Hiperfenilalaninaemia

A hiperfenilalanin az aminosavak veleszületett metabolikus rendellenessége. Az érintett emberek nem tudják lebontani a fenilalanin aminosavat, ami felhalmozódásához vezet a szervezetben. Az ok gyakran a fenilalanin enzim génjének autoszomális recesszív mutációiban rejlik.

hiperfenilalaninaemia

A magas fenilalaninszint nagyon neurotoxikus módon hat a gyermekekre, az agy fejlődésének zavara és a mielinhüvely pusztulása következik be. A gyermekek egészségesen születnek, az első tünetek a normál táplálkozás során történő fejlődés során jelentkeznek. A fő tünet a súlyos mentális retardáció, az érintettek IQ-ja általában 50 alatt van.

Lehetnek viselkedési zavarok, például fokozott agresszió, hiperaktivitás, autizmus vagy pszichózis. Egyéb tünetek a bénulás, görcsrohamok, remegés és hypothyreosis. A gyermekek sápadt bőrűek, ekcémásak, elszíneződött a hajuk és a testük szaga rossz.

Az érintett terhes nők gyakran hajlamosak az abortuszra vagy az elakadt gyermekekre. A tünetek súlyossága miatt a fenilalaninszintet rutinszerűen vizsgálják újszülötteknél. Megfelelő kezelés esetén a gyermekek normálisan fejlődnek, és nem tűnik károsodottnak, a prognózis jó.