H; mophilia - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa

(Klasszikus hemofília, karácsonyi betegség)

kezelése

  1. NÁL NÉL
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. én
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NEM
  15. O
  16. P
  17. Q
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. x
  25. Y
  26. Z
  1. NÁL NÉL
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. én
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NEM
  15. O
  16. P
  17. Q
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. x
  25. Y
  26. Z

Leírás

A hemofília egy ritka vérzési rendellenesség, amelyet a véralvadási rendellenesség jellemez. A hemofíliában szenvedő betegeknél a normális véralvadáshoz szükséges bizonyos alvadási faktorok hiánya vagy teljes hiánya van.

Kétféle hemofília létezik:

  • hemofília A, más néven klasszikus hemofília mert ez a leggyakoribb. Ebben a betegségben a VIII-as véralvadási faktor (nyolc) hiányzik vagy mennyisége csökken.
  • hemofília B is nevezik Karácsonyi betegség. Ebben a betegségben a IX (új) koagulációs faktor hiányzik vagy mennyisége csökken.

A hemofília öröklődő betegség - a szülőktől a gyermekeikig terjed. Egyes ritka esetekben egy gyermek olyan családba születhet, amelynek kórtörténete nem volt hemofília. Ez azzal magyarázható, hogy a hemofília története észrevétlen maradt a családban, vagy egy új véletlenszerű mutáció (kóros változás) megjelenésével a génekben.

Kanadában az A hemofília 10 000-ből körülbelül 1-et érint. A B-hemofília ritkább és 50 000-ből körülbelül 1-et érint. A hemofília minden fajú, etnikai és bőrszínű embert érint.

A hemofília súlyosabb formái általában csak a férfiakat érintik. A nők bizonyos esetekben súlyos hemofíliában szenvedhetnek, például ha az apának van, és az anya hordozója. A hordozó kóros hemofília génnel rendelkezik, de általában nincsenek a hemofília jelei és tünetei. Bizonyos esetekben a gént hordozó nőknél alacsony fokú hemofília tünetei lehetnek.

Okoz

A hemofíliát a VIII vagy IX alvadási faktorokat előidéző ​​gén mutációi (abnormális változások) okozzák. Ezek a gének az X kromoszómákon (nemi kromoszómákon) helyezkednek el. A kromoszómák apró szerkezetek, amelyek a test minden sejtében megtalálhatók (kivéve a vörösvérsejteket); génjeinket tartalmazzák. A gének meghatározzák testünk különböző jellemzőit, megjelenésünket és testünk különböző funkcióit. A kromoszómák párba vannak csoportosítva. A nőknek két X, a férfiaknak X és Y kromoszómája van, az X kromoszóma az egyetlen, amely tartalmazza azokat a géneket, amelyek lehetővé teszik az alvadási faktorok előállítását.

Annak az embernek, akinek X-kromoszómáján abnormális gén (hemofília-gén) van, hemofíliája lesz. A nőnek mindkét X-kromoszómájában rendellenes génnek kell lennie ahhoz, hogy hemofíliája legyen. Ha egy nőnek csak az egyik X-kromoszómájában van kóros génje, akkor a hemofília hordozója. Rendszerint nincsenek hemofília jelei és tünetei, de kóros génjét átadhatja gyermekeinek.

Tünetek és komplikációk

A hemofília fő tünetei a túlzott vérzés és a könnyed véraláfutások. Hemofíliás személy ne vérezzen gyorsabban mint a többiek, de ő hosszabb ideig vérezhet mielőtt vérrög képződik. A vérzés mértéke a hemofília súlyosságától függ.

A külső sérülésekből származó vérzés általában nem súlyos. Példák a külső vérzésre:

  • súlyos vérzés, nem kisebb vágás;
  • vérzés a szájban vágás vagy harapás után;
  • orrvérzés látható ok nélkül.

A belső vérzés súlyosabb. Néhány példa a belső vérzésre:

  • a nagy izmok vérzése által okozott nagy zúzódások megjelenése;
  • a vér átjutása a vizeletben vagy a székletben, amelyet a vese, a gyomor vagy a belek vérzése okoz;
  • vérzés a térdben, a könyökben vagy más ízületekben, amelyek nyilvánvaló ok nélkül jelentkezhetnek. Az ízület merev, fájdalmas, duzzadt vagy forró lehet.