Hirschsprung-kór - okai, tünetei és kezelése
Hirschsprung-kór is lesz veleszületett megakolon, Hirschsprung-betegség vagy aganglionotikus megakolon hívott. Ez a vastagbél betegsége. Nevét felfedezőjéről, Harald Hirschsprungról kapta, aki először 1886-ban írta le a betegséget.
Tartalomjegyzék
Mi a Hirschsprung-kór?
Hirschsprung-kór az aganglionózisok csoportjába tartozik. Az aganglionosis egy veleszületett betegséget ír le, amelyben hiányoznak a bél idegsejtjei. Ennek eredményeként a bél általában megzavarja a mobilitását.
A Hirschsprung-kór veleszületett, és 5000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat. A Hirschsprung-kór gyakran megfigyelhető Down-szindrómával kombinálva (az érintettek körülbelül 12 százaléka szintén Hirschsprung-kórban szenved).
Szintén más rendellenességek, például a cisztás fibrózis, kevésbé gyakoriak, de előfordulnak is. Általában csak a végbél vagy a sigma érintett, az érintettek körülbelül öt százalékának összesen 40 cm a bél. Az esetek további öt százalékában nincsenek idegsejtek a teljes bélszakaszban. Hirschsprung-kórban a bél izmai túl izgatottak.
Ennek eredményeként görcsösen összehúzódik, és a bélszakasz összenyomódik. A WC használata közben a bél már nem ürül ki megfelelően, ami székrekedéshez vezet. Ez viszont széklet torlódáshoz vezet a belekben és megakolonhoz, a bél krónikus elzáródásához. Ez haspuffadáshoz és hányáshoz vezet.
okoz
Az állatoktól távol eső betegség okai az embrió átmeneti csökkent vérellátása, az anyaméhben előforduló vírusfertőzések, érési rendellenességek vagy neuroblast bevándorlás. Genetikai változások is azonosíthatók a Hirschsprung-kór kapcsán: egyes gének mutációi is okozhatják.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Hirschsprung-betegség első tünetei általában csecsemőkorban jelentkeznek. Észrevehető a kitágult gyomor és az első bélmozgás (meconium) rendezésének elmulasztása. Néha a csecsemőben bélelzáródás is kialakul. Vannak azonban olyan esetek, amikor olyan tipikus tünetek, mint az állandó felfúvódás és a krónikus székrekedés csak a gyermek elválasztása után jelentkeznek.
Ezekben az esetekben csak a vastagbél kis területe szűkül, így a csecsemők anyatejjel táplálva továbbra is bélmozgást folytathatnak. Ez ilyen körülmények között lehetséges, mivel az anyatej hatása miatt a széklet lágy konzisztenciájú, és a bél kis összehúzódásán keresztül még mindig szállítható. Ez azonban megváltozik az étrend változásával a csecsemők elválasztása után.
A széklet szilárdabb és vastagabb lesz az ételben lévő rostok miatt. A szállítás már nem sikerül. A végbél üres marad, mert az ürülék már nem tud átjutni a szűkületen. A trágya a keskeny pont előtt halmozódik fel. A belek egyre jobban kitágulnak, és úgynevezett megakolonná válnak.
Néhány betegnek egyáltalán nem lehet bélmozgása. Óriási mennyiségű ürülék marad a has belében. A szövődmények lehetnek mérgezés, bélperforációk, gennyes peritonitis és végül akár halálos kimenetelű szepszis (vérmérgezés).
Diagnózis és lefolyás
Az első jelei Hirschsprung-kór megjelenik néhány nappal a születés után, amikor az újszülöttnél nincs normális meconiumvesztés (úgynevezett gyermeki balszerencse).
A csecsemők székletét mekoniumnak nevezik. Ezután az orvos végbélvizsgálatot végez az újszülöttnél. Ha itt beszűkült anális csatorna vagy üres végbél figyelhető meg, ezek további jelek a Hirschsprung-kór betegségére. A Hirschsprung-kór ritkán fordul elő felnőtteknél.
Amikor a Hirschsprung-betegség felnőttkorban jelentkezik, a leggyakoribb tünet a krónikus székrekedés. Ha a Hirschsprung-kór diagnózisát felnőttkorban állapítják meg, akkor általában az érintett szakasz a bélben nagyon rövid, ezért csak későn veszik észre.
