Hemochromatosis
A hemochromatosis (továbbá: vaskészítési betegség, hemosiderosis) örökletes anyagcsere-betegség. A különféle formákat mindig a genetikai felépítés változásai váltják ki, aminek eredményeként a vékonybélből a vas felszívódása megduplázódik vagy megháromszorozódik. A vas felhalmozódik a testben, és súlyos szervkárosodáshoz vezet, ha a hemochromatosist nem kezelik időben.
Szigorúan véve ez az Vasraktározási betegség vagy a hemochromatosis nem egyetlen betegség. Sokkal inkább egy olyan betegségcsoport általános fogalma, amely magában foglalja a test felhalmozódását és végső soron túlterhelését Vas kíséri. Összességében a vasraktározási betegség különféle formái a leggyakoribb örökletes problémák közé tartoznak Anyagcsere betegségek Észak-Európában. Az érintettek számát csak Németországban 100 000 körülire becsülik.
Minden nyolcadik-tizedik észak-európai örökli a megfelelő genetikai hajlamot egyik szüleitől. A betegség csak akkor fordulhat elő, ha a hajlam mindkét szülőtől öröklődik: az ezzel foglalkozó észak-európaiak 20-50 százaléka Vasraktározási betegség.
Hemochromatosis: a génmutáció megzavarja a vas anyagcseréjét
A vasraktározási betegség minden formája esetén a megnövekedett vasfelvétel a vas anyagcserét szabályozó mechanizmusának rendellenességeiből adódik. A leggyakoribb a HFE gén mutációja, így a test nem tud működőképes HFE-t előállítani.
A HFE egy olyan fehérje, amely egészséges emberek májsejtjeire utal, ha elegendő mennyiségű vas van a vérben. A Májsejtek majd képezzük a hepcidin hormont, amelyet a másik Vas felszívódása a vékonybélen keresztül a ferroportin fehérje kikapcsolásával. Mivel Ferroportin szükséges a vas átadásához a vékonybél falának sejtjeiből a vérbe. A betegek több mint 80 százalékában változás tapasztalható a HFE gén A hemochromatosis kiváltja.
A vas felszívódása a tárolási betegség miatt megháromszorozódott
Ehhez a szervezet az érintettek körülbelül kétszer-háromszor több vasat fogyasztanak. Az élelmiszerekben lévő vas körülbelül tíz százaléka helyett, mint általában, körülbelül 30 százaléka szívódik fel a vasraktározási betegségben. Ily módon lassú előrehaladásról van szó Túlterhelés a szervezet ásványi anyagával.
A hemochromatosis ritka formája, amely gyermekkorban és serdülőkorban észrevehető Jellánc a vas metabolizmusának szabályozására, amint azt a Heidelbergi Egyetem kutatói kimutatták: a ferroportin fehérje nem reagál a hepcidin hormonra. A tudósok itt egyről beszélnek Hepcidin rezisztencia.
A tünetek nemcsak korábban jelentkeznek, a betegség általában súlyosabb lefolyású is. Rendszeres nélkül Köpölyözés A vasraktározás ezen formája halálhoz vezet 50 és 60 év között.
A hasnyálmirigy különösen érzékeny a vas túlterhelésére
Ennek oka az, hogy a fiatalkori hemochromatosis, Mivel ezt a ritka vasraktározási formát nevezik, a vas túlterhelése sokkal gyorsabban fejlődik, mint más formákban. Amint a heidelbergi kutatók bizonyítani tudták, ő szenved hasnyálmirigy leginkább vas túlterhelés alatt.
A legtöbb esetben a vasraktározási betegség tünetei 30-50 év közötti férfiaknál és 50 év körüli nőknél jelentkeznek. Férfiak körülbelül ötször nagyobb valószínűséggel van hemochromatosis, mint a nőknél.
Vértranszfúzióból szerzett vas túlterhelés
A hemochromatosis másodlagos is lehet, vagyis megszerezhető. Ez azoknál az embereknél fordul elő, akiknek nagyon gyakori a vérátömlesztése.
Például rendszeres vérátömlesztésre van szükség különféle vérképződési rendellenességek esetén a vérsejtek hiánya miatt.
Minden vérellátás körülbelül 200–250 milligramm vasat tartalmaz, amely megkötött az átvitt sejtek vörösvér pigmentjében. Ha az átvitt vérsejtek élettartamuk végén lebomlanak, ez a vas felszabadul, mivel a szervezetnek nincs módja aktívan kiválasztani a vasat, a felszabadult vasat először speciális vasraktárakban tárolják. Kapacitásuk azonban korlátozott. Noha néhány vérátömlesztés nem okoz problémákat a testnek, ez megváltozik, ha ismételt transzferekre van szükség. Csak 20-30 vérátvitel után a szervezet túlterhelődhet vaszal.
Ismételt vagy akár rendszeres vérátadásra van szükség általában a súlyos vérszegénység azon formáiban, amelyek a vörösvértestek vagy a vörösvértest pigment hemoglobin kóros termelésével járnak.
Az anaemia ilyen formáit kiváltó betegségek például a mielodiszplasztikus szindróma (MDS), a talaszémia (mediterrán vérszegénység) vagy a sarlósejtes vérszegénység.
