyan tünetei vannak, amelyek aggasztják Önt és befolyásolják a fejlődését, akkor válassza a Genetikai Központ szakembereinek felkeresését.