Hirschprung (BH) és a Ritka Betegségek Egyeteme
Andrei Rădulescu
Klinikai meghatározás
A Hirschprung-kór vagy a veleszületett megakolon (BH) egy veleszületett rendellenesség, amelyet részleges funkcionális obstrukció jellemez, amelyet az Auerbach- és a Meissner-plexus ganglionsejtjeinek hiánya okoz.
Az aganglionos emésztőszegmens változó távolságot nyújthat a végbélnyílás közelében. Körülbelül 90% -ban az aganglionosis a rectosigmoid területre korlátozódik a többi oknál, amelyek miatt az aganglionosis kiterjedhet a lép szögére.
Az állapot Harald Hirschprung dán orvosról kapta a nevét, aki először 1886-ban írta le a betegséget, bemutatva két újszülött esetét, akik hasi feszülésben haltak meg. Hirschprung ekkor a vastagbél markáns tágulását és hipertrófiáját írta le.
A betegség gyakorisága
A betegség előfordulási gyakorisága 5000 élőszületésből általában 1.
A nemek aránya 4: 1 a férfiak javára.
Genetikai szempontok
A BH családi eseteinek jelentése (15-20%) a betegség etiológiájában szerepet játszó genetikai tényezők meglétét jelzi. Különböző transzmissziós mintákat figyeltek meg a betegség megnövekedett gyakoriságú családjaiban, leggyakrabban az autoszomális domináns transzmissziós modellt fogadják el, változó expresszivitással és hiányos penetranciával.
A fiúk szórványos formái, különösen a rectosigmoid formái, megfelelnek a multifaktoriális poligén transzmissziós modellnek. A molekuláris genetika az elmúlt években jelentős fejlődésen ment keresztül, és ennek segítségével több fogékony (jelölt) gént azonosítottak. Ezek a gének a következők: a RET gén (a 10q11.2 kromoszómán található), a glia neurotróf faktor és az endothelin B receptor gén.
Klinikai tünetek
A tünetek koruktól, a diagnózis idejétől, az érintett vastagbél nagyságától és a szövődmények egyidejű jelenlététől függenek.
Az 1 hónapos újszülöttnél a fő jelek és tünetek a következők:
• késleltetett meconium áthaladás
1 hónap és egy év között a következő tünetek figyelhetők meg:
• váltakozó hasmenés és ismételt hányás
1 évnél idősebb gyermekeknél:
• székrekedés vékony, bűzös széklet mellett
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A diagnózist a klinikai jellemzők alapján állapítják meg:
• Késleltetett meconium áthaladás
• Székrekedés és hasmenés váltakozó periódusai
• Pozitív öröklés-biztosíték háttér
Számos módszer tartozik a Hirschprung-kór diagnosztikai arzenáljába. Ezek:
• Hasi radiográfia - az a módszer, amellyel a széklet hiánya megfigyelhető a vastagbélben vagy a végbélnyílás közelében, valamint a vastag- és a vékonybél tágult részei.
• Barit beöntés - ez kiemelheti a vastagbél szűkült, elzáródott és kitágult részeit.
• Anorectalis manometria - főként az idősebb betegek számára szól, és bizonyos mértékű együttműködést igényel a betegtől is. Ez a módszer a BH-ban szenvedő betegeknél hiányzó idegi reflexeket teszteli.
• Rektális biopszia - a BH diagnosztizálására szolgáló módszer, amely abból áll, hogy a végbélből és a vastagbélből szöveteket veszünk és mikroszkópos elemzésükkel.
Genetikai tanácsok
Sporadikus formákban a kockázat empirikus, és figyelembe veszi a betegség formáját (hosszú vagy rövid), a születendő gyermek nemét, az érintett családtagokkal való rokonság mértékét.
Családi formák esetén a RET génmarkerek vizsgálata lehetővé teszi a mutáció vizsgálatát, de a gyakorlatban a jelzés ritka.
Prenatális diagnózis
Elméletileg a prenatális diagnózis lehetséges, és a mutáció közvetlen vizsgálatából áll, ha a családban azonosították.
A gyakorlatban ez általában nem történik meg, tekintettel arra, hogy a gén változó expresszivitással és hiányos penetranciával rendelkezik, és a betegség gyakran gyógyítható.
Ezen okok miatt ez etikai dilemma is. Ezenkívül a gén vizsgálata nehéz.
Az antenatalis ultrahang diagnózis sem lehetséges, a betegség morfológiai rendellenességei nem jellemezhetők ezzel a módszerrel.
Evolúció és prognózis
A betegségben szenvedő betegek jövője nagymértékben függ a károsodás mértékétől, valamint a belek azon részétől, amelyet a műtéti kezelés során kivágtak.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
A Hirschprung-kór kezelésének egyetlen módja a műtét.
Ha ezeket a betegeket nem operálják, komplikációk alakulhatnak ki, például enterocolitis, gyulladásos bél- és vastagbélbetegség.
Jelenleg különféle technikák vannak, amelyek kezelik ezt az állapotot, a radikálisabb eljárásoktól a minimálisan invazív módszerekig. A legismertebb és leggyakrabban használt "áthúzás", amelyben a vastagbél funkcionális részét a végbélnyílás anasztomozálja.
A konzervatív eljárások a vastagbél, általában a végbél disztális részének korlátozott károsodásával küzdő betegek számára irányulnak.
Mindennapi élet
Összességében több szerző szerint a betegek 85% -ának normális a posztoperatív élete, míg 15% -uk egy életen át rabja lesz a hashajtó gyógyszereknek.
A betegek kis hányada, a műtét ellenére, egész életében gyakori székrekedést, tömörítést és enterocolitist fog tapasztalni.