A vas túlterhelésének megelőzése érdekében az érintett betegeknek gyakran úgynevezett vas kelátokat adnak, amelyek lehetővé teszik a test számára, hogy a felesleges vasat a vesén keresztül ürítse ki.
Hogyan nyilvánul meg a hemochromatosis?
A vasraktározási betegség tipikus tünetei a következők:
- Ízületi kényelmetlenség
- A kimerültség állapota
- Fertőzésre való hajlam
- impotencia
- Szívizom betegség
- Diabetes mellitus.
Sok betegben azonban a betegség véletlenül is előfordul egyben Vérvizsgálat előzetes panaszok nélkül találták meg. A szervezetben a vas túlterhelése következtében egyes betegeknél májcirrózis alakul ki, amelyben a máj részben működésképtelen kötőszöveti átalakul. A májrák szintén a betegség egyik lehetséges következménye. A vasraktározási betegség ilyen másodlagos betegségei nagyrészt elkerülhetők, ha a betegséget időben diagnosztizálják és következetesen kezelik.
Vérengedés a vasraktározási betegség kezelésére
A vasraktározási betegség terápiája főleg a vér eltávolításából áll, a vas eltávolítása érdekében. A terápia kezdetén minden héten vagy kétheten át vérengedésre van szükség a Vaskoncentráció elfogadható tartományon belül kiegyenlített. A vas túlterhelésétől függően ez akár két évet is igénybe vehet. Ezt követően a három havonta történő vérengedés általában elegendő, így a terápiát egész életen át folytatni kell.
Alternatív megoldás a hatékonyabb, de költségesebb is Eritrocita aferézis, a vérmosás egy formája. Csak az egyszerűbb és olcsóbb vérengedést részesíti előnyben indokolt egyedi esetekben, például ha súlyos vérszegénység vagy más alapbetegség tiltja a vérellátást. Ezekben az esetekben is Gyógyszer olyan vegyületeket alkalmaznak, amelyek megkötik a vasat, például a hatóanyagot Deferoxamin.
Jó prognózis a hemochromatosis időben történő kezelésével
Nem túl súlyos a hemochromatosis kezdeti diagnosztizálásakor? Szervkárosodás következetesen keresztül jöhet terápia metabolikus betegség normális Várható élettartam elérhető.
A hannoveri orvosi iskola kutatói ezért felszólaltak az a Vetítések a vasraktározási betegség korai felismerése érdekében, miután egy modellkísérletben megerősítették egy ilyen megelőző intézkedés előnyét.
Diéta a vas túlterheléséhez
A test a vasat természetesen csak táplálékból veszi fel. A benne lévő vas csak kis mértékben szívódik fel a szervezetben, így az ételek csak fedezik a tényleges napi 1-2 milligramm vasigényt.
Ha a vastúlterhelés örökletes okból származik, amely a bélből származó vasbevitel kétszer-háromszorosával növekszik, az étel összes vas-tartalma ezért lehetőleg csak napi négy-öt milligramm legyen. A vas-alacsony étrend tehát támogatja a kezelést.
Mediterrán étrend és fekete tea a vas túlterhelésére
Néhány orvos azonban nem szorgalmazza a szigorú étrendet hús és hal nélkül. Inkább kiegyensúlyozott, alacsony hústartalmú étrendet javasolnak, mint a mediterrán országokban ("mediterrán étrend"). Ez tartalmaz sok friss zöldséget és salátát, olívaolajat, kenyeret, tésztát, rizst, halat és tenger gyümölcseit Tovább csökkentse a vasbevitelt.
Az ismételt vérátömlesztés következtében kialakuló vashalterhelés esetén a bélből a vas felszívódása jelentősen csökken, mivel a szervezet megpróbálja ellensúlyozni a túlterhelést. Ez csökkenti az ételből származó vasnak való kitettséget. Az orvosok ezért azt javasolják, hogy ezek a betegek is találjanak egyensúlyt az alacsony vas tartalmú étrend és az életminőség között. A húsfogyasztásnak ezért a lehető legkisebbnek kell lennie, de nem szükséges teljesen nélkülözni.
Az alacsony vastartalmú étrend csak támaszként használható, de semmiképpen sem helyettesítheti például a vas túlterápiás kezelését vas kelátképzőkkel vagy vérengedéssel.
Az alkohol különösen káros
A vaslerakódások nemcsak önmagukban jelentenek veszélyt a szervezetre, hanem fokozhatják a toxinok vagy fertőzések káros hatásait is. Ez különösen igaz az alkoholra. Még a májban lévő kis vaslerakódások is jelentősen fokozhatják az alkohol szervre gyakorolt káros hatásait. Az egészséges embereknél is inkább a vas túlterhelésben szenvedő betegeknek kell korlátozniuk alkoholfogyasztásukat, vagy a legjobb esetben teljesen kerülniük kell az alkoholos italokat.
A rendszeres testmozgás az egészséges életmód része. Ennek ellenére a vas túlterhelésben szenvedő betegeknek tiszteletben kell tartaniuk saját testük teljesítménykorlátjait. A fizikai megterhelés során ezért tanácsos időről időre szünetet tartani.