Hemochromatosis okai, tünetei, kezelése - CSID Mi történik orvos
Hemochromatosis: meghatározás
A hemochromatosis egy metabolikus betegség, a legtöbb esetben örökletes, amelyet a szervezetben lévő felesleges vas jellemez, amely lerakódik a szöveteken és szerveken, ami számos egészségügyi problémát okoz. A vas nélkülözhetetlen ásványi anyag a test számára, megtalálható a húsban, a gabonában, a tojásban, a diófélékben és bizonyos zöldségekben. A vas a hemoglobin fő alkotóeleme, a vörösvértestekben található anyag, amely segíti az oxigén és a tápanyagok szállítását a test összes szervében. Ezenkívül a vas biztosítja az agy és az izmok megfelelő működését, segíti az immunitás erősítését és küzd a fáradtság, az idegesség és a depresszió ellen.
Normális esetben a szervezet az étrendből szükséges vas körülbelül 10% -át felszívja, de hemochromatosisos betegeknél ez a százalék 30% -ra vagy még ennél is nagyobbra nő. Így a felesleges vasmaradványok a szövetekben és szervekben tárolódnak, beleértve a májat, a hasnyálmirigyet, a szívet, az agyalapi mirigyet és az ízületeket.
Kezelés hiányában, a hemochromatosis súlyos állapotokhoz vezethet, például cirrhosis, cukorbetegség, ízületi gyulladás, kardiomiopátia, hipogonadizmus, impotencia, hypothyreosis, epilepszia, sclerosis multiplex, Alzheimer-kór és szív- vagy májelégtelenség.
A hemochromatosisnak több típusa létezik (primer, szekunder, fiatalkori, újszülött), de a leggyakoribb forma az elsődleges. A hemochromatosis ezen formája örökletes, amelyet a HFE nevű gén rendellenessége okoz.
A hemochromatosis az egyik leggyakoribb genetikai állapot, a becslések szerint a lakosság 10% -a szenved ettől. A férfiaknak ötször nagyobb a kockázata a hemochromatosis kialakulásában, a tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek. A nőknél a hemochromatosis sokkal később, néha 40 éves kor után is előfordulhat.
Ennek az állapotnak a kezelése főként a flebotómiában áll, amely eljárás magában foglalja a vér és a burkoltan a felesleges vas kivonását a testből, vagy a vas kelátképzésére szolgáló gyógyszerek adagolásával jár, amely vizelettel vagy ürülékkel eliminálódik.
Hemochromatosis: tünetek
Az első szerv, amelyet a vasfelesleg befolyásol, általában a máj. A hemochromatosis eseteinek több mint 95% -ában megnagyobbodik a máj, a hepatomegalia nevű állapot. A hemochromatosis azonban önmagában nem nyilvánul meg, hanem bizonyos betegségek megjelenéséhez vezet bizonyos szervekben, amelyek a következőképpen nyilvánulhatnak meg:
- Hasi fájdalom
- A bőr színének változása (barnás megjelenés)
- Magas vércukorszint
- Túlzott szomjúság
- Gyakori vizelés
- Viszkető bőr
- Indokolatlan fáradtság
- Korai menopauza
- Ízületi fájdalom
- Csökkent libidó
- Izomgyengeség
- Indokolatlan fogyás
- Túlzott hajhullás
- Szabálytalan szívritmus
- Zavar
- Memóriazavarok
- Merevedési zavar
- Hipotenzió
- Mellnagyobbítás férfiaknál
- amenorrhoea
- Energiahiány
Mindezek a tünetek elrejthetik az olyan állapotokat, mint: cirrhosis, cukorbetegség, ízületi gyulladás, kardiomiopátia, splenomegalia, hipogonadizmus, hypothyreosis, impotencia vagy szív- vagy májelégtelenség.
Hemochromatosis: okai
A hemochromatosis fő oka az a HFE gén rendellenessége, ami felesleges vasfelhalmozódást okoz az élelmiszerekből vagy a kiegészítőkből. Az elsődleges hemochromatosis esetében ezek a mutációk már a születéskor megszerezhetők és genetikai vizsgálatokkal kimutathatók. Ha az eredmény pozitív, a hemochromatosis kockázata nagyon magas, de ez nem jelenti azt, hogy minden gyermek megbetegedik, aki örökli ezt a genetikai rendellenességet.
