Hemochromatosis - francia orvos tanult társadalom d; máj-gasztroenterológia és onkológia
Hemochromatosis
A test fokozatos túlterhelése vassal
Ezerből minden egy ember szenved hemochromatosisban. Ez a genetikai betegség okozza a vas fokozatos felhalmozódását a szervezetben, az étkezési vas túlzott felszívódása miatt. A tünetek a férfiaknál általában 30 vagy 40, a nőknél 50 vagy 60 év körül jelentkeznek.
A test általában 3-4 g vasat tartalmaz. Ez főként komplexként található meg, egyrészt főleg a hemoglobinban (2,5 g), másrészt transzferrinhez kötődik szállítása céljából. Ezt követően (0–1 g) főleg ferritin formájában tárolják, főleg a májban, a csontvelőben és a lépben.
Jellemzően a transzferrin vaskötő képessége majdnem háromszorosa a keringő vas mennyiségének (a vérben). Ezt 33% -os "transzferrin-telítettségnek" nevezik. Tájékoztatásul egy liter vér 500 mg vasat tartalmaz.
Az ételben lévő vas kevesebb mint 10% -át szívja fel a szervezet, ami körülbelül 1 mg/nap, és segít kompenzálni a veszteségeket. Az abszorpciót emésztési szinten végzik a duodenum sejtjei (enterociták).
A hemochromatosis tünetei változatosak. Általános fáradtság vagy aszténia gyakori, legyen az fizikai vagy szellemi. Gyakori a köröm rendellenessége (fehér, lapított, ívelt körmök), például szőrtelenítés, vékony, törékeny haj vagy a bőr és a nyálkahártyák túlzott pigmentációja (barna bőr vagy melanoderma). De gyakran a csont- és ízületi problémák tárják fel a betegséget, jellemzően a kéz kis distalis ízületeinek, vagy akár a csuklónak, a csípőnek, a térdnek vagy a vállnak. Ez az arthropathia összefüggésbe hozható csontritkulással.
A cukorbetegség később jelentkezhet. Valójában a hasnyálmirigy Langerhans-szigeteinek béta-sejtjeinek vas-túlterhelése korlátozza az inzulin szekrécióját. Ehhez az inzulinszekréció csökkenéséhez hozzáadódik az inzulinnal szembeni szöveti rezisztencia.
Az agyalapi mirigyben lévő vas túlterheléssel összefüggésben a hipogonadizmus, vagyis az ivarmirigyek - petefészkek és herék -, tehát a hormonális szintézis megváltozása szexuális rendellenességekkel, például impotenciával, csökkent libidóval vagy herék atrófiájával jelentkezik.
Gyakori a szívritmuszavar és a szívelégtelenség (megnagyobbodott szív, a szívkamrák diszfunkciója), légszomjjal és légzési nehézséggel (nehézlégzés). A máj mérete is megnő. A máj laboratóriumi vizsgálatait azonban ritkán zavarják. Főként járulékos tényezők (alkoholfogyasztás, hepatitis C vagy metabolikus szindróma stb.) Esetén fennáll a cirrhosis és a májrák (hepatocelluláris carcinoma) kockázata.
Mi az oka ?
A C282Y mutáció meghatározza a hemochromatosis HFE1-et
Az étkezési vas felszívódásának a bélsejtek általi szabályozása a máj által előállított hormontól, a hepcidintől függ. Szekréciója elsősorban a HFE nevű fehérjétől függ. Ez a HFE fehérje azonban nem szintetizálódik, ha az ezt lehetővé tevő gén mutálódik. Nem létező hepcidin ezért már nem tudja szabályozni a vas felszívódását (sem a vas felszabadulását a makrofágokból/fehérvérsejtekből), ezért a test progresszív túlterhelése.