Hemochromatosis egészségem

A hemochromatosis, más néven vasraktározási betegség, örökletes betegség, amely gyakran csak későn válik észrevehetővé. A korai diagnózis és a terápia azonban fontos az esetleges szervkárosodások elkerülése és a betegség leállítása érdekében. Itt megtudhatja, mely tünetek jelzik a hemochromatosist, és mely terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre.

Szinonimák

meghatározás

agyalapi mirigy

A hemochromatosis az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Egyéb nevek: hemosiderosis vagy siderophilia. Ez egy vaskészítési betegség, amelyben túlzott mennyiségű vas lerakódik a szervezetben. Vasat viszünk az ételünkbe. Ez a vas felszívódik a vékonybél felső részében lévő vérbe. Hemokromatózisban túl sok vas jut a vérbe, ami megnövekedett vér-vas koncentrációhoz vezet. A felesleges vas elsősorban a májban, a hasnyálmirigyben, az ízületekben, a szívben és az agyalapi mirigyben (agyalapi mirigy) lerakódik, és ott súlyos károkat okozhat.

A hemochromatosis gyakran csak szervkárosodás révén válik észrevehetővé, amelyet aztán alig lehet helyrehozni. Az első tünetek általában 20 és 40 év közötti férfiaknál jelentkeznek, nőknél gyakran csak a menopauza után. Ennek oka, hogy a nőknek nagyobb a vasigényük a menstruáció, a terhesség és a szoptatás miatt, vagyis több vasat használnak és fogyasztanak.

frekvencia

A hemochromatosis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, Európában 1000 emberből körülbelül 2–5-et érint. Németországban körülbelül 200-300 000 ember érintett.

Tünetek

Bár a hemochromatosis veleszületett, sokáig nem okoz tüneteket. A tünetek gyakran csak az élet 4–6. Évtizedében jelentkeznek. Akkor a betegség általában jó előrehaladott állapotban van. Ezért fontos figyelni a korai tünetekre. Kezdetben azonban a hemochromatosis nem specifikus, pl. B. általános kimerültséggel, fáradtsággal és tisztázatlan ízületi problémákkal (gyakran a 2. és a 3. ujj töviseinél). Lehetséges depressziós hangulat, fogyás és diffúz felső hasi fájdalom is. A bőr ritkán válik bronzossá. A további folyamat során a lerakódott vas szervkárosodást okoz, és további további tünetekhez és megállapításokhoz vezet:

  • A máj nagyon gyakran érintett, megnagyobbodik és a májértékek emelkednek. Időszerű terápia nélkül a májcirrhosis következik a májrák kockázatával.
  • A hasnyálmirigy sejtkárosodása többek között cukorbetegséghez (diabetes mellitus) vezet.
  • A szívizomban lévő vaslerakódások kiválthatják a szívelégtelenséget és a súlyos szívritmuszavarokat.
  • Az agyalapi mirigy (agyalapi mirigy) károsodása tesztoszteronhiányt eredményez férfiaknál csökkent libidóval, nőknél pedig idő előtti menopauzával.
  • Az ízületekben lévő vas fájdalmat és kényelmetlenséget okoz.
  • A csontritkulás (férfiaknál és nőknél is) gyakrabban jelentkezik a hemochromatosis kapcsán.

Az előrehaladott stádiumban sok beteg bőre sötétebb lesz (különösen a hónalj és a nemi szervek területén). Ennek oka a melanin bőr pigment fokozott termelődése. Mivel a melanin vas segítségével képződik. Ha egyidejűleg cukorbetegségben szenved, az egyik bronz cukorbetegségről beszél.

okoz

A hemochromatosis örökletes betegség, azaz genetikai. A teljes emberi gének kétszer 23 kromoszómán oszlanak meg, amelyek fele apától, fele anyától öröklődik. A hemochromatosist a 6. kromoszómán található hibás gén okozza. A lakosság 5-10 százaléka rendelkezik ezzel a hibás génnel egy kromoszómán. A betegség azonban csak akkor fordul elő, ha mindkét kromoszóma érintett, azaz amikor a beteg kromoszómát apától és anyától öröklik (úgynevezett autoszomális recesszív öröklődés).

Az örökletes hemochromatosis mellett a vas túlterhelése más betegségek, pl. B. hepatitis (B vagy C) vagy alkoholizmus által. A vasraktár alig éri el ugyanolyan mértékben az örökletes formát.

