Gyermekkori hiperkoleszterinémia lépésről lépésre a gyermekgyógyászatban

J. Lemale¹ *, P. Tounian¹

gyermekkori

SFP (Francia Gyermekgyógyászati ​​Társaság)

GFHGNP (frankofón Gyermek Hepatológiai-Gasztroenterológiai és Táplálkozási Csoport)

SFEDP (Francia Endokrinológiai és Gyermekdiabetológiai Társaság)

Bevezetés

A gyermekkori hiperkoleszterinémiát (HC) leggyakrabban a gyermekkori populáció célzott szűrése során fedezik fel, akiknek családi kórtörténetében dyslipidemia áll fenn. Leggyakrabban családi HC (HCF) az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) receptor, vagy ritkábban az apolipo fehérje B 100 (ApoB 100) mutációjával, de poligén formák lehetségesek. A klinikai gyakorlatban a HC genetikai eredete nem fontos, csak az LDL-koleszterinszintet kell figyelembe venni. A súlyos HC, leggyakrabban családi, gyermekkorától kezdve kezelést igényel, mivel közép- és hosszú távon esetleg súlyos fejlődése van. Valójában a HC ezen formáiban, bár klinikailag csendesek, az érelmeszesedéses elváltozások az élet első éveiben kezdődnek; az intim vastagság növekedésével és az artériás funkció megváltozásával bizonyíthatják. Az első szívkoszorúér-esemény átlagosan 20 évvel korábban következik be, mint az általános populációban. Tekintettel a korai kardiovaszkuláris események kockázatára, ajánlott specifikus kezeléssel csökkenteni az LDL-koleszterinszintet gyermekkorától kezdve.

Mi legyen a HC-val

(1) Az 1,60 g/l> LDL-koleszterinszintet egy második mintán kell ellenőrizni 12–4 hetes, 2–4 hetes szünet után. A családban előforduló HCF és/vagy korai érrendszeri balesetek esetén a kontrollt akkor hajtják végre, ha az LDL-koleszterin értéke> 1,30 g/l. A teljes lipidprofil nagy sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterin és trigliceridek adagolásával kell elvégezni.

(2) Jelenleg a célzott szűrés A gyermekkori populáció átfogó vizsgálata családonként előforduló HCF és/vagy korai érrendszeri balesetek esetén ésszerűnek tűnik: ezt 6-8 év elteltével kell elvégezni, vagy még korábban, ha a HCF homozigóta gyanúja merül fel, vagy ha a szülők kívánják. A szűrés azokra a gyermekekre is vonatkozik, akiknek családtörténete ismeretlen (örökbefogadott gyermekek, születés orvosilag támogatott nemzéssel vagy helyettesítéssel [GPA]).
Megbeszélik az általános szűrés értékét, mivel növelheti a családi szorongást, és visszaélésszerű diagnózishoz és kezeléshez vezethet. Hasonlóképpen, a HC szisztematikus szűrése nem indokolt elhízott gyermekeknél anamnézis hiányában.

(3) A kérdezés során meg kell vizsgálni a HCF családi kórtörténetét, a sztatin kezeléseket, a korai érrendszeri baleseteket (szívkoszorúér-elégtelenség, stroke, hirtelen halál) férfiaknál 55 éves kor előtt és 60 éves kor előtt nőknél az 1., 2. és 3. fokú rokonoknál (a Holland Lipid Clinic Score szülőknek). A HC másodlagos okának kiküszöbölése érdekében jelenteni kell a krónikus betegség vagy gyógyszeres kezelés fogalmát. A klinikai vizsgálatnak ki kell terjednie a testtömeg-index (BMI) kiszámításával és a gyermekeknél kivételes bőr xantómák felkutatásával.