Hamarosan eltűnik az Y kromoszóma

W, X, Y, Z ...?

Kik vagyunk és hogyan fejlődünk, a génjeink vannak. Hosszú láncok sorakoznak, amelyek a sodrott kötéllétrákra emlékeztetnek. Ezek a láncok kromoszómáinkba vannak összegömbölyödve, amelyekből mindegyik sejtben összesen 23 pár van. Az, hogy egy csecsemőnél férfi vagy nő fejlődik-e, a 23. kromoszómapártól függ. Mindannyian 22 kettős X kromoszómával rendelkezünk, a férfiaknál az XY kromoszóma pár a 23. pozícióban van. A nőknek itt is kettős X-je van. Az Y kromoszóma határozza meg, hogy a csecsemő férfi vagy nő fejlődik-e. És pontosan ez a veszélye annak, hogy eltűnhet.

Az ember azon kevés élőlény egyike, amelyben a nemet az XY kromoszómapár határozza meg. Az emberen kívül ezt a rendszert megosztja az összes többi emlős, a gyümölcslégy és néhány halfaj, gyík, kétéltű és növény, például a dokk. Más élőlényeknek is eltérő a kromoszómarendszere. Madaraknál például kettős Z kromoszómák vannak, a nőknél pedig a nemet a W kromoszóma határozza meg. Az XY rendszernek megvannak a maga előnyei és hátrányai, de az előnyök túlsúlyban vannak, különösen a nők esetében.

A férfiak hajlamosabbak a mutációkra

A szaporodás során a partnerek génjei keverednek egymással, ezt a folyamatot rekombinációnak nevezzük. A genetikai károsodás megelőzése érdekében a későbbiekben a gyermekben olyan mutáns gének helyettesíthetők, amelyek később rákot vagy más betegségeket okozhatnak. A másik X kromoszómát használjuk. „A nők előnye, hogy kettős nemi kromoszómával rendelkeznek. Ez biztosítja, hogy az egyik kromoszóma sérült génjeit kompenzálni tudja a másik kópia ”- magyarázza Frank Edenhofer az Innsbrucki Egyetem munkatársa. Klasszikus példa erre a vörös-zöld vakság, amely szinte csak férfiaknál fordul elő.

A vörös-zöld vakságot kiváltó gén az X kromoszómán található, az egyik hiányzik a férfiaknál. Ha egy nő rendelkezik a génnel, a test kompenzálni tudja a rekombinációs hibát azzal, hogy a DNS felépítésekor a másik X kromoszómán lévő ép génhez tapad. Mivel ez hiányzik a férfiaknál, a törött gén nem egyensúlyozható. „Az X és Y kromoszómák alig tudnak rekombinálni egymással, mert már nem hasonlítanak egymásra. Ez utóbbit egyre jobban szétszerelik ”- mondja Edenhofer.

eltűnik
Egy férfi kromoszómái, méret szerint rendezve. A jobb alsó sarokban látható az XY kromoszóma pár.
Fotó: Országos Emberi Genomkutató Intézet

A génmester kapcsoló

160 millió évvel ezelőtt nem ez volt a helyzet. Abban az időben az Y kromoszómának volt egy olyan prekurzora, amely megegyezett az X kromoszómával. Ehelyett a nemet környezeti tényezők, például a hőmérséklet befolyásolták. „Feltételezzük, hogy egy„ master switch ”gén akkor jött létre, amikor az Y kromoszóma létrejött. Azóta a nem meghatározása genetikailag meghatározott, és már nem függ a környezeti hatásoktól, például a hőmérséklettől ”- mondja Edenhofer.

Ennek eredményeként azonban a hím gének kevésbé voltak képesek rekombinálni. Évmilliók alatt ez számos gén eltűnését eredményezte az Y kromoszómán. „Egyre több olyan gén halmozódott fel, amely a férfi termékenységgel függ össze az Y kromoszómán. Ezek például azok, akik felelősek a spermiumok termeléséért ”- magyarázza Edenhofer.

Most minden férfi steril lesz?

A kutatók nem értenek egyet abban, hogy az Y kromoszóma valóban eltűnik-e. „Mindenesetre vita folyik arról, hogy a rekombinációs tulajdonságok hiánya a teljes Y kromoszóma elvesztéséhez vezethet. És ez - az evolúció mércéje szerint - viszonylag rövid idő alatt, mégpedig néhány millió év alatt ”- mondja Edenhofer. Az biztos, hogy ez a sors már néhány fajt sújtott, például a forralt lemminget. A pocok típusához tartozik és Ázsiában él, így elég jól megbirkózott az Y kromoszóma elvesztésével. Emberben azonban az Y kromoszóma elvesztése csökkentheti a férfiak termékenységét. „Ez a kérdés hogyan befolyásolhatja az embereket, akik sokkal összetettebb lények, mint a forralt lemmingek. Az Y-kromoszóma elvesztése drámaibb lehet ”- mondja Edenhofer.

De senkinek sem kell aggódnia a meddőség miatt a hiányzó kromoszóma miatt. Ha igen, akkor a termékenységet nagyobb valószínűséggel befolyásolják a környezeti toxinok, például a növényvédő szerek, de ez is ellentmondásos elmélet. Az emberi termékenység azonban általában nem éppen jó. Növekszik a mesterségesen megtermékenyíthető párok száma.

kromoszóma
Univ.-Prof. Dr. Frank Edenhofer az Innsbrucki Egyetem Molekuláris Biológiai Intézetéből.