A végbél nyálkahártyájának soros szívóbiopsziája szükséges a diagnosztikai megbízhatóság érdekében: A szövetet általános érzéstelenítésben eltávolítják a belekből, amelyet később a laboratóriumban megvizsgálhatnak, és így kellően megerősítik a Hirschsprung-kór diagnózisát. Ha a Hirschsprung-kórt nem kezelik, gyulladás léphet fel a belekben, például enterocolitis, amely az esetek körülbelül 40 százalékában végzetes lehet. Szepszishez vagy peritonitishez is vezethet, amely gyulladás a hashártyában.
Bonyodalmak
Legrosszabb esetben bélelzáródáshoz is vezethet, ami végzetes lehet az érintett számára. A Hirschsprung-kór tünetei a beteg mindennapi életében jelentős korlátozásokhoz vezetnek. Az anális csatorna is szűkül, ami fájdalomhoz vezethet a székletürítés során. A bélben különféle típusú gyulladások is vannak, amelyek a hashártya gyulladásához vezethetnek.
A Hirschsprung-kórt általában műtéttel kezelik. Általában nincsenek különösebb szövődmények. Bizonyos esetekben azonban mesterséges végbél létrehozása szükséges, mielőtt a művelet lehetséges lenne. Magát az eljárást közvetlenül a születés után hajtják végre, hogy felnőttkorban ne legyenek szövődmények vagy következményes károsodások. A sikeres kezelés nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a betegség gyakran csecsemőkorban fordul elő, a csecsemők és kisgyermekek szüleinek fokozott éberséget kell tanúsítaniuk. Ha kevés vagy egyáltalán nincs bélmozgás, aggodalomra ad okot, és gyermekorvoshoz kell fordulni. A gyomor és a belek egyidejű duzzanatát is meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha kellemetlen és tartós gázképződést, székrekedést vagy krónikus panaszokat tapasztal, orvoshoz kell fordulnia. Ha az ételt megtagadják, a gyermek viselkedési problémákat mutat vagy belső gyengeség jelentkezik, orvoshoz kell fordulni.
Ha a gyermekek hosszú ideig sírnak vagy sírnak, ha alig reagálnak a környezetre és alvászavarok jelentkeznek, orvoslátogatásra van szükség. Az ürülék konzisztenciájának változásait, a szervezetben fellépő fájdalmat vagy általános rossz közérzetet orvosnak kell bemutatni. Ha láz, súlyos belső nyugtalanság vagy észrevehető bőrpír jelentkezik, orvosra van szükség. A testen belüli nyomásérzet gyakran a bőr elszíneződéséhez vezet, és figyelmeztető jelként kell értelmezni, különösen gyermekeknél. Súlyos esetekben bélszakadás következik be. Mivel ezekben az akut esetekben életveszély áll fenn, mentőhöz kell fordulni. A tudatvesztés riasztó, ezért azonnal orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
A. Végleges kezelése Hirschsprung-kór csak az érintett bélszegmens műtéti eltávolítását tudja végrehajtani. Ez azonban kockázatos az újszülötteknél, ezért elsősorban ideiglenes intézkedéseket kezdeményeznek.
Ez magában foglalja a mesterséges végbélnyílás létrehozásának lehetőségét a gyermek számára. Egy másik lehetőség az, hogy rendszeresen öblítsük le a beleket, amíg az újszülött gyermek elég stabil nem lesz egy műtéthez.
Az úgynevezett bélcsövek (egy olyan típusú katéter, amelyet a végbélnyílásba helyeznek) ideiglenes alkalmazása szintén kezelési lehetőség, amíg a Hirschsprung-kór műtéte lehetséges. Ezt az utolsó lehetőséget azonban ritkán használják.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Hirschsprung-kór prognózisa változhat. A betegeknek néha nagyon sokáig nincsenek súlyos károsodásai a betegségben. A sikeres kezelés lefolyása jó a korai felismerés és a megfelelő gyors betegellátás mellett. Abban az esetben, ha csak néhány rövid béldarab érintett, a betegség tipikus tünetei gyakran csak hosszú idő után jelentkeznek.
