Hármas terhességi teszt - anya és baba

Hármas teszt terhesség alatt

Hármas teszt terhesség alatt három anyai markert mér, az alfa-fetoproteint (AFP) az idegcső hibáira és 2 másik, konjugálatlan ösztriolnak és emberi koriongonadotropinnak (vagy HCG-nek) nevezett hormont, ezeket az értékeket az anya életkorával kombinálva számolják ki a kockázati számot. Down-szindrómás (más néven 21-es triszómia).

terhességi

A Down-szindrómában szenvedőknek van egy extra kromoszómájuk. Ennek következtében a személy sajátos fizikai jellemzőkkel, eltérő szintű értelmi fogyatékossággal és egyéb fizikai problémákkal járhat. Sok Down-szindrómás ember azonban normális és aktív életet él.

A hármas tesztet terhesség alatt általában a terhesség 15-20 hetében végzik. A szűrővizsgálatok nemcsak a vérvizsgálati eredményeket vizsgálják, hanem számos különféle tényezőt összehasonlítanak (beleértve az életkorot, az etnikumot, az egyéb vérvizsgálatok eredményeit stb.), Majd megbecsülik, hogy mekkora a rendellenesség kockázata. Ezek a tesztek NE diagnosztizáljon probléma; csak jelzik, hogy további vizsgálatokat kell végrehajtani.

Mit mér a hármas teszt?

A hármas teszt által elemzett három elem a következő:

  • Alfa-fetoprotein (AFP)
  • Humán koriongonadotropin (HCG)
  • Estriol (uE3)

Ezen anyagok mennyisége segíti az orvost abban, hogy megtudja, fennáll-e annak veszélye, hogy a csecsemőnek bizonyos születési rendellenességei lehetnek, mint pl Down-szindróma, spina bifida vagy anencephalia. Ezt követően, ha fennáll ez a kockázat, akkor tesztnek nevezett diagnosztikai tesztre lesz szükség amniocentesis hogy biztosan megtudja, van-e probléma.

Minden vizsgált anyag ad némi információt a lehetséges problémákról. Ezek az eredmények együtt adják a legjobb információt.

Alfa-fetoprotein (AFP)

Az alfa-fetoproteint (AFP) a gyermek máj termeli. Ez egy a születendő gyermek májában termelt fehérje, amely bejut a magzatvízbe és a terhes nő vérébe. Normális, hogy ennek a fehérjének néhány nyoma van a terhes nő vérében, de ennek az anyagnak a nagy mennyisége jelezhet bizonyos születési rendellenességeket, például idegi csőhibákat vagy születési rendellenességeket, valamint a Down-szindróma kockázatát.

Humán koriongonadotropin (HCG)

Az emberi koriongonadotropin (HCG) a placenta által termelt hormon, amikor egy nő teherbe esik. Az alacsony hCG szint a terhességgel kapcsolatos problémák jele lehet, például a vetélés vagy a méhen kívüli terhesség. A megnövekedett hCG-szint néha moláris terhességre utalhat, vagy a többes terhességnek is köszönhető.

Estriol (uE3)

Az Estriol az egyik formája ösztrogén amely a terhesség alatt alakul ki. Nagy mennyiségben termeli a placenta, de a magzat is. Az alacsony ösztriolszint a Down-szindróma jele lehet, különösen akkor, ha a terhes nő alacsony AFP-szinttel és magas hCG-szinttel rendelkezik.

Az AFP, az ösztriol és a hCG szintjének egyedi elemzése nem döntő a veleszületett hibák lehetőségének azonosításában. Ezeket az értékeket, az anya életkorát és olyan tényezőket figyelembe véve, mint a terhességi életkor, az anya súlya, függetlenül attól, hogy cukorbeteg-e stb., Figyelembe veszik a magzat születési rendellenesség kialakulásának kockázatának meghatározásában.

Ki jelzi a hármas tesztet?

Minden terhes nőnek el kell végeznie a hármas tesztet terhesség alatt. A tesztet azonban leggyakrabban olyan terhes nőknek ajánlják, akik:

  • 35 éves vagy annál idősebbek;
  • családtagjaiban születési rendellenességek vannak;
  • van már gyermeke születési rendellenességgel;
  • terhességi cukorbetegségben szenved és inzulinkezelés alatt áll;
  • magas szintű sugárzásnak voltak kitéve;
  • bizonyos gyógyszereket használt vagy használ terhesség alatt, amelyek növelhetik a rendellenességek kockázatát;
  • terhesség alatt volt vagy volt vírusfertőzés.

