Hármas teszt terhesség alatt
A hármas teszt vagy a szérum marker teszt a prenatális szűrés része, és abból áll, hogy meghatározzák az anyai vér magzati biokémiai markereit, amelyek jelentősen megváltoznak olyan terhességekben, amikor a magzatnak bizonyos születési rendellenességei vannak (idegcsőhiba, anencephalia, Down-szindróma stb.).
Ez egy rutinvizsgálat, amelyet a terhesség második trimeszterének elején végeznek, és amely rámutathat a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek jelenlétére a magzatban.
Mit mér a hármas teszt?
A szérum marker teszt (hármas teszt) az alábbiak anyai vérszintjét méri:
- alfa-fetoprotein (AFP), a terhesség alatt kiválasztódó fehérje, amely az albumin magzati ekvivalense és a magzat fejlődésének korai szakaszában a vérben lévő fő fehérje;
- humán koriongonadotropin (HCG);
- konjugálatlan ösztriol (egyfajta ösztrogén - uE3).
Normális esetben a terhesség második trimeszterében az alfa-fetoprotein és a konjugálatlan ösztriol anyai szérumszintje a terhességi kor előrehaladtával nő, az emberi koriongonadotropiné pedig teljesen csökken. Néhány évvel ezelőttig csak az alfa-fetoprotein értékek meghatározását használták a szűréshez, de megfigyelték, hogy a másik 2 marker (uE3 és hCG) egyidejű alkalmazása hatékonyabb a magzati kockázat felmérésében.
Egyes szakemberek még mindig szérummarkert használnak a prenatális szűréshez, az inhibin A-t (négyszeres teszt). Az inhibin A meghatározása nem minden kórházban történik, de lehetőség szerint ajánlott, mivel a Down-szindróma kimutatási arányát 67-76% -ra növeli a 35 év alatti terhes nőknél.
Mikor és hogyan kell elvégezni a hármas tesztet?
A szérummarkerek tesztjét általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik (optimális a 16. héten), amikor a markerek értéke releváns egy valós teszt szempontjából. A terhes nőtől vérmintát vesznek, amelyet majd a laboratóriumban elemeznek.
Meghatározzuk az alfa-fetoprotein (AFP), az emberi koriongonadotropin (hCG), a konjugálatlan ösztriol (uE3) és esetleg az inhibin A vérkoncentrációját, korrelálva az értékeik és más tényezők között.
A hármas teszt eredményeit befolyásoló tényezők
A hármas tesztben használt markerek szérumszintje bizonyos tényezőktől függ, és korrelálni kell velük:
- terhességi kor (a magzat ultrahangvizsgálattal meghatározható kora);
- a terhes nő súlya;
- iker- vagy többszörös terhesség jelenléte;
- pozitív családi kórtörténet veleszületett betegségek esetén;
- faj, etnikai csoport;
- a terhességi cukorbetegség jelenléte;
- anya szokása dohányozni (még a napi elszívott cigaretták száma is fontos).
A szérummarkerek magasabb vagy alacsonyabb értékeinek meghatározása abnormális, pozitív teszt jelenlétét jelenti. Az eredmények általában 2 hét múlva állnak rendelkezésre, és ha módosulnak, a diagnózis megerősítéséhez más prenatális diagnosztikai módszerekre lesz szükség (ultrahang, amniocentézis stb.).
A teszt eredményei előrejelzőek, nem garantáltak!
Meg kell jegyezni, hogy a változás nem feltétlenül jelenti a veleszületett rendellenesség jelenlétét, amelynek indikatívabb értéke van, mint a diagnosztikának. Ha a hármas teszt módosul, a genetikus más vizsgálatokat javasol, amelyek megerősíthetik vagy megcáfolhatják a feltételezett diagnózist (pl. Magzatvízvizsgálat vagy ultrahang).
A valóságban a hármas teszt kóros értékeivel rendelkező terhes nők csak 10% -ának lesz genetikai rendellenességgel rendelkező gyermeke, a vizsgálat sajátossága és érzékenysége meglehetősen kicsi.
