Hemochromatosis Honnan származik ez a vas túlterhelés?

hemochromatosis

A HH a leggyakoribb örökletes betegség, ez az első genetikai betegség Franciaországban. AHemochromatosis alattomosan halad, gyakran tünetmentes 50-70 éves korig, amely kor számos klinikai szövődmény jelentkezik, tükrözve a szervek visszafordíthatatlan károsodását. A hemochromatosis fő kezelése a vérellátás.

A kapcsolat feltárása azonbanHepcidin (a fehérje, amely korlátozza a vas felszívódását) és a vas által a rennes-i INSERM kutatási egység (U522) csapata jelentős előrelépést mutat az új terápiák felfedezésében végzett kutatásban.

Meghatározás: felesleges vas a testben

Ahemochromatosis egy örökletes betegség (HH: örökletes hemochromatosis), amelyet az étrend által az emésztőrendszerben (duodenumban) táplált vas túlzott felszívódása okoz, ami a vas fokozatos felhalmozódásához vezet a különböző szövetekben, főleg a májban, a hasnyálmirigyben, a csontokban és a szív. Ez a vas túlterhelés, az étkezési vas bél hiperabszorpciójának következménye, az emésztőrendszerben a vas felszívódását szabályozó hepcidin máj expressziójának csökkenéséből eredő genetikai mutációnak köszönhető.

A HFE gén mutációja, amely a 6. kromoszómán található, a fő mutáció, amely felelőshemochromatosis (1. típusú HFE genetikai hemochromatosis). A betegség tünetei kizárólag homozigóta embereknél jelentkeznek (akiknek génje a 6-os kromoszómán mutálódik).

Ahemochromatosis ez a leggyakoribb örökletes betegség, ez az első genetikai betegség Franciaországban: Franciaországban 300 vagy 200 000 betegből átlagosan 1 franciát érint. 2 200 000 embert érint Európában és 2 000 000 az USA-ban. A heterozigóták (hemokromatózis mutációban szenvedő személy a két kromoszóma 6 közül csak az egyikén) előfordulása 10%. A heterozigóták nem jelentenek semmiféle kockázatot a betegség megjelenésére, de továbbítják, "egészséges hordozóknak" nevezik őket.

Ahemochromatosis alattomosan halad, anélkül, hogy kezdetben különösebb tüneteket mutatna. A kezeletlen hemochromatosis fő kockázata olyan súlyos károsodás, mint a májcirrhosis, amely májrákhoz vagy szívelégtelenséghez vezet, ami idő előtti halálhoz vezethet.

Honnan származik ez a vas túlterhelés? ?

Egy egészséges alany 5 g vas tartalékkal rendelkezik, amely eloszlik a testben:

  1. vörösvértestekben, az izom myoglobin hemoglobinnal társítva
  2. mint a csontvelőben a májban található ferritin és hemosziderin

Az átlagos napi vasbevitel 20 mg táplálékból származik. Csak 1-2 mg felszívódik ahepcidin, a maradék az emésztőrendszerbe (széklet), verejtékbe vagy vizeletbe kerül.

Felszívódása után a vér vasát transzferrin (fehérje, kapacitásának 30% -áig töltve) szállítja a csontvelőbe, ahol a hemoglobin összetételének része. A vas és a hemoglobin kombinációja elengedhetetlen az oxigén felvételéhez a tüdőben.

Abban az esetben'hemochromatosis örökletes, hepcidin hiányában naponta 5-8 mg vas felszívódik. A transzferrin maximális kapacitással tölti fel a vasat (80–100%), állítólag 80–100% -ban telített. Idővel ez a hiperabszorpció vasfelesleghez vezet, amely naponta valamivel többet halmoz fel a szervekben (máj, szív, vese, hasnyálmirigy, ízületek, bőr stb.), Fokozatosan károsítva őket, ami megmagyarázza, hogy a bőr túlzott pigmentációja, cukorbetegség, ízületi gyulladás és bizonyos szívbetegségek. Így a ferritin (vaskészlet) szintje fokozatosan növekszik, 300 ng/ml-ről 1000 ng/ml-re, majd 3000-ről 5000-re ... Az évek során (30-40 év) ez a felhalmozódás eléri a vas túlterhelését 10 és 40 g között van, amelyet egyedül vérelléssel szabad megszüntetni.

Más metalloidokkal, például szilíciummal, arzénnal és másokkal ellentétben, a szervezet nem szabályozza a vas kiválasztását, ami a szervezet számára káros felhalmozódást eredményezne.

Tünetek

Ez a genetikai betegség csak későn mutat tüneteket, miután a vasfelhalmozódásra hajlamos szervek megsérültek. Ennek eredményeként ahemochromatosis felnőttkorig (30-40 év) gyakran tünetmentes, ahol a legkülönfélébb tünetek jelentkezhetnek:

  1. a károsodott hasnyálmirigy cukorbetegséghez vezethet
  2. a sérült ízületek ízületi fájdalommal nyilvánulnak meg (különösen a 2. és 3. ujjnál: fájdalmas kézfogás)
  3. a bőrkárosodás melanodermát okoz (szürkés vagy rendellenesen cserzett bőr)
  4. szívműködési zavarok figyelhetők meg (aritmiák vagy szívelégtelenség)
  5. a májkárosodás következményei: kóros májvizsgálatok a máj térfogatának növekedésében, amely cirrhosissá válhat, és magas a májrák kockázata.
  6. megmagyarázhatatlan krónikus fáradtság
  7. szexuális problémák: impotencia férfiaknál, csökkent libidó, korai amenorrhoea.