Homocystinuria életveszélyes

írta Beate Ebbers

Németországban 18 000 újszülött közül egy születik ritka anyagcsere-betegségben. Ha nem kezelik, súlyos szervkárosodáshoz vezet. Csak adaptált terápia akadályozza meg az életveszélyes szövődményeket.

életveszélyes

    A homocisztinuria a metionin anyagcseréjének ritka, örökletes rendellenessége. Enzimhiányon alapul. A formától függően az egész életen át tartó terápia nagy adag B6-vitamint vagy alacsony fehérjetartalmú, korlátozott metionintartalmú, cisztinnel kiegészített étrendet tartalmaz B6, B12 vitaminokkal, folsavval és betainnal kombinálva. A homocisztein és a metionin felhalmozódik a vérben, és károsítja a szerveket. Alacsony fehérjetartalmú speciális ételek és metioninmentes aminosav-keverékek fedezik a tápanyagigényt az étrend során.

A homocisztein aminosav kulcsszerepet játszik a homocisztinuriában. Az élelmiszer-fehérje lebontása közben keletkezik köztitermékként, különösen akkor, ha a metionint ciszteinné bontják. A sima átalakuláshoz kofaktorként szükség van a ciszatio-béta-béta-szintáz (CBS) és a B6-vitamin (piridoxin) enzimre. Az autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegség klasszikus formájú betegeknél.

Regisztráljon most ingyen, és olvassa tovább.

Már regisztrált? Regisztráció

Ezt a cikket csak a regisztrált felhasználók láthatják

Kérjük, jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával, vagy regisztráljon ingyenesen.