Halmérleg betegség (ichtiosis vulgaris)
Ichthyosis vulgaris az ichthyosis leggyakoribb formája, valamint a leggyakoribb bőrbetegség, amelyet egyetlen gént érintő genetikai hiba okoz. Az előfordulás előfordulása viszonylag magas, 1: 250 fő, és a betegség jelenléte nagy kényelmetlenséget okozhat a beteg számára. Az ihtiózist nagyon száraz, pikkelyes bőr jellemzi. A betegség neve a görög "ichythys" szóból származik, ami "hal", a "vulgaris" pedig "közönséges", ezért a betegség másik neve "halmérleg betegség". [1]
Az Ichthyosis vulgaris kétféle formában fordulhat elő: veleszületett és szerzett. Forma veleszületett az élet első évében kezdődik, és felnőtté és formává fejlődik szerzett általában hormonális, gyulladásos vagy rosszindulatú folyamatok esetén alkalmazott gyógyszerek bevétele után következik be. [2]
okoz
Frances Smith kutatónak sikerült a legfrissebb részleteket közölnie a betegséget okozó génről, egy régóta azonosított génről, de az akkori erőforrások és technológia nagyon megnehezítette az elemzést és a lebontást. Az Ichthyosis vulgaris nevű gén termeli filaggrin vagy FLG, szerepe pedig az azonos nevű fehérjék termelésének diktálása a bőrben. Az érintett kromoszóma az 1q21.
A filagrinnak az a szerepe, hogy támogassa a keratinszálak aggregációját az epidermiszben, a keratin elengedhetetlen az egészséges bőr számára, mivel felelős a sejtek rugalmasságának és tartósságának fenntartásáért, védve a külső környezeti tényezőktől. Kimutatták, hogy a populáció körülbelül 10% -ánál van ez a mutáció filigránban. Köztudott, hogy minden embernek van génjeinek genetikai másolata, az egyiket az édesanyjától, a másikat az apjától örökölte. Ha mindkét szülő a beteg gén hordozója, akkor a gyermek valószínűleg megnyilvánul az ichthyosis vulgaris súlyos formája, és ha csak egy hordozó, akkor a gyermeknek enyhe, néha észrevehetetlen formája alakulhat ki. Természetesen vannak kivételek, amikor bár mindkét szülő rendelkezik a génnel, a gyermeknek csak enyhe módon kell megnyilvánulnia a betegségen. [3]
Kockázati tényezők
Nagy gyakorisággal az európaiak körében elterjedt esetekről számoltak be. Nagy hasonlóság van az ichthyosis vulgaris és az X-hez kapcsolódó ichthyosis között, amelyek ugyanolyan gyakoriak és viszonylag hasonló megnyilvánulásokkal rendelkeznek.
jelek és tünetek
A betegség tünetei születéskor nincsenek meg, csak körülbelül két hónapos élet után jelentkeznek. A megnyilvánulások súlyosbodhatnak pubertáskorban, de az életkor előrehaladtával javulást észleltek. A halmérleg betegség másik jellemzője xerosis vagy a bőr túlzott kiszáradása, amely kíséri hiperliniaritát a növényeken és a tenyéren, valamint a follikuláris hyperkeratosison. Az ízületek szintjén (nyak, könyökránc, térd, váll) megjelenhetnek repedések a bőrön, a tenyéren vagy a talpon is kiemelhető repedések. [4]
Az ichthyosis vulgarisban szenvedő betegek a filagrin genetikai hibája miatt a gyermekkori atópiás dermatitis vagy ekcéma 50% feletti, 15-29% -os asztma százalékos arányban alakulnak ki. Fontos megjegyezni, hogy a gén csak a ekcéma és asztma, nemcsak az asztmától izolálva, ilyenkor előfordulását más tényezők határozzák meg. Még akkor is, ha a filigrán molekulák nem találhatók meg a tüdőben, végül az asztmát befolyásolják azzal, hogy a légzési szinten a hámban nincsenek ezek a vegyületek, a bőr természetes fizikai-kémiai gátja már nem támogatott, és nemkívánatos vegyületek, például por, baktériumok, a levegőből származó mérgező anyagok képesek bejutni a szervezetbe. [3]
Diagnosztikai
A páciens által az orvosnak bemutatott tünetek nem elégségesek a diagnózis felállításához, amelyet a laboratóriumi tesztek. A határozott diagnózist végigcsinálják bőrbiopszia, amikor az orvos észreveszi a bőr szemcsés rétegének hiányát, a szaruhártyaréteg szokásos színű hiperkeratinizációja, és az elektronmikroszkópos vizsgálat során megfigyelhető a filagrin prekurzorait tartalmazó keratohialin-szemcsék hiánya. Még meg lehet csinálni nyálvizsgálat vagy keresztül orális kaparás hogy kiemelje a genetikai hibát.
Kezelés
Mivel a kezelés genetikai betegség, főként a tünetek enyhítésében áll. Krémek és olajok használhatók csökkenti a bőr szárazságát és hidratáltságát. Közvetlenül a zuhany után alkalmazzák, a hosszabb ideig tartó hatás érdekében. Keratolitikus tulajdonságokkal rendelkező krémek, például szalicilsav, tejsav vagy karbamid, szintén alkalmazhatók. Segítenek a hámlasztásban és a hidratált bőr hosszabb ideig tartásában. [5]
következtetések
Az Ichtiosis vulgaris olyan állapot, amely bár kényelmetlenséget okoz a beteg számára, ritkán veszélyezteti életét. Ellenőrzés alatt tartva az ajánlott kezeléssel a tünetek javulhatnak, felnőttkorban akár eltűnhetnek is. De a betegségnek van visszatérő karakter, lehet, hogy sokáig nem nyilvánul meg, és az elkövetkező években újra megjelenik. A felmerülő szövődmények inkább a fertőzések megjelenésével, repedésekkel és a bőr természetes gátjának elvesztésével járhatnak a baktériumok könnyebb behatolásához, nem kívánt hatásokkal. Ezért nagyon fontos orvoshoz fordulni a betegség megjelenésének bármilyen változásánál, ha a tünetek súlyosbodnak, vagy ha a kezelés után nincs javulás.