Javasoljuk, hogy minden nő végezze el ezt a tesztet. Néhány pár kihagyja ezt a tesztet, vagy további vizsgálatokat végez különféle okokból, például az eredménytől való félelem, személyes, erkölcsi vagy vallási okok, félretájékoztatás miatt, vagy mert úgy érzi, hogy ezek a tesztek befolyásolhatják a fejlődő gyermeket. Fontos, hogy a vizsgálat elvégzése előtt megbeszélje orvosával az elvégzett vizsgálatok kockázatait és előnyeit, és felmérje, hogy az eredmények előnyei felülmúlják-e az eljárás során felmerülő kockázatokat.

Fontos erre emlékezni a hármas teszt szűrővizsgálat és nem diagnosztikai teszte. Ez a teszt csak akkor deríti ki, hogy az anyának fennáll-e a genetikai rendellenességben szenvedő gyermek kockázata. Ismeretes, hogy a hármas teszt nagy százalékban tartalmaz hamis pozitív eredményeket. A kóros vizsgálati eredmények további vizsgálatot igényelnek a diagnózis felállításához. A teszt elvégezhető újra, vagy nagy pontosságú ultrahang végezhető. Ha az eredmények továbbra is rendellenesek, invazívabb eljárást hajtanak végre, például amniocentézist.

További vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi a diagnózis megerősítését és bizonyos előnyöket kínál: megelőzhet bizonyos problémákat, vagy megismerheti az egyes beavatkozások végrehajtásának későbbi szükségességét, felkészülhet arra, hogy mit jelent a speciális igényű gyermek gondozása, elkezdheti kezelni a változásokat várt életmód, megismerheti a támogató csoportokat és a szükséges erőforrásokat stb.

Mikor és hogyan hajtják végre a hármas tesztet?

A hármas tesztet általában a terhesség 15. és 20. hete között hajtják végre. A teszt meggyőzőbbnek tekinthető, ha a 16., a 17. és a 18. hét között végzik. Ez magában foglalja az anyai vér összegyűjtését és annak laboratóriumi elemzését. A vizsgálati eredményeket általában 48-96 órán belül kapják meg. Ez a szűrővizsgálat nem invazív, ezért tökéletesen biztonságos mind az anya, mind a magzat számára.

Pontosság

A hármas teszt 80% -os pontosságot mutat a spina bifida kimutatásában, 90% -os pontossággal detektálja az anencephaliat és 69% -os pontossággal a Down-szindróma kimutatásában. A szűrés negatív eredménye, még ha azt is jelzi, hogy nincs szükség más vizsgálatokra, és a gyermeket nem fenyegeti születési rendellenesség, nem garantálja a 100% -ot, és néha hamis negatív eredmény lehet. A hármas teszt akkor tekinthető a legnagyobb pontosságúnak, ha a terhesség 16. és 18. hete között végezzük. Összpontossága 70%, a hamis pozitív eredmények aránya 5%.

A szűrővizsgálat pontossága a helyesen azonosított hibák számán alapul.

Sok más szűrővizsgálathoz hasonlóan a hármas teszt is Bayes tételén alapul, és segít a kockázat becslésének megszerzésében azáltal, hogy elemzi a születéskor született anya életkorát a valószínűség arányával együtt. Ha a kockázat meghaladja az előre meghatározott szintet, diagnosztikai tesztet, például amniocentézist vagy chorionus villus biopsziát lehet végezni a végső diagnózis felállítása érdekében.

A hármas teszt eredményei

A pozitív eredmények a kromoszómális és idegi születési rendellenességek fokozott kockázatát jelentik, és további diagnosztikai vizsgálatokat, például amniocentézist igényelnek ugyanazon diagnózis megerősítéséhez.

A hármas teszt eredményei jelzik a csecsemő érintettségének kockázatát. Az eredmények a következők lehetnek:

  • Nincs megnövekedett kockázat - ez azt jelenti, hogy a csecsemő Down-szindrómája vagy idegcsőhibája nagyon alacsony (300-ból kevesebb, mint 1 vagy 0,0033%).
  • Megnövekedett kockázat - ez azt jelenti, hogy fennáll annak a veszélye, hogy a csecsemő Down-szindrómát szenved, egy másik kromoszóma-rendellenesség (a kockázat nagyobb, mint 1 300-ból) vagy idegcső-hiba (12-ből 1 és 128-ból 1).

Ha a csecsemő fokozott kockázatnak van kitéve, további vizsgálatokat végeznek annak igazolására, hogy Down-szindróma vagy spina bifida-e.

Az alacsony AFP és magas hCG-szinttel rendelkező ösztriol Down-szindrómás terhesség jele lehet. Alacsony AFP, ösztriol és hCG szint gyakran előfordul a 18. triszómiával járó terhességeknél. A hármas teszt ezen rendellenes eredményei más terhességi problémáknak köszönhetők. Rendellenes eredményt követően néhány orvos ultrahangot javasolhat a terhesség vizsgálatához, vagy amniocentézist a csecsemő kromoszómáinak megtekintéséhez.

