Hidroxi-metil-szilán-szintáz - Synevo
Szinonimák: porfobilinogén-deamináz, uroporfirinogén-szintetáz
Általános információ
A hidroxi-metil-bilanszintáz (HMBS) a hem bioszintézis harmadik enzime, amely négy porfobilinogén molekula kondenzációját katalizálja, és így a hidroxi-metil-bilán köztiterméket eredményezi. Ennek az enzimnek a HMBS gén mutációi által okozott hiánya intermittáló akut porfíriával, autoszomális domináns transzmisszióval járó állapottal társul, akut máj porfíriának minősül. A szöveti és eritrocita izoenzimeket a HMBS 1-re írták le .
Az időszakos akut porphyria pubertáskor vagy később jelentkezik. A jellegzetes klinikai elemet a hasi fájdalom akut epizódjai, az autonóm diszfunkció jelei és a mentális rendellenességek képviselik. Ha a roham elhúzódik, mind perifériás neuropathia, mind súlyos encephalopathia kialakulhat. A rohamokat általában a gyógyszerek széles skálája indukálja iatrogén módon, de alkohol, fertőzések, hormonális változások (pl. Terhesség), alacsony kalóriabevitel is. Az állapot korai diagnosztizálása nagyon fontos, mivel az akut epizódok végzetesek lehetnek.
Az intermittáló akut porfiria laboratóriumi diagnózisa a megemelkedett vizelet porfobilinogén (PBG) kiválasztódásának kimutatásán alapul, különösen akut epizódok alatt (a PBG szintje legalább 2-4-szer magasabb, mint a remissziós periódusokban meghatározott). Ezen túlmenően az intermittáló akut porphyria diagnózisa megerősíthető azáltal, hogy meghatározzuk a HMBS eritrocitákban mért aktivitását, amely alacsony 2; 3 .
Ajánlások a hidroxi-metil-biláz-szintáz meghatározására
A beteg előkészítése
Ajánlatos legalább 24 órával a minta vétele előtt tartózkodni az alkoholtól, mert az alkohol HMBS-aktivitást indukálhat, és így hamis normális értékeket generál 2 .
Begyűjtött minta - vénás vér .
Betakarítási konténer - antikoagulánsként heparint tartalmazó vakutainer (zöld kupak) 5 .
Betakarított mennyiség - amíg a vákuum megengedi 5 .
A bizonyíték elutasításának okai - fagyasztott vagy intenzíven hemolizált minta 5 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - előnyösebb azonnali munkavégzés; ha ez nem lehetséges, a minta 2-8 ° C-on tárolható az 5. munkaidőig .
A minta stabilitása - 7 nap 2-8 ° C-on 5 .
Módszer - nagynyomású folyadékkromatográfia (HPLC) 5 .
Referenciaértékek és az eredmények értelmezése
Határértékek és interferencia