Hemophilia, a vér olyan betegsége, amely nem koagulálja a SanoTecát
- Hemophilia A - a VIII-as koagulációs faktor elégtelensége
- Hemophilia B vagy karácsonyi betegség - IX-es koagulációs faktor hiánya
A hiányos faktor fennmaradó aktivitásától függően a hemofília lehet:
- súlyos - Alvadási faktor aktivitás 1% alatt,
- mérsékelt - Alvadási faktor aktivitás 1% -tól 5% -ig,
- enyhe - Alvadási faktor aktivitás több mint 5%
Hogyan nyilvánul meg a betegség
A véralvadási rendellenességek következtében bármilyen trauma, bármilyen kicsi is, vérzést okozhat, amelyet nagyon nehéz megállítani. A vérzés belsőleg is előfordulhat, például az ízületekben, az izmokban és a belső szervekben, mind spontán módon (azaz önmagában), mind trauma vagy műtét eredményeként. A legsúlyosabb vérzés, amely a hemofíliás betegben előfordulhat, az agyi vérzés, a tüdő vérzése és más létfontosságú belső szervek. A súlyos hemophilia formában szenvedő betegek fogyatékossá válnak az ízületek (hemarthrosis) és az izomszövet (haematoma) gyakori vérzése miatt.
Hogyan fordul elő a hemofília
A hemofília az X kromoszóma egyik génjének genetikai mutációjának eredményeként jelentkezik, gyakrabban a férfiak betegednek meg, a nők pedig a hemofília gént hordozzák. Illetve a lányok születhetnek hordozóként, a fiúk pedig betegek. A világon azonban körülbelül 60 nő van hemofíliában. Néha a hemofília spontán előfordulhat néhány beteg családtag jelenléte nélkül. Ezt hívják szórványos heophiliának, a hemofíliában szenvedők csaknem 30% -a nem örökölte a módosított géneket szüleiktől. Ez azoknak a változásoknak köszönhető, amelyek spontán módon fordulnak elő ezen emberek genomjában.
Hogyan lehet diagnosztizálni a hemofíliát
A hemofíliát laboratóriumban vizsgálják, megmérik az alvadási faktor aktivitási szintjét. Az A-hemofília esetében a VIII-as faktor, a B-hemofílián pedig a IX-es koagulációs faktor aktivitása igazolható. Ha ismert, hogy az anyának hemofíliája van, akkor a vizsgálatokat a család genetikai tanácsadásában prenatálisan végezzük. A terhesség 9. és 11. hete között a villus korionmintát vagy a 18. héttől a magzati vérmintát veszik. Ezeket a vizsgálatokat egy speciális orvosi intézményben végzik, amely a hemofília kezelésével foglalkozik.
Az epidemiológiai adatok alapján a hemofília esetek 80-85% -a A típusú, 15-20% -a B típusú. A legtöbb országban millió lakosra 50 hemofília beteg tartozik.
A Moldovai Köztársaságban az országos hemofília-nyilvántartás szerint 2013 óta az összes lakosból (3 563 800) 227 beteg van (209 A-hemofíliával és 18 B-hemofíliával). Így az arány 63 beteg/millió lakosság. A hemofíliás betegek teljes számából 61 18 évnél fiatalabb gyermek. Közülük 52 A-hemofíliában szenved, 9 pedig B-hemofíliában szenved.
A hemofília jelenleg gyógyíthatatlan, azonban az orvostudomány fejlődése mindent megtesz e betegek életminőségének javítása érdekében. A donorvér nagyon hasznos az ilyen betegek számára.