Az emelkedett AFP-szint nem feltétlenül jelzi, hogy a magzat idegcsőhibával rendelkezik. Mivel az AFP szintje - többek között - a fejlődő magzat életkorától függ, a teszt eredménye magasnak tűnhet, de a magzat életkorának téves kiszámításának is lehet az oka. Vannak más lehetséges okok is, ideértve az ikerterhességet, a hüvelyi vérzést és a nem gyakori születési rendellenességeket. Esetenként a magas AFP értékeknek nincs nyilvánvaló oka.

A negatív eredmény azt jelenti, hogy a csecsemőnek valószínűleg nincs idegcsőhibája, Down-szindróma vagy 18. triszómiája. Ilyen esetben általában nem szükséges más vizsgálatokat végrehajtani. A negatív eredmény azonban nem garantálja, hogy a csecsemő nem lesz képes valamilyen születési rendellenességre.

A teszt kockázatot jelent?

Kivéve az anya által a vérmintavételkor érzett kellemetlenségeket, a hármas terhességi teszthez nincsenek ismert kockázatok vagy mellékhatások.

További vizsgálatok a rendellenességek diagnosztizálására

További vizsgálatra van szükség, ha a hármas teszt eredménye abnormális eredményt mutat. Általában egy második tesztet hajtanak végre, amelyet ultrahang követ. ultrahang elemezni tudja a gyermek életkorát, gerincvelőjét, veséjét, szívét és agyát a jelenlévő hibák tekintetében. Az amniocentézis nevű invazív eljárás elvégezhető, ha a kóros eredményeket megismétlik. Ez segít a gyermek kromoszómáinak elemzésében és szükség esetén a problémák nyomon követésében.

Mi az idegcső hibája?

Az idegcső a magzat része, amely később a gerincben és az agyban fejlődik ki. Körülbelül 500-ból fejlődő gyermeknél az idegcső kialakulásának hibája fordulhat elő, ami vagy spina bifida, vagy anencephalia kialakulásához vezethet. A Spina bifida fordított állapotban nyitott gerinc. A nyitott gerinccel született babák műtétet igényelnek. Különböző egészségügyi problémáik lehetnek, például a bélellenőrzés és a hólyagszabályozás, a járás vagy a tanulás problémái. A fogyatékosság és a károsodás mértéke gyermekenként változó, a fogyatékosság méretétől és helyétől függően. Az anencephalia egy súlyosabb rendellenesség, amely magában foglalja az agy és a koponya hiányos fejlődését, és fokozott a halálozás kockázata.

Az idegcső hibáinak kockázata nő, ha van egy családtagja ezzel a problémával.

Mi a Down-szindróma és a 18. triszómia?

A Down-szindróma olyan rendellenesség, amelyet egy extra kromoszóma, a fizikai és mentális jellemzőket meghatározó genetikai anyagot tartalmazó szerkezet jelenléte okoz. A Down-szindrómás gyermekeknek rendellenességei vannak, amelyek magukban foglalhatják a mentális retardációt, a szívhibákat és más egészségügyi problémákat.

A Trisomy 18 egy másik rendellenesség, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte okoz. A 18-as triszómiában szenvedő gyermekek mentális retardációval, szívhibákkal és más egészségügyi problémákkal küzdenek, de súlyosabbak és a halálozás kockázata általában magas. A 18. triszómia sokkal ritkábban fordul elő, mint a Down-szindróma.

Csakúgy, mint az idegcsőhibáknál, bárkinek lehet Down-szindrómás vagy 18. Trisomy gyermeke. A Down-szindrómás vagy Trisomy 18-as gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ (ahogy egy nő öregszik, annak kockázata gyermeke növekszik ezzel a problémával) - általában egy 35 éves vagy annál idősebb nőnek mindenképpen ajánlott a prenatális vizsgálatok (amniocentesis vagy egyéb).

  • (1) A hármas teszt a Down-szindróma szűrési technikájaként: megbízhatóság és relevancia, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2971727/
  • (2) Hármas szűrés terhesség alatt - mi ez és mire számíthat, link: https://www.aafp.org/afp/2002/0301/p922.html
  • (3) Hármas szűrés terhesség alatt - alapvető elemek, folyamat és pontosság, link: http://www.momjunction.com/articles/triple-screening-in-pregnancy_00395779/#gref
  • (4) Hármas képernyő teszt, link: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/triple-screen-test/
  • (5) Teszt azonosítója: SEQF
    Szekvenciális anyai szűrés, 2. rész, szérum, link: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/60700

A Jász Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem orvosi biomérnöki karán szerzett diplomát és a klinikai biomérnöki mesterképzésen.