A mutációtól, a környezeti, nemi, etnikai és életmódbeli tényezőktől függően ez a kockázat jelentősen csökkenthető. Valójában a hibás géneket öröklőnek csak 10% -a kap hemochromatosist.
Az elsődleges hemochromatosis kockázatát növelő tényezők közül megemlítjük:
- A hibás HFE gén két példányának jelenléte
- Családi történelem - a szülőkkel és első fokú rokonokkal rendelkező, hemokromatózisban szenvedőknél nagyobb a betegség kialakulásának kockázata
- etnikum - Észak-Európa populációi hajlamosabbak erre az állapotra. Ezzel szemben az afroamerikaiak, a spanyolok és az ázsiai amerikaiak a legkevésbé kockázatosak a hemochromatosisban
- szex - a férfiakat jobban fenyegeti a hemochromatosis a nőkhöz képest. Ez azzal magyarázható, hogy a nők a menstruáció és a szülés során megszabadulnak a felesleges vasaktól. A posztmenopauzás nőknél és a méheltávolításon átesett nőknél azonban fokozott a hemochromatosis kockázata.
Hemochromatosis: diagnózis
A hemochromatosist meglehetősen nehéz diagnosztizálni, különösen a korai szakaszban, amikor a szervek még nem érintettek, ezért nem jelentenek tüneteket. Elvégezhetők azonban szűrővizsgálatok, illetve vérvizsgálatok, amely felfedheti a vér vasszintjét. Ha a normálnál magasabb vasszintről számolnak be, a személynek azt javasolják, hogy változtassa meg étkezési szokásait annak érdekében, hogy csökkentse a vasban gazdag ételek mennyiségét, hogy egyensúlyba hozza ezen ásványi anyag szintjét a szervezetben.
Azoknál az embereknél, akiknek már vannak olyan tünetei, mint a fentiek, a diagnózis alapja lesz klinikai vizsgálat, a beteg és családjának kórtörténete, valamint a specifikus vérvizsgálatok: sziderémia, szérum ferritin, transzfertin stb.
Azt is figyelembe lehet venni májbiopszia, a máj egészségének felmérésére.
Egyéb tesztek, amelyek ajánlhatók: vércukorszint, genetikai vizsgálatok, számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás.
Hemochromatosis: kezelés
A hemochromatosis kezelésének fő módszere az flebotomia, vagyis a vér szabályozott kivonása a testből a vasszint egyensúlyának megteremtése érdekében. Ezt a műveletet hetente egyszer vagy kétszer, több hónapig vagy akár egy évig vagy annál hosszabb ideig végzik, az állapot súlyosságától és a rendszeres időközönként elvégzett vérvizsgálatok eredményétől függően.
Azoknál a betegeknél, akik nem tudják követni ezt a kezelést (vérszegénységben szenvedők, alacsony fehérjetartalom), orvosa ajánlhatja vas kelátképző gyógyszerek, olyan összetevőket tartalmaz, amelyek kötődnek a vasmolekulákhoz, és a vizeletet kiválasztják a vizelettel vagy a széklettel.
Gyakran a betegek párhuzamosan szenvednek a hemochromatosis által okozott egyéb betegségektől, ezért az orvosok különféle gyógyszereket vagy terápiákat javasolhatnak ezen állapotok javítására.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a flebotomia vagy a kelátképző gyógyszerek nemcsak a szervezetben a vas szintjét szabályozzák, hanem a társult állapotok okozta tüneteket is enyhíthetik, megelőzve a szövődményeket. De a cirrhosis vagy az ízületi gyulladás olyan súlyos állapot, amelyet a telepítés után már nem lehet enyhíteni ezekkel a kezelésekkel, amelyek teljesen más terápiákat igényelnek.
Hemochromatosis: megelőzés
Noha a hemochromatosis nem akadályozható meg, különösen az elsődleges, a szűrővizsgálatok időben felismerhetik az esetleges vas-rendellenességeket, és intézkedéseket lehet tenni a szövődmények elkerülésére.
Például ajánlott kerülje az alkoholt, a vasat és a C-vitamin-kiegészítőket (ez a vitamin elősegíti a vas felszívódását) és a vas hemben gazdag ételek fogyasztásának csökkentése, legkönnyebben felszívódik a vérbe, például vörös hús (sertés, marha, bárány), tonhal és nyers tenger gyümölcsei.