Hemochromatosis Orvosként ezt tudnia kell

Kép: Bojana Bakalcheva „fekete tea”. Engedély: CC BY 2.0

Elsődleges és szekunder hemochromatosis

A hemochromatosis primer és szekunder formákra osztható. Az elsődleges az örökletes forma, az nem teljes behatolással rendelkező autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik és a "klasszikust" képviseli. A ritkább másodlagos forma például a következő alapbetegségekből származhat:

Thalassemia major
Szideroblasztos vérszegénység
Krónikus hemolitikus anaemia
Vörössejt transzfúzió
Porphyria cutanea tarda
Hepatitis B és C
Alkohollal való visszaélés

Az elsődleges örökletes hemochromatosisért felelős gén a 6-os kromoszóma rövid karján található. Ez jön egy zavart transzferrin által közvetített vas felszívódás a belekben.

Vasfelhalmozódás - a hemochromatosis tünetei

A túlzott felvétel, különösen a duodenumban, különféle szervekben, különösen a hepatocytákban történő lerakódást eredményezi.

A hemochromatosisban szenvedő betegek általában panaszkodnak Arthralgia (különösen a metacarpophalangealis ízületek II. és III.), merevedési zavarok és a A bőr hiperpigmentációja (Bronz színezés). Amint a legtöbb vas felhalmozódik a hepatocitákban, az ember fejlődik Májzsugorodás. A diabetes mellitus és a kardiomiopátia megnyilvánulásai szintén gyakoriak. A "bronz cukorbetegség" kifejezés a hiperpigmentáció és a DM tüneteinek kombinációját írja le.

Diagnosztika: laboratóriumi értékek, májbiopszia és humán genetikai vizsgálat a hemochromatosisban

Klasszikusan a szérum vas-, transzferrin-telítettség (TS), a plazmában lévő ferritin és a transzamináz-értékek nőnek, és a transzferrin csökken. A TS a legnagyobb informatív értékű paraméter! A TS> 45% megfelel 0,98 érzékenységnek az örökletes hemochromatosis kimutatásában. Az emberi genetikai vizsgálat során a homozigóta C282Y mutáció a HFE gén. A mutáció kimutatása és a laboratórium elegendő a diagnózis megerősítéséhez, különben a májbiopszia továbbra is információt szolgáltat. A gyanút bioptikusan megerősíti az a kép Siderosis a májsejtekben történő lerakódással.

Itt meghatározható a máj vasindexe, az 1,9 feletti értékek a hemochromatosist jelzik

Táplálkozás és terápia hemochromatosis esetén

Ez csak tüneti terápia lehetséges. A vashiányos vérszegénység terápiájának ellentéte a helyzet: az érintetteknek a Kövesse a vashiányos étrendet és fogyasszon rengeteg fekete teát, amely "megfogja" a vasat! A legfontosabb intézkedés azonban a vérengzés. A phlebotomia kezdetben hetente többször zajlik le, és 2-3 hónapos ciklusra csökkenthető. Ha a vérellátás ellenjavallt, kelátképző szerek, például deferoxamin alkalmazhatók.

Vérengedéssel 500 ml vért engednek le minden alkalommal, A folyamat során 250 mg vas eliminálódik. A szérum ferritin célértéke 20-50 µg/l.