Örökletes esszenciális remegés súlyos remegéssel
Körülbelül minden századik ember szenved tartós, markánsabb remegéstől, ami meghatározza az esszenciális remegés genetikailag meghatározott klinikai képét.
Egészséges embereknél is például a túl sok kávé, alkohol vagy drog, de az izgalmas helyzetek is érezhető és látható remegéshez vezethetnek - a remegéshez -. Körülbelül minden századik ember szenved tartós és markánsabb remegéstől, ami meghatározza az esszenciális remegés (ET) klinikai képét, amely genetikai.
Német tudósok a nemzetközi munkacsoportokkal együttműködve keresték az esszenciális remegés lehetséges okait, és három gént tudtak azonosítani, amelyek a remegéshez kapcsolódnak.
Alapvető remegés - tartós és markánsabb remegés
A tartós és hangsúlyozottabb remegéssel járó esszenciális remegést a közelmúltban keresték a lehetséges okokra a Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) Orvostudományi Karának kutatói, a nemzetközi munkacsoportokkal együttműködve egy nagyszabású tanulmányban. Három olyan gént tudtak azonosítani, amelyek összefüggenek a remegéssel.
Az esszenciális remegés bármely életkorban elkezdődhet, és nemcsak a kezekre, hanem a test más részeire is hatással lehet, mint például a fej, a lábak és még a hang is.
Az életkor előrehaladtával a remegés intenzitása szinte mindig növekszik, és hatással van a betegekre mindennapi tevékenységekben, például ivás, írás és egyéb finom motoros tevékenységek.
Az esszenciális remegés pontos okairól és fejlődési folyamatáról keveset tudunk.
Alapvető remegés és bizsergés
Mindenesetre a CAU Neurológiai Tanszékének, Orvostudományi Karának és a Schleswig-Holsteini Egyetemi Orvosi Központ (UKSH) tudósai már ikertanulmányok során kimutatták, hogy az esszenciális remegés gyakran genetikailag meghatározott. Az örökletes komponens azonban az érintettek többségében nagyon összetett.
"Egy betegség kialakulását genetikailag összetettnek írjuk le, amikor a genetikai kockázati tényezők kölcsönhatásba lépnek további környezeti tényezőkkel" - magyarázza Gregor Kuhlenbäumer professzor, a Neurológiai Tanszék tanulmányi vezetője. "Ilyen esetekben gyakran nem találjuk a betegség közvetlen öröklődését a szülőktől a gyermekeikig."
A Neurológiai Klinika és a Montreali Neurológiai Intézet által vezetett, most közzétett, nagyszabású tanulmányban az esszenciális remegést először átfogóan vizsgálták csaknem 3000 beteg és 7000 kontrolleset számos európai, kanadai és amerikai tanulmányi központból.
"Valójában három olyan gént tudtunk azonosítani, amelyek véleményünk szerint a betegség okai" - mondja Kuhlenbäumer. "Ahhoz azonban, hogy bizonyosnak lehessen, ezeket az eredményeket most további, független tanulmányokban kell megerősíteni."
A három azonosított gén - STK32B, PPARGC1A és CTNNA3 - nagy jelentőségű lehet a remegés kutatásában.
"Ha a megállapítások beigazolódnak, akkor először lesz egy nyomunk arra, hogy biokémiai és kísérleti módszereket használhatunk felépítésünkre annak érdekében, hogy többet megtudjunk a remegés eredetéről" - mondja Kuhlenbäumer.
A betegség gyógyszeres terápiája azonban csak a betegek körülbelül felénél sikeres, és remegésüket nem lehet gyógyítani, csak enyhíteni. A Kieli Neurológiai Klinika vezető központ a remegéses betegségek kutatásában, diagnosztizálásában és terápiájában világszerte.
Irodalom:
Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Schneider, Colin A. Hodgkinson, Wolfgang Lieb, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Werner Poewe, Sara Ortega-Cubero, Klaus Seppi, Alex Rajput, Anna Hussl, Ali H. Rajput, Daniela Berg, Patrick A. Dion, Isabel Wurster, Joshua M. Shuman, Karin Srulijes, Dietrich Haubenberger, Pau lelkész, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Karl-Heinz Ladwig, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Konstantin Strauch, Michel Panisset, Juliane Winkelmann, Claudia M. Testa, Eva Reischl, Kirsten E. Zeuner, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Günther Deuschl, Elan D. Louis, Gregor Kuhlenbäumer, Guy A. Rouleau. Az esszenciális tremorban végzett genom-szintű egyesület három új locust azonosít (2016). Agy (2016). DOI: 10.1093/agy/aww242