Hemochromatosis - Bronz cukorbetegség
Áttekintés
A hemochromatosis olyan betegség, amely a vas felhalmozódása miatt következik be az emberi testben. Fiziológiailag a test kis mennyiségű vasat tart vissza és tárol a csontvelőben, a májban, a vesében és a szívben, de a felesleges mennyiség felhalmozódása károsítja ezeket a szerveket.
A testnek vasra van szüksége az oxigén hordozója, a hemoglobin szintetizálásához. A vas biztosítja az izmokhoz és szövetekhez szükséges energiát.
A férfiaknál nagyobb valószínűséggel van hemochromatosis, mint a nőknél. A nők menstruációs vérzéssel és terhesség alatt megszüntetik a felesleges vasmennyiséget.
A tünetek általában 40 és 60 év között jelentkeznek.
Kétféle hemochromatosis létezik:
- örökletes hemochromatosis (genetikai): a genetikailag terjedő hemochromatosis leggyakoribb formája, és ez a leggyakoribb genetikai betegség a fehér lakosság körében, különösen Észak-Európában leszármazottak esetében.
- másodlagos hemochromatosis (szerzett).
A másodlagos hemochromatosis okai:
- ismételt vérátömlesztés
- bizonyos hematológiai betegségek (például thalassemia)
- krónikus májbetegség
- alkoholizmus
- felesleges vas-tartalmú kiegészítők
- magas vas diéta (ritka esetekben).
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
A hemochromatosis tünetei leggyakrabban 40-60 éves korban jelentkeznek, amit a vas egész életen át tartó lassú felhalmozódása magyaráz.
A tünetek a következők:
-fáradtság
-ízületi fájdalom, általában a kézben, a csípőben, a térdben és/vagy a bokában
-gyengeség
-fogyás
-hasi fájdalom
-csökkent szexuális étvágy, impotencia
-poliuria (fokozott vizelés).
Kezelés nélkül a vas továbbra is felhalmozódik az emberi testben. Ha a szérum vasszintje veszélyesen magas, a szervek és a szövetek károsodhatnak. Komplikációk, például cukorbetegség és ízületi gyulladás léphetnek fel.
vizsgálatok
A kórtörténet (megbeszélés a pácienssel) és a teljes fizikális vizsgálat az első lépések a hemochromatosis diagnosztizálásában.
A fontos kórtörténeti információk a következőket tartalmazzák:
-betegségek, beleértve a vérzést is
-szoros rokonságban álló családtagok betegségei
-a hemochromatosis korábbi vagy jelenlegi tünetei
-diéta
-szexuális funkció
-transzfúzió vagy véradás története.
A nőket a menstruációs ciklusról, a terhességről, a fogamzásgátlásról és a menopauza tüneteiről kérdezik. A nők elveszítik a vasat a menstruáció során.
Amikor megszűnik a menstruációs vérzés, a menopauza, a terhesség vagy bizonyos fogamzásgátló módszerek alkalmazásával a vas elkezd felhalmozódni a test szöveteiben, ha a nő hemochromatosisban szenved.
A hemokromatózis diagnosztizálásakor a szokásos vérvizsgálatok:
-transzferrin telítettség
-a szérum ferritinszintje
-a szérum vasszintje (sideremia).
További további vizsgálatok a következők:
-vérvizsgálatok szövődmények, például cukorbetegség vagy májbetegség esetén
-hemoleukogram (teljes vérsejtszám) és vérkenet a hemoglobin-koncentráció és a hematokrit-érték felmérésére, amelyek bizonyos hematológiai betegségeket (például thalassemiát) sugallhatnak, amelyek növelhetik a hemochromatosis kockázatát
-genetikai vizsgálat örökletes hemochromatosisra, amely azonosíthatja a HFE nevű gén hibáit; sok örökletes hemochromatosisban szenvedő embernek vannak hibái ebben a génben. A hemochromatosis olyan betegség, amelynek autoszomális recesszív átvitelét a szülők adják a gyermekek számára. Genetikai vizsgálat ajánlott rokonok (szülők, testvérek, nővérek, ha hemochromatosisban szenvednek).
A betegség kialakulása során végzett egyéb vizsgálatok a következők:
-májbiopszia a haemochromatosis megerősítésére és a májcirrózis vagy más májkárosodás kimutatására
-számítógépes tomográfia (CT) vagy magmágneses rezonancia (NMR)
-alfa-fetoprotein szint, vérvizsgálat, amely májrák esetén ellenőrzi a felesleges fehérje szintet.
szűrés
A kutatók nem döntenek a hemochromatosis szűrésének előnyeiről a lakosság körében.
Az általános népesség olyan embereket jelent, akiknek nincsenek hemochromatosis tünetei, vagy nincsenek közeli hozzátartozóik ezzel a betegséggel.
Az általános szűrés oka a betegség korai felismerése lenne, megakadályozva ezzel a májkárosodást és egyéb szövődményeket.
Szűrés (monitorozás vagy tesztelés) ajánlott azoknak az embereknek, akiknek magas a kockázata a hemochromatosis szempontjából. Ha az orvos felfedez egy magas kockázatú személyt, a diagnosztikai tesztek megerősítik vagy megtagadják.
Minél korábban diagnosztizálják és kezelik, annál több életveszélyes szövődmény kerülhető el.
