Hemophilia tünetei, okai, kezelése, megelőzése - CSID Mi történik Orvos
Hemophilia: meghatározás
A hemofília egy örökletes betegség, amely megakadályozza a megfelelő véralvadást. Ez elősegíti a spontán vérzést és súlyosbítja a vérzést, amelyet bizonyos sérülések, traumák vagy műtétek okoznak. Hemofíliában szenvedő embereknél a véralvadást elősegítő vérfehérjék nagyon kicsiek.
Ezeket a fehérjéket VIII. Vagy IX. Faktornak nevezik, és a hemofília súlyosságát az ezekben az alvadási faktorokban található fehérje mennyisége határozza meg - minél alacsonyabb, annál nagyobb a vérzés és a szövődmények kockázata.
Bár a hemofília általában örökletes állapot, így a szülőktől öröklődik - a Hemophilia Világszövetség szerint, 100 000 emberből egy ember születik ezzel a betegséggel -, az élet során kialakult hemofília is előfordul, különösen az időseknél vagy a 70 évnél idősebbeknél, de terhes nőknél (a terhesség utolsó trimeszterében) vagy nemrégiben szült nőknél is előfordulhat.
A hemofíliában szenvedők belső vérzést is tapasztalhatnak, ami duzzanathoz és ízületi fájdalomhoz vezet, különösen a térdben, a bokában és a könyökben. A vérzés különösen veszélyes, ha egy létfontosságú szervben, például az agyban fordul elő, ami súlyos, néha végzetes szövődményekhez vezet.
A hemofília kezelése koagulációs faktoros vérátömlesztéssel jár, a hemofília típusától és a betegség súlyosságától függően.
A hemofília típusai
A hemofíliának három fő típusa van:
A típusú hemofília - a hemofília leggyakoribb formája, és minden 5000 újszülöttet érint, különösen a férfiakat. Becslések szerint évente 400 A típusú hemofíliás gyermek születik az Egyesült Államokban. Ezt a VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza.
B típusú hemofília - "karácsonyi betegségnek" is nevezik, annak a neve után, akinek először diagnosztizálták ezt a hemofília-formát, 1952-ben, Stephen Christmas. A B típusú hemofíliát a IX-es alvadási faktor elégtelen termelődése okozza, és ritkábban fordul elő, mint az A típusú hemofília - becslések szerint 20 000 emberből egy születik a hemofília ilyen formájával. Sajnos a hemofília ezen formája sokkal súlyosabb és egyes esetekben akár halálos is.
C típusú hemofília - a hemofília ritka formája, amelyet a XI-es véralvadási faktor hiánya okoz. A C típusú hemofíliával diagnosztizált emberek nem tapasztalnak spontán vérzést, sérülés vagy műtét esetén fennáll a hosszantartó vérzés veszélye.
Nagyon ritkán alakulhat ki egy életen át a hemofília, az ún szerzett hemofília. A hemofília ezen formája olyan embereknél fordul elő, akiknek immunrendszere olyan antitesteket fejleszt ki, amelyek megakadályozzák a VIII vagy IX alvadási faktor termelődését.
Hemophilia: tünetek
A hemofília tünetei, a típustól függetlenül, az alvadási faktor szintjétől függenek. Minél alacsonyabb a szintje, annál változatosabbak és súlyosabbak a tünetek. Ezek a következőkből állhatnak:
- Vér jelenléte a vizeletben vagy a székletben
- Kiemelkedő zúzódások, amelyek könnyen és néha ok nélkül jelentkeznek
- Vérzés az orrból vagy a szájüregből
- Ízületi fájdalom és vérzés, különösen a térdben, a könyökben és a bokában
- Súlyos vérzés az oltás vagy a körülmetélés helyén
- Fejfájás, hányás, letargia, viselkedési változások, homályos látás, álmosság, gyengeség, bénulás - ezek az agyi vérzés jelei lehetnek
Hemophilia: okai
A hemofília fő oka az X kromoszómán elhelyezkedő gén mutációja, amelynek szerepe a véralvadási faktorok termelésének serkentése. A hímeknek X és Y kromoszómájuk van - tehát XY -, míg a nőknek két X kromoszómájuk van - tehát XX. A férfiak az X-kromoszómát az anyáktól, az Y-kromoszómát pedig az apáktól, a nők pedig egy-egy X-kromoszómát örökölik minden szülőtől.