Másrészt a negatív teszt nem garantálja a leendő gyermek egészségi állapotának 100% -át, mert csak a genetikai betegségek egy részét képes azonosítani. A hármas tesztnek azonban meglehetősen jó prediktív értéke van a klinika leggyakoribb veleszületett rendellenességeire nézve, amelyek egyben a legsúlyosabbak is, ezért sok terhes nő jónak tartja a teszt elvégzését.
A szérum marker teszt a magzat idegcsőhibáinak 75-80% -át (spina bifida, anencephalia) és a Down-szindróma 60% -át azonosítja 35 év alatti terhes nőknél.
35 évesnél idősebb terhes nőknél (magas kockázatú csoport) a teszt 75% -ban meghatározza az idegcső hibáit és a Down szindrómát.
Hármas teszt, hamis pozitív eredmény
Az összes tesztelt terhes nő 3-5% -ának módosított hármas tesztje lesz (abnormális), de ennek a százaléknak csak 10% -a lesz rendellenességgel vagy más genetikai betegséggel küzdő gyermekkel. A szérum marker tesztnek nincs diagnosztikai értéke, mert sok hamis pozitív eredménye van.
A statisztikák világszerte azt mutatják, hogy a szérum marker teszt meglehetősen magas arányban tartalmaz hamis pozitív eredményeket. Például a tesztet végző 1000 nő közül körülbelül 25-nél lesz változás a tesztben (pozitív teszt), fennáll annak a lehetősége, hogy idegcsőhibával (anencephalia, spina bifida) gyermeket szül.
Ezek közül csak egy vagy kettőnek van ilyen genetikai rendellenességgel rendelkező gyermeke. Ezenkívül az 1000 terhes nő közül 70-nél a Down-szindrómára jellemző tesztváltozások lépnek fel, de közülük csak egy vagy kettőnek lesz ilyen gyermeke. Másrészt a normál tesztet végző nők nagyon kis százalékának Down-szindrómás gyermeke lesz .
A hármas teszt kóros értékei, kockázatok és következmények
A meghatározott szérummarkerek és különösen az alfa-fetoproteinek szintjét korrelálni kell egymással, de más tényezőkkel is (minden terhes nőhöz kapcsolódóan: súly, faj, kapcsolódó betegségek, a család genetikai rendellenességeinek története stb.). Végül a kapott eredmények képesek lesznek számszerűsíteni a veleszületett rendellenesség kockázatát, a genetikai tanácsadásra szakosodott orvos később más, a gyanús diagnózis megerősítéséhez szükséges vizsgálatokat javasolhat.
Például egy 35 éves nőnek 1/250-270 között van kockázata Down-szindrómás gyermek születésére. Más szérummarkerek változásai más születési rendellenességek, például idegi csőhibák (spina bifida, anencephalia) jelenlétét is jelezhetik.
Emlékeztetünk arra, hogy a hármas tesztnek nincs diagnosztikai értéke, a bizonyosságot csak egy amniocentesis adja meg! A magasabb alfa-fetoprotein érték több dolgot is jelenthet. A magzat sok AFP-t termel, amelynek egy része áthalad a placentán az anya véráramába. A megnövekedett AFP-érték iker vagy többes terhesség jelenlétét jelentheti (amikor az értékek általában kettősek vagy hármasak), vagy azt, hogy a terhességi kor magasabb, mint azt eredetileg gondolták. Ilyen körülmények között az AFP értékeket normálisnak tekintjük.
Más esetekben az AFP megnövekedett értéke éppen ellenkezőleg, veleszületett rendellenességek jelenlétét jelentheti (nyitott spina bifida, a hasfal hibái, anencephalia). Ezek a rendellenességek nagyobb mennyiségű AFP szivárgását teszik lehetővé, amely később az anya vérében található meg.
A megnövekedett AFP szintén jelezheti az urogenitális rendszer problémáját (veleszületett veseelégtelenség), de a diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokra van szükség.
Nagyon ritkán az AFP változásainak nincs fiziológiai vagy kóros jelentősége.