Kockázati tényezők
Szimptomatikus
-tisztázatlan okú májbetegség
-ismert okú májbetegség és kóros vasszint
-2-es típusú cukorbetegség megnagyobbodott máj, megváltozott májvizsgálatok és/vagy szívbetegség
-korai és megmagyarázhatatlan ízületi fájdalom, szívbetegség vagy szexuális diszfunkció
-alacsony nemi hormonszint.
tünetmentes
-szülő, testvér, nővér vagy gyermek, igazolt hemochromatosisban
-Rutin tesztek, amelyek magas sideraemiát (a vér vasszintjét) mutatnak
-abnormálisan és megmagyarázhatatlanul megváltozott májvizsgálatok
-a máj megmagyarázhatatlan megnagyobbodása
-A CT feltárja a máj architektúrájának változásait
-a bőr nyilvánvaló ok nélkül elsötétül.
Vér és vérbetegségek
A veleszületett immunitás a megszerzett immunitással szemben
Diagnosztikai
A hemochromatosist későn diagnosztizálják a következő okok miatt:
-hosszú időbe telik a fejlődése
-a tünetek gyakran homályosak.
Orvosi kezelés
A legtöbb orvos rendszeres phlebotomiákat javasol a hemochromatosisban diagnosztizált embereknél, még akkor is, ha a tünetek még nem jelentkeznek.
A vér vasszintjétől függően 40–80 phlebotomiára lehet szükség, hogy a vas a kívánt szintre kerüljön. A kezelés általában hetente egyszer vagy kétszer phlebotomiával kezdődik, amíg a sideremia el nem éri az orvos által meghatározott szintet.
Ez a folyamat több hétig is eltarthat. A legtöbb embernél a phlebotomiák megkezdése után már nem jelentkeznek korai stádiumú tünetek.
A heti kezelés mindaddig folytatódik, amíg:
-a ferritin szintje eléri az 50 nanogramm/ml értéket
-a transzferrin telítettsége eléri az 50% -ot
-a hemoglobin koncentrációja 13 g/dl alatt van.
Amint eléri ezeket a szinteket, a phlebotomiák száma csökken, kezdetben havonta egy phlebotomiára, majd 3 havonta egy phlebotomiára. A cél a normál szérum ferritinszint (azaz körülbelül 50 ng/ml) fenntartása.
A rendszeres phlebotomiák által okozott enyhe vashiány megvédi a testet a későbbi felesleges felhalmozódástól.
A phlebotomiák nem minden embernél lehetségesek. Ezekben az esetekben a vas feleslegét kelátképző gyógyszerek (dezferoxamin) eliminálják.
Ezeket a gyógyszereket naponta lassú szubkután injekcióval adják be. Hordozható szivattyú használható, és otthon is beadható.
A dezferoxamin eltávolítja a felesleges vasat a vizeletben. Az ilyen módon történő elimináció lassabb, mint a phlebotomiával, körülbelül kétszeres időtartammal. Ezenkívül a kezelés gyakorisága magasabb, mint a phlebotomia esetében, hogy a vaslerakódások normalizálódjanak.
A vérátömlesztés vagy a vitamin túladagolás okozta hemochromatosis már nem igényel kelátképző kezelést, ha a sziderémia eléri a normális szintet.
A kezelés megkezdése előtt meg kell találni és le kell állítani a meghatározó okot.
Fenntartó kezelés
A legtöbb hemochromatosisban szenvedő embernek rendszeres, egész életen át tartó phlebotomiákra van szüksége. A kezelés alatt ellenőrizni kell a ferritin szintet és a szérum transzferrin telítettséget. A phlebotomiákra 2-3 hetente lehet szükség.
Néhány embernek, különösen az időseknek, nincs szükségük olyan gyakori phlebotomiákra, mint másoknak, egyidejűleg fennálló betegségek miatt, amelyek miatt a vérszint vérszegénység miatt csökken.
Ha a phlebotomiák nem lehetségesek, kelátképző gyógyszereket alkalmaznak a felesleges vas eltávolítására. Ez otthon is elvégezhető, az adminisztrációs technika elsajátítása után.
A kezelés során ellenőrizni kell a beteg általános állapotát és bizonyos vérvizsgálatokat. Bizonyos vizsgálatok ajánlottak a szövődmények, például máj, szív vagy rák előfordulásának nyomon követésére.
A hemochromatosis monitorozása a következőket tartalmazza:
-májbiopszia
-gerincvelő (kis mennyiségű csontvelő felvétele mikroszkópos elemzéshez)
-számítógépes tomográfia (CT) vagy magmágneses rezonancia (NMR).
Kezelés a betegség súlyosbodása esetén
A hemochromatosis utolsó szakaszában a phlebotomiák hasznosak. Enyhíti a tüneteket, és egyes esetekben megakadályozza a további károsodást.
A phlebotomia azonban nem képes gyógyítani a végső stádiumú szövődményeket, például a májkárosodást, a szívelégtelenséget vagy a cukorbetegséget. Speciális kezelést igényelnek.
A kelátképző szerek olyan gyógyszerek, amelyeket hemochromatosis kezelésére adnak, ahol a phlebotomiák nem hajthatók végre.
Az ilyen kezelést igénylő esetek a következők:
-vérszegénység, amelyet hematológiai betegségek okoznak
-súlyos hemochromatosis, amely ellenáll a phlebotomia kezelésének
-intoleráns a phlebotomiával szemben
-korlátozott várható élettartam
-transzfúziótól függő állapotok, például hemofília.
A gyakori phlebotomiák, különösen a kezelés kezdetén, enyhe vérszegénység tüneteit okozhatják, például fáradtságot és gyengeséget.
A pihenés és az elegendő folyadékbevitel enyhíti ezeket a tüneteket. Nem szabad vaskészítményt szedni ! Ez súlyosbíthatja a hemochromatosist.