Az X-kromoszóma több olyan gént tartalmaz, amelyek fontos szerepet játszanak a növekedésben és fejlődésben, mint az Y-kromoszóma. Emiatt, ha az X-kromoszómán lévő gén megváltozik, a férfiaknak nincs ugyanazon gén normális példánya kompenzálandó. nők, amelyek kompenzálják a második X kromoszóma jelenlétét, de ez nem jelenti azt, hogy a nők nem születhetnek hemofíliával - bár ez ritkán fordul elő, mindkét kromoszóma genetikai mutáción eshet át, vagy egyikük inaktív lehet.
Egy nőt, akinek csak egy érintett X-kromoszómája van, a hemofília "hordozójának" nevezik, és ennek a betegségnek lehetnek tünetei, de ez nem kötelező. Ehelyett az érintett X kromoszómát átadhatja gyermekeinek. 50% esély van arra, hogy a "hibás" gént hordozó anya továbbadja gyermekeinek, nemüktől függetlenül. Azoknál az apáknál, akiknek az "X" kromoszómáján "hibás" gén van, a továbbadás kockázata csak a lányokat érinti, akik így "hordozókká" válnak.
Vannak azonban olyan esetek, amikor az élet során hemofília alakulhat ki, spontán genetikai mutáció eredményeként vagy autoimmun betegség következtében, amely rendellenes reakciókat vált ki az immunrendszerben - olyan antitesteket "gyárt", amelyek megakadályozzák a véralvadási faktorok termelődését.
A megszerzett hemofíliát a következők okozhatják: terhesség, rák, sclerosis multiplex, autoimmun betegségek (cukorbetegség, rheumatoid arthritis, celiakia, Addison-kór, Crohn-kór stb.).
A hemofília komplikációkhoz vezethet, például súlyos belső vérzéshez, ízületi gyulladáshoz, fertőzésekhez és más, vérátömlesztés okozta mellékhatásokhoz.
Óvatos! A hemofília gyakran összetéveszthető a von Willebrand-kórral, amely szintén a vér örökletes állapota, amely a hemofíliához hasonlóan nyilvánul meg (orr- vagy ínyvérzés, súlyos menstruáció). A hemofíliával ellentétben a von Willebrand-kór egyaránt befolyásolja a nőket és a férfiakat, de a tünetek mindkét esetben a koagulációs faktorok szintjétől függenek - minél alacsonyabb, annál súlyosabb a megnyilvánulás.
Hemophilia: diagnózis
A hemofília diagnózisát a beteg fizikális vizsgálata, az orvosi és a családtörténet, valamint a véralvadási tényezők elemzése alapján állapítják meg - ezek a vizsgálatok mind a hemofília típusát, mind a betegség súlyosságát, mind a hiányos koagulációs tényezőt feltüntethetik.
Az alvadási faktor szintjétől függően a hemofília a következő kategóriák egyikébe tartozik:
- Könnyű forma - a véralvadási faktor normál mennyiségének 5 és 40% -a között van
- Mérsékelt forma - a véralvadási faktor normál mennyiségének 1% és 5% -a
- Súlyos forma - a véralvadási faktor normál mennyiségének kevesebb, mint 1% -a
A "hibás" gént hordozó terhes nők esetében prenatális vizsgálatok végezhetők, amelyek a terhesség tizedik hete után kimutathatják a magzat genetikai rendellenességét.
