Hiperferritinémia, amikor a genetika összekeveredik.

összefoglaló

Bevezetés

A hiperferritinémia genetikai okait az 1. típusú örökletes hemochromatosis (HH) uralja. Ritkán mutálódhat más, a vas metabolizmusában szerepet játszó gén, mivel a két esetben.

hiperferritinémia

Megfigyelés

Vita

Az örökletes szürkehályog-hiperferritinémia szindróma (SCH) ritka autoszomális domináns rendellenesség. A klasszikus klinikai fenotípus hiperferritinémiát (600-3000 μg/l) és inkonzisztens korai bilaterális maghályogot társít. A CST normális. 1995-ös felfedezése óta negyven mutációt írtak le több mint 100 családban [1 Beaumont C. és mtsai. Mutáció az L ferritin mRNS vasérzékeny elemében domináns hiperferritinaemiában és szürkehályogban szenvedő családban Nat Genet 1995; 11 (4): 444-446 [keresztref]

Kattintson ide a Referenciák szakaszra való ugráshoz. A promóterben találhatók FTL és az L-ferritin nem megfelelő szintéziséhez vezetne. A szérum ferritin nem tükrözi az intracelluláris vasraktárakat. Hat eset két különböző családban, amelyek egy SCH-t mutációval társítanak FTL összetett heterozigóta HFE C28Y/H63D és egy eset homozigóta mutációval HFE C282Y/C282Y leírtak [2 Meneses F. és mtsai. Az örökletes hiperferritinémiás szürkehályog-szindrómával és a hemokromatózissal kapcsolatos mutációk azonosítása egy brazil családban Clin Genet 2011; 79 (2): 189-192 [keresztref]

Kattintson ide a Referenciák szakaszra való ugráshoz. Ezeknek a betegeknek egyikén sem alakultak ki szaruhártyán kívüli szerves károsodások. A CST normális (40%), még a vérellátás által kiváltott vashiány esetén is összeomlott [2 Meneses F. és mtsai. Az örökletes hiperferritinémiás szürkehályog-szindrómával és a hemokromatózissal kapcsolatos mutációk azonosítása egy brazil családban Clin Genet 2011; 79 (2): 189-192 [keresztref]