Több vas, mint amennyi jó

Normális esetben a vékonybél csak annyi vasat vesz fel az ételtől, amennyit naponta elveszít: körülbelül 1–1,5 milligramm naponta. Az abszorbeált mennyiséget a máj visszacsatolása szabályozza a hepcidin fehérjén keresztül. A 6. kromoszóma megváltozott génje azt jelenti, hogy túl kevés hepcidin termelődik. A májból érkező visszajelzés már nem vagy csak korlátozott mértékben lehetséges. A vas most ellenőrizetlenül szívódik fel a belekben, néha legfeljebb 4 milligrammig. Hónapok és évek alatt a teljes vasmennyiség folyamatosan emelkedik a testben: általában 4 grammról 20 grammra vagy annál nagyobbra.

vizsgálat

Két vérértéknek van nagy jelentősége a diagnózis szempontjából: ferritin (depóvas) és a transzferrin telítettsége (vastranszporter). A transzferrin-telítettség a transzferrin százalékos aránya, amelyet vas tölt fel. A vérben a megnövekedett ferritin-koncentráció fokozott vasraktározást jelez (normálértéke 20-500 mikrogramm/liter, hemokromatózisban általában 500 mikrogramm/liter felett van). A transzferrin-telítettség általában 30 százalék körüli, és gyakran meghaladja az 55 százalékot a hemochromatosisban.

Különleges genetikai teszt következik a diagnózis megerősítésére. Ha ez normális, akkor a májból szövetmintát vesznek (úgynevezett májbiopszia), és mikroszkóp alatt vizsgálják. Ily módon az orvos fel tudja mérni, hogy mennyi vas van a májsejtekben (és hogy van-e már májcirrózis).

Miután az orvos felállította a diagnózist, a hemochromatosis terápia viszonylag egyszerű.

kezelés

Hemochromatosis terápia vérengedéssel

A klasszikus hemochromatosis terápiát vérengedéssel végezzük. Ezzel a rendszeres vérmintával a felesleges vas kiürül a túltelített vasraktárakból. A hemochromatosis kezelés kezdetén hetente körülbelül 500 millilitert vesznek fel - mindaddig, amíg a ferritin értéke 50 mikrogramm/liter alá nem csökken. Ha a diagnózist későn állapították meg, akár 1,5 vagy 2 évig is eltarthat. Ezt követően - a betegség súlyosságától és a ferritin koncentrációtól függően - évente körülbelül 4-12 vérvétel elegendő. Ezeknek a vérengzéseknek egy életen át folytatniuk kell. A cél egy állandó ferritinérték, literenként 50 és 100 mikrogramm között.

Ha a vérengedés nem lehetséges vagy túl veszélyes, például vérszegénységben vagy súlyos szívelégtelenségben szenvedő betegeknél, két alternatíva létezik.

Hemochromatosis terápia eritrocita aferézissel

Az eritrocita-aferezist alkalmazó hemochromatosis terápiában a páciens vére zárt rendszerbe áramlik, ahol szétválik az egyes komponenseire. A vas-tartalmú vörösvérsejteket eltávolítják, és a többi vérkomponens visszaadódik. A vérképzéshez képest ez az eljárás sokkal több vörösvértestet képes eltávolítani, ezért kevesebb kezelésre van szükség. A kezelés azonban drága, és nem mindenhol érhető el (pl. Utazáskor).

Gyógyászati ​​hemochromatosis terápia

A gyógyszeres hemochromatosis terápia olyan gyógyszereket használ, amelyek megkötik a vasat (úgynevezett kelátképző szerek, például deferoxamin vagy deferasirox). Ez a kezelés összetett és kevésbé hatékony, mint a vérengedés. Ezenkívül nagy dózis esetén látás- és halláskárosodás is előfordulhat.

A vasraktárak kimerülése mellett a hemochromatosis mellékhatásait és következményes károsodásait (pl. Diabetes mellitus) is kezelik. Sok beteg részesül az osteoporosis kezelésében. Májtranszplantációra lehet szükség, ha a máj előrehaladott cirrhosisban szenved.

Önsegítés hemochromatosis esetén: változtassa meg étrendjét

Még akkor is, ha a diéta alárendelt szerepet játszik a hemochromatosis terápiájában, az étrendi intézkedések támogathatják a gyógyulást:

  • Csak néhány olyan ételt fogyasszon, amelyben magas a vas tartalma.
  • Az étkezés közben fogyasztott fekete tea csökkenti a vas felszívódását.
  • Kerülje a C-vitamint tartalmazó italokat (pl. Narancslé) 2 órával étkezés előtt vagy 2 órával. A C-vitamin elősegíti a vas felszívódását az élelmiszerekből.
  • Igyon keveset vagy egyáltalán ne alkoholt, mivel az alkohol fokozza a vas felszívódását.

A betegség lefolyása

Ha a hemochromatosis terápiát korán kezdik meg - különösen a májcirrhosis kialakulása előtt -, az érintettek várható élettartama normális. Ha már fennáll a májcirrhosis, a kezelés megkezdése után az első 5 évben körülbelül 75% él túl. Az alkoholfogyasztás vagy a májgyulladás rontja a prognózist. Ha nem kezelik, a hemochromatosis elkerülhetetlenül halálhoz vezet.

megelőzés

A hemochromatosis ellen nincs speciális megelőzés. Mivel a hemochromatosis öröklődik, a hemochromatosisban szenvedő pároknak (anya vagy apa) meg kell tanítaniuk magukat a betegség gyermekükre való továbbterjedésének kockázatáról.