A hemofília tünetei különböző életkorban kezdődhetnek. Így a hemofília súlyos formája leggyakrabban az első életévtől nyilvánul meg, míg az enyhe és mérsékelt forma csak serdülőkorban vagy akár felnőttkorban is okozhat tüneteket. Néha a műtét során fellépő súlyos vérzés következtében véletlenül felfedezhető a hemofília, pl.
Hemophilia: kezelés
A hemofília leghatékonyabb kezelése a hiányos koagulációs faktor kiegészítése vérátömlesztéssel (csak orvosi felügyelet mellett, speciális központokban) vagy rendszeres injekciókkal.
Az A típusú hemofília például dezmopresszin, egy szintetikus hormon injekcióival szabályozható, amely stimulálja a VIII-as alvadási faktor termelését, megakadályozva ezzel a spontán vagy túlzott vérzést.
B típusú haemophilia esetén a kezelés friss vér vagy szintetikus úton előállított vérkészítmények transzfúziójából áll, amelyek tartalmazzák a szükséges koagulációs faktort. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) 2013-ban jóváhagyott egy olyan fehérjét tartalmazó szintetikus gyógyszert, amelynek célja a túlzott vérzés megelőzése a IX-es alvadási faktor termelésének kiegészítésével.
A C típusú hemofíliát úgy kezeljük, hogy a XI. Alvadási faktort plazma infúzióval helyettesítjük.
A koagulációs faktor szintetikus (rekombináns) variánsait jelenleg biztonságosabbnak tekintik, mint a donoroktól származó friss vérátömlesztést, mivel ez kiküszöböli bizonyos fertőzések továbbadásának kockázatát. Hepatitis A és B oltás is ajánlott a vérátömlesztés okozta fertőzés kockázatának csökkentése érdekében, ha ezeket terápiás módszerként jelzik.
A koagulációs faktor helyettesítő terápiának profilaktikus szerepe is lehet, megakadályozva ezzel a vérzést (általában súlyos A típusú hemofíliában szenvedő betegek számára ajánlott).
A hemofíliában szenvedő betegeknél gyakori az ízületi fájdalom. Ezért orvosa szükség esetén javasolhat bizonyos fájdalomcsillapítók, például acetaminofen, ibuprofen, paracetamol alapú gyógyszerek alkalmazását. Az erősebb hatású készítményeket csak súlyos és rövid távú esetekben javasoljuk, mert függőséget okozhatnak. Az aszpirin, a papaverin vagy az indometacin ellenjavallt, mivel ezek az anyagok növelhetik a vérzés kockázatát.
Hemophilia: megelőzés
Tekintettel arra, hogy a hemofília örökletes állapot, sajnos nem lehet megakadályozni. Azonban, ha egy nő in vitro megtermékenyítés mellett dönt, lehetőség van embrionális tesztelésre a beültetés előtt PGD (preimplantációs genetikai diagnózis) elemzéssel, hogy időben genetikai rendellenességet lehessen kimutatni. Így dönthetünk csak olyan egészséges embriók beültetéséről, amelyeknek nincs genetikai hibája.
Még akkor is, ha a hemofíliát nem lehet megakadályozni, vannak olyan lépések, amelyek megtehetők a vérzés kockázatának minimalizálása és az ízületek védelme érdekében. Ezek tartalmazzák:
- Rendszeres testmozgás (különösen úszás, kerékpározás, gyaloglás)
- Fogászati higiénia fenntartása annak elkerülése érdekében, hogy olyan fogászati problémák forduljanak elő, amelyek jelentős fogászati beavatkozásokat igényelnek (foghúzások)
- Hepatitis A és B oltás
- Bizonyos gyógyszerek (aszpirin, nem szteroid gyulladáscsökkentők, warfarin, heparin, klopidrogél, prasugel stb.) Kerülése
- Az ízületek és a fej védelme térdekkel, bokákkal és sisakokkal
- A falak és a bútorok szivaccsal való párnázása az erős ütések elkerülése érdekében