A művelet általában a választott módszer. A betegség műtéte általában nagyon jó eredményeket mutat. Ugyanakkor, mint bármely más műtét esetében, egyes szövődmények is lehetségesek. Bár ezek a szövődmények ritkák, figyelembe kell venni őket. Általános szabály, hogy a művelet előnyei egyértelműen meghaladják a kockázatokat.
A betegek általános prognózisa az esetek többségében jó, a kontinencia és a székrekedés problémája ellenére. Ezek a problémák még a műtéti korrekció után is jelentkezhetnek. Sok esetben azonban elkerülhetetlen a műtét a betegség életveszélyes következményeinek megelőzése érdekében. Az érintett gyermekek számára azonban a Hirschsprung-kór prognózisa továbbra is kedvezőtlen, bár a béltranszplantáció révén hosszú távú túlélés érhető el a gyermekeknél is. A Hirschsprung-betegség rettegett szövődménye az úgynevezett Hirschsprung enterocolitis, amely életveszélyes lehet.
megelőzés
Ott Hirschsprung-kór veleszületett betegség, nem előzhető meg, csak gyors diagnózis után műtéttel gyógyítható.
Utógondozás
A Hirschsprung-kór általában kiterjedt, néha egész életen át tartó, utókezelést igényel. Közvetlenül a műtét után a hangsúly a sebfertőzések megelőzésére, a végbél és a végbél szűkületére és a varratok tépésére irányul (anasztomotikus szivárgás). Hosszú távon az utógondozás célja az olyan hosszú távú következmények elkerülése, mint az inkontinencia, az állandó székrekedés vagy a bélgyulladás.
Összehúzódások alakulhatnak ki, különösen a műtéti varrat területén, ami bélelzáródáshoz vezethet. A lehetséges késői hatások korai felismerése érdekében a szakember a műtét után néhány héttel kezdődő utóvizsgálatok részeként rendszeresen ellenőrzi a végbélnyílás szélességét. Ha az orvos szűkületet észlel, akkor szükséges a kiszélesítés (bougienage).
Az érintett gyermekek szülei fokozatosan kiterjesztik a végbélnyílást a szükséges szélességre a fém csapok (Hegar csapok) segítségével. Az elején naponta elvégzendő intézkedés többnyire kényelmetlen a szülők és a gyermekek számára, de elkerüli azokat a szűkületeket, amelyeket az orvosok gyakran csak később műtéti úton kezelhetnek.
Sok esetben az érintett gyermekeknek is hosszabb időre van szükségük a pelenkák levételéhez. A túlfolyó inkontinencia (vizelési rendellenesség) szintén szerepet játszhat. További pszichoterápiás támogatás gondoskodik az érintettek esetleges érzelmi stresszéről. A táplálkozási tanácsadás révén a gyermekek és a szülők olyan étrendet tanulnak meg, amelynek célja a laza széklet, amely minimalizálja a székrekedés kockázatát.
Ezt megteheti maga is
A betegséget orvosi beavatkozással kell kezelni, hogy a csecsemő ne váljon életveszélyessé. Ebben a szakaszban nincs elegendő lehetőség az önsegítésre. A szövődmények elkerülése érdekében be kell tartani az orvos utasításait és irányelveit. A gyermek hozzátartozóit teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről és annak következményeiről. A felmerülő kérdéseket tisztázni kell a kezelőorvossal.
Ezenkívül a szülők vagy törvényes gondviselők maguk is megismerhetik a betegséget a szakorvosi szakirodalomban. Különböző önsegítő csoportok működnek anorektális rendellenességek miatt Németországban, amelyek tanácsokat és segítséget nyújtanak a betegek és hozzátartozóik számára. Ott a betegek és hozzátartozóik tapasztalatcserében kapnak tippeket a betegség kezeléséhez a mindennapi életben. Ezekben a csoportokban az életminőség előmozdítása és a pozitív tapasztalatok építése a hangsúly. Ez stabilizálja a pszichét, amely elengedhetetlen része a betegséggel való napi megbirkózásnak.
Az élet további folyamán a táplálkozás az önsegítés elengedhetetlen eleme. A beteg igényeihez kell igazítani. A szennyező anyagokat kerülni kell, és az elegendő testmozgás elősegíti az egészséget. A gyümölcsöket és zöldségeket elegendő mennyiségben kell fogyasztani, mivel elősegítik a jólétet.