Hét kérdést tehet fel magának a 21. triszómia tesztjeiről, amikor terhes vagy
Az orvostudomány fejlődése lehetővé tette a magzat terhesség alatti rendellenességeinek kimutatását, különösen a 21. triszómiát. De hogyan reagáljunk szülőként? Néhány válasz erre a mindig kényes kérdésre.

Biztonságosabb és bonyolultabb ma terhes nőnek lenni. Az orvostudomány fejlődése lehetővé teszi a magzat további rendellenességeinek kimutatását, ami új lehetőségeket nyit a születéskor történő beavatkozáshoz vagy a folytatás melletti elhatározáshoz. De ezek az előrelépések arra kényszerítik a párokat, hogy még nehezebb döntéseket hozzanak, mivel a tesztek jelentős bizonytalansággal járnak. A a 21. triszómia prenatális szűrése, különösen összetett kérdéseket vet fel.
Az Egészségügyi Főhatóság (HAS) 2017 májusában valóban javasolta a kognitív késésért felelős személyt. Az anya vérében keringő magzat szabad DNS-jét elemző tesztet a Hivatalos Lapban közzétett, a prenatális diagnosztikai vizsgálatok hivatalos listájára felvették.
A párok megvilágítására szolgáló információ arról, hogy mire számíthatnak a három meglévő szűrővizsgálat valamelyikére való feliratkozással, jelenleg nem elégséges, mivel a felhasználók képviselője (Ciane) sajnálja. Számukra íme hét kérdés, amelyek hasznosak arra, hogy feltegyék magukat a tisztább látásra, és a válaszok, amelyeket a jelenlegi ismeretek alapján meg lehet adni.
Fogadnám-e Down-kóros gyermeket? ?
A kezdeti kérdés, amelyet feltesz magának, a következő: elfogadnék-e Down-kóros gyermeket vagy sem? Célszerű ezen gondolkodni, mielőtt elmegy az első konzultációra, és ennek a rendellenességnek a szűrését már a terhesség legelején felajánlják. Általánosságban elmondható, hogy az orvos vagy a szülésznő kevés időt hagy a pár gondolkodására, mert Franciaországban a konzultációra biztosított idő csak 30 perc. Más európai országok, tekintettel aznap megvitatandó témák sokaságára.
Erre a kérdésre senki sem válaszolhat helyetted. A 21-es triszómiához kapcsolódó mentális fogyatékosság mértéke változó, és semmilyen prenatális teszt nem tudja megjósolni. Néhány ilyen kromoszóma-rendellenességgel rendelkező felnőtt kvázi-autonóm létezésű, mások nem. A Down-szindrómás gyermekek szüleinek egyesületei ajánlásokat adnak webhelyeiken, például ill. Tiszteletre méltó mindenki álláspontja, amely függhet a személyes létfelfogástól vagy a vallási értékektől.
Ez az az idő is, amikor kérdéseket tehet fel magának a terhesség megszakításával kapcsolatban. Ha kizárja egy ilyen eljárás lehetőségét, akkor eleve felesleges elvégezni a 21-es triszómia vizsgálatát, mert ennek az anomáliának nincs kezelési módja - az abortusz az egyetlen lehetőség. Egyes szakértők azonban azt javasolják, hogy az abortuszt kizáró párok mindenképpen tegyék meg a teszteket annak érdekében, hogy pszichológiailag felkészüljenek arra, hogy a születendő gyermek legyen-e az anomália hordozója. Abban az esetben, ha ezt csak születésig fedezik fel, néhány kórház felajánlja, hogy hagyja örökbe a gyermeket.
Hogyan hozza meg az orvos a döntésemet ?
Ha nem szeretné elvégezni ezeket a szűrővizsgálatokat, akkor fontolja meg a második kérdést: hogyan fogja meghozni az orvos a döntést? Elvileg nem szabad megvitatnia, mert az átvilágítás nem kötelező, amint azt a. Ez a szűrés ráadásul csak akkor hajtható végre, ha a terhes nő aláírta a beleegyező nyilatkozatot.
De a gyakorlatban néhány gyakorló meglepődik egy elutasításon, és arra kéri a terhes nőt, hogy igazolja hozzáállását, amint az látható. Ezenkívül az egyik tesztet az első trimeszter ultrahangja során végzik, és néhány orvos ezt elvégzi. .
Milyen teszteket kínálnak fel nekem ?
Ha úgy dönt, hogy elvégzi ezt a szűrést, akkor nyilván más a helyzet. És feltenni a következő kérdést: milyen teszteket ajánlanak fel nekem? A szokásos eljárás Franciaországban eddig úgynevezett "kombinált" szűrés elvégzéséből állt. Ez magában foglalja az anyai vér hormonszintjének mérésére szolgáló vérvizsgálatot, az úgynevezett szérum markereket. Ehhez hozzáadódik a terhesség első trimeszterének ultrahangja során a magzat nyakának vastagságának mérése. E két eredmény kombinációja a terhes nő életkorával (az idősebb életkor kockázati tényező) lehetővé teszi a magzati triszómia kockázatának nevezett ráta kiszámítását 21.