Az AFP és a konjugálatlan ösztriol (uE3) alacsony értéke, amely az emberi koriongonadotropin (hCG) magas szintjéhez kapcsolódik, Down-szindrómás magzat jelenlétét jelezheti, amniocentézis válik szükségessé a diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához és a terápiás magatartás megállapításához (nincs Down-szindróma kezelése, az egyetlen terápiás lehetőség az abortusz).
A 3 szérummarker alacsony értékei jelezhetik egy ritka, de rendkívül súlyos genetikai betegség, a 18-as triszómia, többszörös születési rendellenességekkel és súlyos mentális retardációval járó állapot jelenlétét.
A súlyos születési rendellenességekkel küzdő lányokat a terhesség első vagy második trimeszterében gyakran elvetélik az általuk tapasztalt súlyos inkompatibilitások miatt. A szérumjelzők a terhes nő egészségi állapotának indikátoraként is használhatók, és jelezhetik a terhességgel kapcsolatos bizonyos kóros helyzetek (vetélés, koraszülés, preeclampsia) felállítását. A szülészorvos összehasonlítja ezeket a markerek más biológiai vagy paraklinikai vizsgálatok (ultrahang) eredményeivel, meghatározva e fő problémák telepítésének valós kockázatát.
A terhes nő megfigyelése abnormális hármas teszttel
Ha a szérummarkerek tesztje módosul, javasoljuk más vizsgálatok elvégzését, amelyek megerősíthetik vagy megcáfolhatják a feltételezett diagnózist.
Az első olyan vizsgálat, amelyet ebben az esetben javasolunk és amely azonnal elvégezhető a hármas teszt eredményének kiderítése után, a részletes magzati ultrahang. A módszer előnye, hogy a vizsgálat nem invazív, nincs mellékhatása és azonnali információt nyújt a magzat egészségi állapotáról.
Ha az ultrahang olyan magzatot azonosít, amelynek terhességi kora nagyobb vagy kevesebb, mint azt korábban gondolták, a hármas teszt markereinek értékeit újra kell korrelálni és újraszámolni a tényleges terhességi korral.
Ebben az esetben ajánlott konzultálni a genetikai tanácsadó szakemberrel, aki értékeli a hármas teszt eredményeit, és eldönti, hogy szükség van-e egyéb diagnosztikai vizsgálatokra.
Az AFP megemelkedett szintje, amely nem társul ikerterhességgel vagy tévesen számított terhességi korral, jelezheti a magzat idegcső rendellenességének, például spina bifida jelenlétét.
Az ultrahang képes azonosítani a gerinc rendellenességeit és számszerűsíteni annak súlyosságát. Ha a terhes nő folytatni kívánja a terhességet, és nem a terápiás abortuszt választja, akkor a rendellenességet a születés után azonnal műtéti úton kell korrigálni (ez nem garantálja a baba gyógyulását, különösen, ha más születési rendellenességekkel jár).
Az AFP alacsony értékét korrelálni kell bizonyos sperma, ultrahang markerekkel, amelyek a Down-szindróma jelenlétére utalhatnak:
a choroid plexus ciszta jelenléte (daganatképződés, gömbölyű található az agy bizonyos régiójában);
fokális intramuszkuláris meszesedések a szívben;
pyelectases (vese rendellenességek);
módosított nyaki áttetszőség (a nyaki régió megvastagodása);
bél hiperechoicitása (ami az emésztőrendszer rendellenességeit jelzi, mint például a belek gastroschisis-lokalizációja a hason kívül).
Ha az ultrahangot végző orvos 2 vagy több fentebb leírt markert azonosít, akkor a magzat Down-szindróma kockázata jelentősen megnő.
Súlyos szerkezeti rendellenesség, például a zsinór vagy a hasfal veleszületett rendellenességei jelenléte gyakran genetikai rendellenességet jelent (kromoszóma betegség).
A normál ultrahang nem zárja ki teljesen a genetikai állapot jelenlétét, de jelentősen csökkenti jelenlétének lehetőségét. A Down-szindróma diagnózisát csak az amniocentézissel lehet megerősíteni, ezért a terhes nőnek mérlegelnie kell a vizsgálat elvégzését.
