Hipokalcémia gyermekeknél és serdülőknél a gyermekgyógyászatban
T. Edouard
SFEDP (Francia Endokrinológiai és Gyermekdiabetológiai Társaság).
R. Coutant (SFEDP)
Bevezetés
Az újszülöttkori időszakon kívül a szérum kalciumértékek stabilak a gyermekeknél.
Az akut fázis során a fenntartó kezelés az etiológiától függ; minden hipokalcémia ezért pontos etiológiai vizsgálatot igényel.
(2) Kihallgatás és klinikai vizsgálat
Megkülönböztetjük a hipokalcémiához és az etiológiához kapcsolódó jeleket.
A hypocalcaemiával kapcsolatos jelek:
• Neurológiai jelek: neuromuszkuláris túlzott izgatottság
• Csecsemőknél: remegések, rendellenes mozgások
• Idősebb gyermekeknél: paresztézia, izomgörcs, tetániás roham
• Chvostek jele (a felső ajak izomzatának összehúzódása az arcideg ütődésére reagálva)
• Élénk, diffúz, polikinetikus osteotendinos reflexek
• görcsök
• Légzési tünetek (különösen csecsemőknél):
• A légzési ritmus rendellenességei (felszíni tachypnea cianózissal, szünetek), veleszületett pszeudo-stridor
• Legfeljebb hirtelen fellépő laryngospasmus, hátrahúzott fejjel, apnoe, halvány sápadtság
• Szívjelek:
• Ritmuszavarok
• szívelégtelenség jelei (kitágult szívbetegség kockázata)
• Lehetséges pszichés tünetek idősebb gyermekeknél:
• rossz közérzet, szorongás, éjszakai rémület,
• Depresszió, pszichotikus állapot
Az etiológiához kapcsolódó jelek:
• Családi és személyes történelem:
• A foszfokalcikus anyagcsere patológiája (hipokalcémia hiperkalciuria a kalciumra érzékeny receptor rendellenességei miatt [kalciumérzékelő receptor, CaSeR], pszeudohipoparatiroidizmus [PHP])
• A kalciumbevitel (alultápláltság, vegán étrend, felszívódási zavar) és/vagy a D-vitamin hiánya (pótlás hiánya, hosszan tartó exkluzív szoptatás), a D-vitamin szintézisének hiánya a bőrben (bőr pigmentáció, ruházat takarás), gyulladáscsökkentők. zavarja a D-vitamin anyagcseréjét
• Fizikális vizsgálat:
• Az angolkák csontváz jelei: vö. (4)
• Dysmorphia (22q11.2 mikrodeletiós szindróma)
• Alopecia (a D-vitamin receptor rendellenessége [D-vitamin-receptor, VDR])
• Holdarc, brachymetacarpia, elhízás (PHP)
• Krónikus candidiasis, fogászati rendellenességek, ectodermális dystrophia (1. típusú autoimmun polyendocrinopathia vagy APECED szindróma)
(3) Sürgős vizsgálatok
Vér- és vizeletvizsgálat diagnosztikai célokra:
• Teljes és ionizált szérum kalcium, foszfatémia, alkalikus foszfatáz, magnezémia, PTH, 25-OHD
• Teljes vérionogram szérum kreatininnel, lúgos tartalékkal, protidémiával, albuminémiával
• Calciuria: kreatininuria arány az első vizeléskor (a komolyság jelei esetén nem késleltetheti a sürgős intravénás kezelés megkezdését)
A 25-OHD (tárolási forma) dózisa információt nyújt a D-vitamin újratermelésének állapotáról. Az 1,25- (OH) 2D (aktív forma) dózisa nem része az első vonalbeli értékelésnek; csak egy második lépésben hajtják végre, ha feltételezhető a D-vitaminnal szembeni rezisztencia.
Mint említettük, a PTH eredményei nem állnak azonnal rendelkezésre, kezdetben a foszfatémia értékei irányítják a diagnózist:
• Hipokalcémia + hiperfoszfatémia = "hipoparathyreoidizmus profilja" a PTH szabályozásának, szintézisének vagy hatásának anomáliája mellett
• Hypocalcaemia + normális vagy alacsony foszfatémia = másodlagos hyperparathyreosis a kalcium és/vagy a D-vitamin bevitelének hiánya vagy a D-vitaminnal szembeni ellenállás mellett