Heterochromia - különböző színű szemek - RevistaFelicia RevistaFelicia
A szem színe az íriszben jelen lévő pigment megnyilvánulása. A barna szem gazdag melaninban, a kék szem pedig annak hiányát jelzi. Két gén szabályozza a szem színét, nevezetesen: a 15. kromoszómán található EYCL3, amely barna/kék szem színt kódol, és az EYCL1 gén, amely a 19. kromoszómán található, amely zöld/kék szem színt kódol. A szem színe poligén tulajdonságnak bizonyult. Azt, hogy ezek a gének hogyan lépnek kölcsönhatásba a színek teljes "konstellációjáért", még nem tudni.
A legtöbb eset elszigetelt és szórványos, és elképzelhető a fent említett gének megváltozott expressziójának eredményeként a teljes írisz sejtjeiben vagy akár egy bizonyos szakaszában. További lehetséges okok lehetnek a születés körüli vagy későbbi életkori traumák, veleszületett pigmentált idegek vagy akár gyógyszerek, például a glaukóma kezelésére szolgáló gyógyszerek.
Számos olyan szindróma létezik, amelyekben a heterochromia tünet/riasztási jel, például: Waardenburg-szindróma I. típus - autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a PAX3 gén mutációi okoznak, amelyet az írisz, a haj és a bőr pigmentált rendellenességei, valamint érzékszervi halláskárosodás jellemez. . Két különböző szemszín általában elszigetelt megállapítás, amelyhez hozzáadódik az emberek fizikai jellemzőinek végtelen változása, a Horner- és Parry-Romberg-szindróma vagy a Hirschsprung, von Recklinghausen vagy a Bourneville-kór.
A betegség, sérülés vagy gyógyszeres kezelés következtében később kialakuló heterokrómia heterochromia néven ismert. szerzett heterochromia. Ez ritkábban fordul elő, mint a genetikai forma, és ennek okai a következők: cukorbetegség, glaukóma, szemműtétek, szemkárosodás, a szem duzzanata, írisz tumorok, pigment diszperziós szindróma vagy ectropion iris szindróma.
A glaukóma kezelésére használt Latanoprost nevű gyógyszer gyakran összefüggésbe hozható a szem színének változásával azoknál a betegeknél, akik ezt a kezelést 5 évig vagy még hosszabb ideig alkalmazták. A korábban a glaukóma kezelésére használt gyógyszert, a Latisse-t is a szem színének megváltozásával gyanítják.
A heterochromia többféle lehet, nevezetesen:
- központi heterochromia - ugyanazon íriszen belül különböző színek jellemzik. Az írisz külső gyűrűje általában más színű, mint a belső gyűrű színe. Úgy tűnik, hogy a belső gyűrűnek gyakran vannak különböző színű "tippjei", amelyek a pupillából vagy az írisz közepén lévő fekete körből sugárzanak. Azok a szemek, amelyek rendelkeznek ezzel a mintával, "macskaszemeknek" nevezhetők. A külső színt az írisz valódi színének tekintik a központi heterokrómában szenvedő embereknél. Általában ez a típus alacsony melaninszinttel társul.
- teljes heterochromia - Az ilyen állapotú embereknek különböző színű a szeme. Például egy barna szem és egy kék szem.
- szektorális heterochromia - más néven részleges heterokrómia, az írisz egy része, amelynek színe eltér a többitől. A részleges heterokrómia gyakran hasonlít a szem íriszének szabálytalan foltjára.
A heterokrómia nagyon könnyen azonosítható, mert az embernek különböző színű szemei vannak, vagy az egyik szemében nagy a színkülönbség. A színkülönbségek kicsiek lehetnek, vagy bizonyos esetekben nyilvánvalóvá válhatnak, például a fényviszonyok között. A szem színváltozásain kívül a heterochromia egyéb jelei vagy tünetei nincsenek. A heterochromia azonban olyan tünet lehet, amely más betegségre utalhat.