Az amniocentézissel pontosan meghatározható a magzatban leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenességek jelenléte. Ezt a vizsgálatot a terhesség 15-20 hete között veszélyeztetett terhes nőkön végzik, de 1–200 kockázattal jár a vetélés. Ugyanakkor több mint 99% -os pontossággal képes azonosítani a magzat genetikai rendellenességeit.
A terhes nőnek figyelembe kell vennie, hogy a kromoszóma állapot diagnosztizálása 4 hetes várakozási időt igényel, 2-et a hármas teszt eredményeinek megkapásához, 2-t pedig az amniocentézis eredményének megismeréséhez. Csak az ultrahang nyújt azonnali eredményt, de nem olyan biztonságos, mint az amniocentesis.
Hármas teszt, előnyök és hátrányok
A hármas teszt fő előnye, hogy információval szolgálhat a magzat egészségéről (születési rendellenességek szempontjából), anélkül, hogy veszélyeztetné a magzat vagy a leendő anya életét. A szérum marker vizsgálata nem növeli a vetélés kockázatát, csakúgy, mint az amniocentesis vagy a chorionus villus biopszia. .
Egyes szakértők már nem javasolják a hármas tesztet 35 év feletti nőknek, annak a ténynek köszönhető, hogy tanulmányok kimutatták, hogy nagy a kockázata annak, hogy kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermeket vállaljanak.
Ennek a ténynek a következtében úgy vélik, hogy a vetélés kockázata az amniocentézis után alacsonyabb, mint a kromoszómális genetikai állapoté, a hármas teszt kissé opcionális, mert az amniocentézis mindenképpen kötelezővé válik.
Néhány 35 év feletti terhes nő azonban úgy dönt, hogy elvégzi a tesztet, mert ismeri az amniocentézis kockázatát, és el akarja kerülni az iatrogén vetélést (amniocentesis vált ki). Ha a szérummarkerek tesztje normális, az amniocentézisre már nincs szükség, mert a vetélés kiváltásának kockázata ebben az esetben nagyobb, mint a veleszületett rendellenesség lehetősége.
Diagnosztikai lehetőségként a magzat veleszületett fejlődési rendellenességei miatt a 35 évesnél idősebb terhes nőknél, a szérummarkerek tesztjével együtt ultrahanggal használható, nem invazív vizsgálat, amely azonnali eredményeket szolgáltat, nincs mellékhatása, de nincs kiemelkedő diagnosztikai pontossága.
Ha az ultrahangot végző szülész nem észlel rendellenességet (ultrahang marker), akkor elkerülhető az amniocentézis, mivel a veleszületett rendellenesség kockázata meglehetősen alacsony vagy alacsonyabb, mint az invazív vizsgálat által okozott vetélés kockázata.
Ha egy terhes nő, amelynek magzata bizonyos születési rendellenességekkel jár, meg akarja őrizni a terhességet (ennek a ténynek a következményeit ismerve), akkor meg kell győződnie arról, hogy ő egy olyan kórház beteg-e, amely a terhesség egész ideje alatt megfelelő ellenőrzést tud biztosítani, és amely szintén garantálja a gyermek létfontosságú támogatását közvetlenül a születés után.
hátrányai
A szérum marker teszt fő hátránya, hogy gyakran hamis pozitív eredményeket ad, amelyek növelik a terhes nő szorongását, és szükségessé teszik más vizsgálatok elvégzését a diagnózis megerősítésére vagy cáfolására.
Nem zárható ki olyan hamis negatív eredmény sem, amely megnyugtatja a terhes nőt, és nem javasol más vizsgálatokat, figyelembe véve, hogy a magzat veleszületett rendellenességének kockázata minimális. A valóságban azonban kromoszómális genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermeket szülhet.
Mielőtt döntést hozna a prenatális szűrésről vagy a diagnózisról, és elvégezné a jellegzetes vizsgálatokat (hármas teszt, ultrahang, amniocentézis, chorionus villus biopszia), a terhes nőnek beszélnie kell egy szülészorvossal és egy genetikával, aki információt nyújthat. teljes ezen szűrési és diagnosztikai módszerek előnyei és hátrányai szempontjából. Hasznos egy másik terhes nővel beszélgetni, aki ugyanezt a tapasztalatot élte át.