Hirschsprung-betegség tünetei, diagnózisa és kezelése - Ooreka
- A Hirschsprung-kór mechanizmusai
- Kit érint a Hirschsprung-kór ?
- A Hirschsprung-kór tünetei
- A Hirschsprung-kór diagnózisa
- Hirschsprung-kór kezelése
A Hirschsprung-kór (más néven teljes emésztőrendszeri aganglionosis vagy veleszületett megakolon) egy veleszületett betegség, amely az emésztőrendszert érinti a vastagbél terminális részének szintjén. Ennek eredményeként a bélelzáródás jelei általában születéskor jelentkeznek, bár a betegség kivételesen későn, felnőttkorban fedezhető fel. A betegség kezelése elengedhetetlen és műtéten alapul.
A Hirschsprung-kór mechanizmusai
A Hirschsprung-kór a veleszületett patológia, amely a vastagbelet érinti (vastagbél). Normál körülmények között a ganglion sejtek (Cajal sejtek), különösen a Meissner és Auerbach idegfonatokban elhelyezkedő idegsejtek biztosítják az irányítást a vastagbelet körülvevő izmok felett. Ezek az izmok felelősek a bélmozgásért (vagy a bél perisztaltikáért), amely az étel, majd a széklet terjedése az emésztőrendszer mentén, és annak megszüntetése a végbélnyíláson keresztül. Hirschsprung-kórban, a vastagbélben nincsenek ganglionsejtek (aganglionosis), ezért az izmok már nem kontrollálhatók. A kérdéses bélrész tartósan összehúzódott marad, a a székletet már nem lehet kiüríteni, és funkcionális elzáródás jelenik meg.
A bél aganglionosis által érintett részétől függően a Hirschsprung-kór négy formáját határozzák meg:
- a klasszikus vagy rövid szegmensű forma (az esetek 80% -a), ahol csak a végbél és a sigmoid vastagbél érintett;
- a hosszú szegmensű forma (az esetek 15% -a), ahol az egész vastagbél érintett;
- a teljes forma (az esetek 5% -a), a legsúlyosabb, ahol a betegség átterjed az egész vastagbélre.
Kit érint a Hirschsprung-kór ?
A Hirschsprung-kór éves előfordulása 5000 születésenként 1 eset. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat, de a súlyos formák általában a lányokat érintik.
A Hirschsprung-kór ritka genetikai rendellenesség. A családi formák ritkák, és a betegség leggyakrabban a családtörténet nélküli gyermeket érinti.
A Hirschsprung-kórnak számos oka van:
- Hat független gént azonosítottak felelősnek a Hirschsprung-kórban.
- A Hirschsprung-kór időnként kromoszóma-rendellenességekkel, például 21-es triszómiával társul.
Az esetek 10-15% -ában a betegség eredete ismeretlen.
A Hirschsprung-kór tünetei
A Hirschsprung-kór gyakran születésétől kezdve a bélelzáródás tüneteivel jelentkezik:
- képtelenség a meconium kiutasítására a szülés utáni első 48 órában;
- súlyos székrekedés, a diétától függetlenül, ritka, kemény, terjedelmes széklet nehezen;
- progresszív és gyakran súlyos hasi duzzanat;
- később kialakuló hányás, néha zöld színű;
- hasmenés csak bizonyos esetekben.
A a betegség tünetei annál súlyosabbak, minél nagyobb a belek érintett része.