Hasnyálmirigy; A hasnyálmirigy-gyulladás genetikai formái
A hasnyálmirigy-gyulladás a hasnyálmirigy akut vagy krónikus gyulladása, amely konzervatív becslések szerint évente 36–40 000 embert érint Németországban. A hasnyálmirigy-gyulladás kórházi kezelésének költsége betegenként 30 000 és 120 000 DM között van, a betegség súlyosságától függően. A legtöbb gyulladásos betegséggel ellentétben a hasnyálmirigy-gyulladást ritkán okozzák fertőző kórokozók, és valószínűleg a hasnyálmirigy önemésztése a saját emésztési proteázai által. A molekuláris mechanizmusok, amelyek a hasnyálmirigy proteáz-aktivációjához vezetnek, számos sejtes védőmechanizmus ellenére, nem ismert.
A hasnyálmirigy-gyulladás patogenezisével kapcsolatos legújabb eredmények
A korábbi feltételezés, miszerint az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás rendkívül ritka betegség, ma már nem alkalmazható. Már bebizonyosodott, hogy Németország egyes régióiban endemikusan fordul elő. Észak-Rajna-Vesztfália és Alsó-Szászország egyes részein, még akkor is, ha nincs családi kórtörténet, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő gyermekek és fiatal felnőttek 30% -ában mutációk mutatkoznak a tripszinogén génben.
A hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő betegek körülbelül 30% -ánál nem azonosítottak mögöttes okot. Patogenetikai magyarázat hiányában a betegséget idiopátiás hasnyálmirigy-gyulladásnak nevezték. Két éve ismert, hogy az idiopátiás hasnyálmirigy-gyulladásnak legalább 20-30% -ban genetikai oka van. Az Egyesült Államokban és az Egyesült Államokban
Másrészt bizonyosnak tekinthető, hogy más genetikai tényezők, például a SPINK-1 proteáz-inhibitor génjének mutációi is szerepet játszanak. Ezeket idiopátiás hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő gyermekek eseteinek 23% -ában jelentették, és az általános populációban gyakoriak
Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)
Diagnosztika és differenciáldiagnózis
Ezt a rendkívül ritka, autoszomális recesszív örökletes betegséget az exokrin hasnyálmirigy-sejtek gyermekkori zsírszövetekkel történő fokozatos helyettesítése jellemzi. Míg a neuroendokrin szigetek és a hasnyálmirigy-csatornarendszer normálisak, a szerv a felhalmozott zsír hatására akár négyszeresére is megnagyobbodik. Az ebből eredő hasnyálmirigy-elégtelenséggel kombinálva csontvelő-diszfunkció, leukémia, csontrendszeri rendellenességek és törpe fordul elő. A Shwachman-Diamond szindróma kialakulásának alapjául szolgáló genetikai módosítás tisztázásra készül.
Ezt a betegséget, amely autoszomális recesszív tulajdonságként is öröklődik, a 6. kromoszóma genetikai hibája jellemzi, ami ellenőrizetlen vasfelszívódáshoz és parenhimális vaslerakódásokhoz vezet. A szív és a máj mellett a hasnyálmirigyet is befolyásolja ez a vaslerakódás. Noha a hemosiderin lerakódások szövettanilag főleg az exokrin acináris sejtekben mutathatók ki, klinikailag releváns exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség gyakorlatilag soha nem következik be. A szigeti sejtek vasraktározása viszont elsődlegesen úgy tűnik, hogy gátolja az inzulinszintézist, és ezért a vezető tünet a cukorbetegség az érintett betegben.